Біопсія хоріону є метод інвазивної діагностики різної генетичної патології у країнах, що розвиваються плодів. Вона дозволяє підтвердити або виключити хромосомні захворювання, визначити носійство генетичних мутацій. Встановлення статі також важливо з огляду на те, що деякі захворювання пов’язані зі статевими хромосомами.
Будь-яке дослідження під час вагітності — стрес для майбутньої мами, адже від його результату залежить майбутнє плоду, що розвивається. До ультразвуковим оглядам вже давно звикли і лікарі, і жінки, це невід’ємна частина всього спостереження за вагітною. У разі сумнівних результатів УЗД або явних даних за генетичні відхилення доводиться вдаватися до більш складним і, в той же час, більш інформативним методикам.
При біопсії хоріона відбувається проникнення в матку через стінку живота або статеві шляхи, тому процедура несе деякі ризики, а показання до неї повинні бути обгрунтовані. Просто так її не призначають, але, на жаль, останнім часом проводять все частіше через зростаючого числа неблагополучно протікають вагітностей, що почастішали мутацій внаслідок несприятливої екологічної обстановки, поганого харчування і шкідливих звичок майбутніх батьків. 
Ворсинихоріона — ідеальний матеріал для раннього дослідження хромосом плоду, оскільки набір генів в них такий же, як у ембріона. Головний недолік процедури — це необхідність проникнення із зовні безпосередньо до оболонок плодового міхура, але при наявності вагомих підстав дослідження дуже виправдано.
Результати біопсії ворсин хоріона можна отримати вже через кілька діб. Безсумнівна перевага — рання діагностика, що дозволяє своєчасно визначитися з доцільністю подальшого розвитку вагітності або лікувальної тактикою.
Яким би не був висновок генетика, рішення про долю плода залишається за жінкою. Ніхто не має права змусити її зробити аборт, однак фахівці зобов’язані гранично докладно розповісти про отримані результати, перспективи розвитку дитини і можливі труднощі, з якими зіткнеться вся сім’я в разі появи на світ хворої дитини.
Показання та протипоказання до біопсії хоріона
Біопсія ворсин хоріона призначається після першого скринінгового УЗД в першому триместрі гестації при виявленні ознак, характерних для хромосомних аномалій — підозра на синдром Дауна, Едвардса та інші. Крім того, вона може бути показана при несприятливому сімейному анамнезі, коли певні генетичні мутації передаються з покоління в покоління або вік майбутньої мами привертає до спонтанних мутацій. 
Показаннями до аналізу вважаються:
- Вік вагітної жінки більше 35 років;
- Наявність в сім’ї дітей з генетичними відхиленнями, вродженими вадами або переривання попередніх вагітностей з цих же причин;
- Носійство одним з батьків або обома генетичних мутацій, що передаються у спадок;
- Визначення за допомогою УЗД непрямих ознак неблагополуччя плода — товщини комірцевої зони більше 3 мм.
Біопсію хоріона не проводять з цікавості або для визначення статі дитини , Якщо останнє не пов’язано з пошуком патології, зчепленої з підлогою. При призначенні процедури слід обов’язково враховувати термін вагітності, при цьому не тільки запізніла, але і дуже рання діагностика може нашкодити. Наприклад, до 9 тижнів вагітності ворсинихоріона недостатньо зрілі, а втручання може спровокувати викидень.
Жінкам після 35 років можуть рекомендувати генетичне дослідження тканин плоду через підвищений ризик синдрому Дауна та деяких інших аномалій. Чим старше вагітна, тим більш ймовірні різні відхилення, однак при хороших показниках скринінгового УЗД втручання навряд чи буде виправданим і просто так, для заспокоєння або цікавості, не проводитиметься.
Якщо в родині вже є діти з вродженими вадами, попередні вагітності закінчувалися викиднями або мертвонародження, то ризик мутацій теж вважається підвищеним. Таким пацієнткам біопсію призначає генетик. 
У деяких випадках дослідження показано при тривалому безплідді батьків, коли є підстави припускати як його причини генетичну патологію. Не викликає сумніву необхідність пильного контролю за вагітністю в кровноспоріднених парах, оскільки ризик мутацій при такому кровозмішення сильно зростає.
Існують сім’ї з несприятливим анамнезом, в яких генетичні захворювання передаються з покоління в покоління. Для виключення такого варіанту слід зробити біопсію ворсинок хоріона на ранньому терміні.
Крім описаних, причиною дослідження можуть стати рентгенографія або прийом певних препаратів в перші тижні вагітності, коли майбутня мама ще не знала про своє в «цікавому положенні». Ризик тератогенної ефекту від випромінювання або ліків змушує провести діагностику інвазивних шляхом.
Біопсія хоріону може бути проведена при багатоплідній вагітності, при цьому особливу важливість становить оцінка генетичного матеріалу від кожного ембріона. Спеціаліст, який здійснює маніпуляцію, повинен гранично точно визначити розташування всіх хоріона і взяти тканину строго з них з дотриманням точної маркування.
