Целіакія (Глютенентеропатія, кишковий інфантилізм, хвороба Гі-Гертера-Гейбнера, нетропічна спру) — це рідкісне спадкове захворювання, при якому не засвоюється глютен і інші основні білки злакових рослин. Виникає пошкодження ворсинок і хронічне запалення слизової тонкого кишечника, що порушує всмоктування харчових речовин і викликає пронос.
У генезі захворювання мають рівне значення 3 фактори: спадковий, аутоімунний і алергічний. Спадкування відбувається за аутосомно-домінантним типом. Це означає, що дефектний ген успадковується від кожного з батьків, хлопчики і дівчатка хворіють з однаковою частотою. Дефект розташовується в шостий хромосомі.
Целіакію хворіє близько 1% населення земної кулі. Оскільки хвороба проявляє себе при першому прикорму дитини злаками, до впровадження безглютенової дієти діти гинули від виснаження та анемії.
- 31 Встановлення діагнозу
- 32 Встановлення причин
- 41 Дієта
- 42 Медикаменти
- 43 Ліки від целіакії проходить випробування
Симптоми
Дослідження останніх років показують, що власне порушення всмоктування та інші кишкові симптоми зустрічаються рідко. Набагато частіше зустрічаються позакишкові прояви, які навіть не відразу пов’язують з наявністю генетичного захворювання.
Шлунково-кишкові прояви
Медики розрізняють справжню целіакію і синдром целіакії. Справжня целіакія маніфестує при першому прикорму дитини продуктами з пшениці, вівса або жита. Синдром целіакії супроводжує безліч хвороб кишечника, часто розвивається слідом за тривалим прийомом антибіотиків, інфекцією, при дефектах розвитку кишечника.
Прояви такі:
- часті випорожнення до 5 раз в день — рясний, пінистий, з різким неприємним запахом, світло-сірий, жирний;
- склад кишкової флори не змінюється, патогенних форм немає;
- застосування антибіотиків і ферментних засобів не приносить полегшення;
- зниження маси тіла;
- відсутність апетиту;
- млявість, блідість;
- набряки, зумовлені дефіцитом білка — на животі і нижніх кінцівках;
- симптоми нестачі вітамінів — суха шкіра, запалення порожнини рота, ламкість нігтів і волосся.
Хронічне запалення кишкової стінки, що зачіпає всі верстви, призводить до порушення всмоктування всіх поживних речовин — вуглеводів, жирів, вітамінів, амінокислот, кальцію, заліза. Виникає мальабсорбция , Порушуються всі обмінні процеси. У літніх приєднується ломота в кістках та м’язах, загальна слабкість, сонливість.
У дорослих часто приєднується бактеріальна інфекція, що ускладнює стан. Провокуючі фактори розгортання клінічної картини — вагітність, інфекції, оперативні втручання.
За міжнародною класифікацією виділяються 3 форми:
- типова — прояви на 1-2-му році життя через півтора-два місяці після того, як дитині дають кашу. Характерний зовнішній вигляд, дитина стає схожий на павучка — великий живіт і тонкі ручки і ніжки;
- стерта або моносимптомная — проявляється одна патологічний стан, найчастіше анемія;
- латентна або прихована — характерна для літніх, може ніяк не виявлятися, але передається у спадок родичам.
Вік початку симптомів у дорослих — у жінок від 30 до 40 у чоловіків від 40 до 50 років.
Позакишкові прояви
Впровадження сучасних методів діагностики дозволило з’ясувати, що причина багатьох розладів — целіакія, кишкові прояви якої недостатні для того, щоб запідозрити первинні порушення всмоктування.
Прояви такі:
- залізодефіцитна анемія — порушення освіти гемоглобіну через дефіцит заліза;
- афтознийстоматит — виразки на слизовій рота;
- недорозвинення зубної емалі;
- дерматит Дюринга — хронічна хвороба шкіри, схожа на герпес;
- остеопороз або зменшення мінеральної щільності кістки;
- затримка статевого розвитку;
- безпліддя;
- цукровий діабет 1 типу, целіакія виявляється у 65% діабетиків.
Причини
Причин кілька, за ступенем важливості вони розподіляються так:
- спадковий фактор — у людини, хворої на целіакію, 10-15% родичів мають цю ж хвороба. Безпосередня причина — білок HLA-DQ, який має 7 варіантів. Рецептори, які кодуються цим білком, зв’язуються з білком гліадином надмірно міцно. Крім того, цей білок стимулює Т-лімфоцити, починається аутоімунна реакція;
- зміна імунного статусу — з’являються антитіла до ендоміазіну або білку, з якого складаються гладкі м’язи, IgG до гліадину і тканинної трансглутаміназе або ферменту підслизової оболонки;
- особливості роботи тонкого кишечника — недостатність ферментів, коли погано або не до кінця розщеплюються пептиди, особливо гліадин. Накопичився в кишечнику гліадин проявляє свої токсичні властивості. Зміни мембранних рецепторів знижує захисні властивості кишкової стінки.
Завантаження
Діагностика
Діагностика буває двох варіантів: для встановлення наявності факту хвороби і спроба з’ясувати причину целіакії.