Оптимальний термін для дослідження — 10-11 тижнів, після першого УЗД. Обов’язковий контроль ходу процедури за допомогою ультразвуку для підвищення точності забору матеріалу і зниження ризику ускладнень.
Біопсія хоріону може бути протипоказана при гострих інфекційних захворюваннях у вагітної, лихоманці, кровотечі з статевих шляхів, множинної міомі матки і спайкової хвороби малого тазу, гнійничкових ураженнях, екземі на шкірі живота в місці передбачуваної пункції, запаленні в статевих шляхах (для трансцервікально доступу).
Найчастішими діагнозами після біопсії можна вважати синдроми Дауна, Едвардса, Патау, Клайнфельтера, пов’язані з генними транслокаціями, наявністю зайвих хромосом. Серйозною генетичною патологією, яка діагностується пренатально, є також муковісцидоз, що протікає важко і хронічно, серповидно-клітинна анемія, лікування якої неможливо, хорея Гентингтона.
Крім біопсії ворсин хоріона, є й інші інвазивні методи дослідження, зокрема, амніоцентез . Біопсія вигідно відрізняється від нього тим, що можлива в набагато більш ранні терміни, а результат готовий через кілька днів. Однак вона має і недоліки:
Нелегке рішення
Перед проведенням біопсії хоріона жінка зобов’язана дати свою письмову згоду на процедуру, будучи поінформованою про показання і протипоказання, ризики та можливі наслідки. Ухвалення рішення про інвазивної діагностики майже завжди дається нелегко, адже результат може виявитися невтішним. 
Перше, що повинна зробити майбутня мама — вирішити для себе, чи вплине висновок генетика на її плани щодо вагітності. Є жінки, які наперед знають, що не готові ростити важко хворої дитини, тому точні дані про генетичне захворювання стануть приводом до переривання. Такі пацієнтки не схильні боятися процедури або відмовлятися від неї, тим більше, що аналіз не обов’язково покаже патологію. У частині випадків плоди виявляються здоровими і життєздатними, а вагітність благополучно триває.
Інші жінки планують народжувати малюка незалежно від того, яка патологія у нього буде виявлена. Виходячи з чіткого плану народити, вони можуть відмовлятися від діагностики, що не можна вважати правильним. Виявлене захворювання у плода дасть можливість і самій мамі, і сім’ї підготуватися до майбутнього догляду та лікування як психологічно, так і матеріально, адже багато захворювань вимагають постійної і дорогої терапії, а в ряді випадків — безлічі оперативних втручань.
Жінка може відмовитися від дослідження незалежно від подальших планів щодо збереження або переривання вагітності, але в разі, якщо прийняття самостійного рішення спричиняє глухий кут, краще порадитися з лікарем-генетиком. Фахівець допоможе не тільки об’єктивно поглянути на ситуацію, а й усвідомити приблизні наслідки від народження дитини з важкої генетичною патологією.
Важливим моментом при плануванні біопсії хоріона представляється вибір клініки. Слід звертати увагу не тільки на вартість послуг, яка дуже відрізняється навіть в межах одного міста, а й на професіоналізм і репутацію персоналу. Можливо, відгуки тих, хто вже пройшов дослідження в конкретному закладі, а також статистика по ускладнень допоможуть визначитися з вибором.
Ціна на біопсію ворсин хоріона коливається в широких межах — від 6 до 25 і вище тисяч рублів. Однак варто пам’ятати, що дорожнеча — ще не запорука успіху, так само як і відносно невелика вартість не говорить про низьку кваліфікацію лікарів.
Техніка проведення біопсії хоріона
Біопсія ворсин хоріона проводиться в амбулаторних умовах і не вимагає будь-якої спеціальної підготовки. Перед запланованим втручанням жінці зроблять УЗД для уточнення локалізації плаценти. Залежно від її розташування, фахівець вибере техніку пункції — через передню черевну стінку або шийку матки. На момент дослідження товщина хоріона не повинна бути менше одного сантиметра. 
При підготовці до втручання жінка проходить стандартний перелік обстежень:
- Загальний аналіз крові і сечі;
- коагулограма;
- Визначення групи і резус-фактора крові;
- Дослідження на ВІЛ, гепатити, сифіліс;
- Огляд гінеколога з парканом мазків на вагінальну флору.
Дані цих аналізів доповнюються протоколом ультразвукового огляду і напрямком генетика на цитогенетическое дослідження. Якщо жінка страждає інфекціями статевих шляхів, то призначається відповідне лікування, а біопсія через шийного каналу протипоказана. ВІЛ-інфікованим пацієнткам коригується схема антиретровірусної терапії, збільшуються дози противірусних препаратів.
Залежно від обраної техніки пункції жінку просять з’явитися на обстеження з повним або порожнім сечовим міхуром. У разі трансцервікально доступу потрібно ретельно провести всі гігієнічні процедури і видалити волосся з лобка.
Перед пункцією шкіра живота або промежину і статеві шляхи обробляються антисептиком. При доступі через черевну стінку шкіра і підшкірна клітковина інфільтруються анестетиком, щоб зробити дослідження безболісним. 