Встановлення діагнозу
При зіставленні анамнестичних даних — поява розладів травлення після вживання борошняних продуктів і поліпшення стану після їх скасування, характеристики стільця — дозволяє запідозрити целіакію.
У «Золотий стандартВ» діагностики — ендоскопічне дослідження тонкого кишечника з наступним гістологічним вивченням біоптату і серологічна лабораторна діагностика. Ендоскопічна картина характерна: блідо-сіра потовщена слизова, пухка і набрякла, зі слабкими перистальтическими хвилями. При гістологічному вивченні матеріалу біопсії виявляється трохи сплющена форма ворсинок, розростання крипт і лейкоцитарна інфільтрація.
Серологічна діагностика — це виявлення антитіл до тканинної трансглутаміназе і гліадину. Оскільки методика специфічна, чутливої серодиагностики доходить до 100%.
При позакишкових проявах використовуються інші методи:
- копрограмма або аналіз калу — виявляється велика кількість жирних кислот;
- біохімічний аналіз крові, в якому виявляються зниження концентрації холестерину, білків, жирів, кальцію, фосфору;
- рентгенографія органів черевної порожнини з контрастом , Виявляється остеопороз, в кишечнику — горизонтальні рівні рідини в петлях, порушення рухової активності;
- УЗД органів черевної порожнини — чутливість до 90%, добре видно зміни слизової, інші патологічні утворення;
- Комп’ютерна томографія;
- ангіографія мезентеріальних судин, виконується під час МРТ.
На тлі целіакії, особливо вчасно не розпізнаної, формуються інші розлади — лімфома, лямбліоз, хвороба Аддісона, виразковий еюніт і інші, тому для діагностики використовуються всі доступні методики.
Встановлення причин
Це методи генетичної діагностики або ДНК тест, який дає інформацію про варіанти дефектного гена і білків. Підсумок тесту — ймовірність целіакії, виражена у відсотках. Чим вище відсоток, тим суворіше обмеження в харчуванні — тільки так можна зберегти життя.
Лікування
Лікування комплексне і довічне, оскільки усунути генетичний дефект поки можливості медицини не дозволяють.
Дієта
Основа збереження здоров’я — їжа без глютену або без вмісту пшениці, жита, вівса і ячменю. Важливо не вживати не тільки каші і борошняне, але також всі продукти і страви з їх додаванням.
Рекомендовані продукти
Нерекомендовані продукти
- крупи — рис, гречка, пшоно, кукурудза;
- м’ясо;
- риба;
- яйця;
- рослинні і вершкові масла;
- фрукти;
- горіхи;
- морепродукти;
- молоко і молочні продукти;
- випічка з кукурудзяного або іншого борошна з дозволених злаків;
- чай чорний і трав’яний, кава, морси, компоти, соки
- пшениця, жито, овес і ячмінь;
- бобові, особливо квасоля, горох, нут і сочевиця;
- хліб і будь-яка випічка з дріжджового тіста;
- макарони і манна крупа;
- ковбаси, сосиски і готові паштети;
- рибні консерви;
- морозиво;
- майонез і кетчуп;
- готові соуси;
- напівфабрикати;
- шоколад;
- розчинна кава і какао — порошок;
- супи швидкого приготування;
- продукти з сої;
- бульйонні кубики;
- продукти з екстрактом солоду;
- горілка;
- пиво і квас;
- мариновані з оцтом продукти.
Дієту без глютену потрібно дотримуватися все життя. Якщо виконувати всі рекомендації, то протягом 2-3-х місяців здоров’я відновлюється повністю, і людина може подумати, що видужав. Повне відновлення слизової кишечника, що підтверджується гістологічно, настає через 2-25 року. Однак варто з’їсти що-небудь з забороненого переліку — і все починається спочатку.
Медикаменти
Медикаментозне лікування симптоматичне, спрямоване на пом’якшення найбільш виражених проявів.
Призначаються такі ліки:
- препарати кальцію;
- залізо;
- вітаміни;
- ферменти ;
- пробіотики ;
- в рідкісних випадках — глюкокортикоїдних гормони для придушення запалення.
Ліки від целіакії проходить випробування
У московському Першому медичному університеті ім. Сеченова проведено доклінічні випробування нового препарату. В основі — пшеничний фермент трітікаін-альфа. Фермент розщеплює глютен на короткі пептидні ланцюга, які легко засвоюються.
Випробування нового ліки успішно пройшло на щурах. Вчені стверджують, що аналогів в світі немає. В Америці виділено схожу речовину з ячменю, але ефективність його невідома.
Випробування на добровольцях планується почати через рік. Якщо все піде добре, то в аптеках ліки з’явиться через 3 роки. Це будуть капсули, які потрібно приймати під час їжі.
Можливі наслідки і прогноз для життя
При дотриманні безглютенової дієти прогноз сприятливий, наступає повне одужання, а тривалість життя не відрізняється від такої у здорових.
Довготривалих наслідків цілики у дорослих два: злоякісне захворювання лімфоїдної тканини (лімфома Ходжкіна) і аденокарцинома тонкої кишки. Деякі дослідники стверджують, що аденокарцинома може розвинутися на будь-якій ділянці травного каналу.
Профілактика
Основний метод — ДНК-тест всіх родичів хворої людини. Чим раніше виявлена хвороба, тим більше шансів зберегти здоров’я.