При абдомінальному доступі пацієнтку укладають на спину, встановлюють датчик ультразвуку і починають введення голки паралельно розташуванню ворсинчатой оболонки, щоб уникнути її пошкодження. У шприц з живильним середовищем набирається не менше п’яти міліграмів тканини, а потім голка акуратно витягується.
Трансцервікальну біопсія теж вимагає обов’язкового УЗ-контролю. Жінку розташовують в гінекологічному кріслі як при стандартному огляді, статеві шляхи знезаражують, шийку матки утримують кульовими щипцями, а потім через шийного каналу вводять спеціальний катетер, до якого приєднують шприц в момент досягнення катетером хоріона.
Під час маніпуляції пацієнтка може відчувати певний дискомфорт, однак боятися болю не потрібно — відчуття майже ті самі, які з’являються при огляді і паркані мазків з шийки матки.
Взяття тканини для дослідження проводиться довгою пункційної голкою і строго під контролем ультразвуку, який допомагає гранично точно визначити траєкторію руху голки і глибину проникнення в матку. Біопсія береться з краю плаценти, щоб не травмувати голкою тканини плоду. Отриманий фрагмент хоріона відправляється на цитогенетическое дослідження. 
трансцервікальну біопсія
Тривалість всієї процедури становить близько чверті години, а прокол проводиться приблизно за хвилину. Багатьох жінок лякає можлива біль, проте завдяки місцевим обезболиванию вона не виникає, хоча неприємні відчуття все ж можливі.
Відразу після маніпуляції жінка може відправитися додому, і краще, якщо весь день вона проведено будинку, в спокійній обстановці. Не потрібно навантажувати себе роботою, слід уникати підйомів тягарів і виключити авіаперельоти, від статевих контактів також потрібно буде відмовитися на найближчі кілька днів.
У перші 1-2 дні після дослідження можливі неприємні відчуття внизу живота і навіть спазми. Така реакція вважається нормальною, однак при сильних болях і будь-яких виділених із статевих шляхів потрібно негайно йти до лікаря через високого ризику переривання вагітності.
Результати дослідження і можливі наслідки
Зазвичай результати біопсії готові вже через 2-3 дні, але іноді час очікування може розтягнутися до двох тижнів. Це пов’язано з тим, що різні клітини на живильному середовищі ростуть і розмножуються з різною швидкістю, і для точної діагностики може знадобитися більш тривалий час.
Результат, отриманий після стандартного культивування клітинної маси, вважають його дуже надійним, хоча може тривати довше, ніж інші методи. Зокрема, при FISH-гібридизації оцінити каріотип можна досить швидко, але недолік методу — висока вартість. У багатьох лабораторіях використовують відразу дві методики, при цьому дані гібридизації повідомляють як попередні. 
Точність методу генетичного дослідження клітин хоріона досягає 99% , А в результаті буде точно вказано відсутність або наявність патології, її точна характеристика і особливості генетичних відхилень. Однак в частині випадків висновок може бути помилковим — при мозаїцизм, і тоді пацієнтці запропонують зробити амніоцентез в більш пізньому терміні або здати кров на генетичні аномалії у плода.
Якщо при біопсії було вилучено недостатня кількість матеріалу або клітини не вийшло культивувати, фахівці можуть запропонувати повторне обстеження, якщо термін гестації цьому не суперечить. Потрібно пам’ятати, що повторні пункції хоріона збільшують ризики невиношування і інфікування.
Наслідки біопсії ворсинок хоріона можуть бути досить серйозними. У їх числі:
Серед небезпечних ускладнень — викидень після втручання, на частку якого припадає менше 1% випадків. Багато акушери впевнені, що і ця цифра завищена, адже процедура проводиться під контролем УЗД і за суворими показаннями, проте, про таку ймовірність завжди попереджається майбутня мама.
В цілому, ризик ускладнень при біопсії хоріона досить низький і, як показує практика, більшу проблему становить не сама процедура, а психологічний стрес у зв’язку з необхідністю її проведення і можливими негативними результатами.
Крім загрози переривання, існують і інші ризики. Зокрема, описані випадки аномалій розвитку пальців кінцівок, які реєструвалися в кінці минулого століття. На щастя, причина такого ускладнення стала ясна — занадто раннє проведення процедури. На сьогоднішній день аномалії пальців не зустрічається, так як біопсія ворсинок хоріона не проводиться раніше 10 тижня гестації.
При появі болю в животі, будь-яких виділень, підвищення температури тіла після проведеної біопсії слід негайно звернутися до лікаря для виключення ускладнень.
Якщо аналіз покаже наявність відхилень, то жінку сповістять про це максимально швидко, щоб вона мала час для прийняття рішення або про збереження вагітності, або про її переривання, поки термін ще дозволяє це зробити.
При недостатньо точних даних про наявність патології, пацієнтці може бути запропонований амніоцентез, який, на відміну від біопсії хоріона, дозволяє виявити дефекти нервової трубки. Амніоцентез має ті ж ризики ускладнень, але проводиться на більш пізньому терміні, тому переривання буде більш небезпечним, ніж після біопсії, що виявила порок.
Відео: акушер-гінеколог про біопсії хоріона
Загрузка...
