Аномальне розвиток кісткового скелета, відоме, як хвороба Олье, в більшості випадків виявляється в ранньому дитинстві, рідше — відразу після народження. В першу чергу у дитини помічають деформацію і вкорочення кінцівок, адже найчастіше при хворобі Олье уражаються довгі трубчасті кістки (плечова, стегнова).
Це серйозне захворювання з невідомою етіологією і не піддається медикаментозному лікуванню. Чи у всіх випадках показана операція, який прогноз на одужання і чи можлива профілактика хвороби? Розглянемо ці питання докладніше.
Що таке хвороба Олье
У 1899 році ліонський хірург, використовуючи рентгенівські промені, відкрив хвороба Олье. Що це таке? До цього захворювання властиво аномальне розвиток кісткового скелета . Назва хвороба отримала від імені лікаря. У міжнародній класифікації хвороб зустрічається під терміном «дисхондроплазії» або «хондроматоз».
Основа патології — це уповільнена і збочена оссіфікаціяВ прімордіального хряща (Процес окостененіяВ хрящового зачатка). Процес окостеніння хрящового скелета починається у внутрішньоутробному розвитку і триває до закінчення періоду формування скелета людини. 
При хондроматоз ембріональний гиаліновий хрящ (Різновид хрящової тканини, в період ембріонального розвитку становить основу Переважної більшості кісток скелета) не заміняють кісткою, і його ділянки залишаються і накопичуються в діафізарних (тіло трубчастої кістки) і метафізарний частинах кісток ( відділ трубчастої кістки, що прилягає до хрящової платівці зростання ).
Все це свідчить про ранній процесі дегенерації — на 3-6 місяці розвитку ембріона . В результаті сповільнюється зростання і зменшується розмір кістки. Це вроджене захворювання, воно діагностується у новонароджених і дітей молодшого віку.
У рідкісних випадках хвороба проявляється в старшому віці , Але це швидше виняток з правил. Фото хвороби Олье наочно демонструє дистрофічні зміни в кісткових тканинах.
У переважній більшості випадків важкий і серйозний патологічний процес діагностується в великої гомілкової (Мала і велика гомілкова кістки — Частини периферичного скелета гомілки ) І стегнової кістки, тазових кістках. Рідше деформуються мала гомілкова, плечова кістка і передпліччя.
При поширенні симптоматики на плеснову (кістка стопи), п’ясткових, кистьову кістки і фаланги стопи запальний процес відзначається на всьому протязі кісток.
При тяжкому перебігу хвороби деформація зачіпає надп’яткової, п’яткову кістки, лопатку, ключицю, ребра і хребці. Єдиною незачепленою групою кісток залишається черепної звід.
Хондроматоз — рідкісне захворювання . Патологічний процес зустрічається в 4% випадків від числа всіх диспластичних ( Порушення формування хрящових і кісткових тканин) і пухлинних захворювань у дітей.
Причини появи і групи ризику
Механізм розвитку хвороби до кінця не вивчений . Згідно з деякими гіпотезами, захворювання передається аутосомно-домінантним типом успадкування (дефектний ген від одного з батьків), але більшість вчених їх не поділяє.
Наприклад, лікар-хірург Аріель Аренберг прийшов до висновку, що діти, хворі хондроматоз, народжувалися у батьків віком старше 30-и років , Що відповідає загальноприйнятій думці про збільшення числа пороків в цьому віці.
Як показують дослідження, відзначалися випадки, коли у хворого дисхондроплазії раніше в роду не зустрічалося подібного захворювання, тому спадковий фактор — спірний момент.
Захворюванню однаково схильні до особи чоловічої і жіночої статі .
Стадії розвитку захворювання і симптоми
Широту деформації кісткових тканин має на увазі поділ хвороби на наступні стадії:
Хвороба класифікується і за характером патологічного процесу — він буває множинним, локальним, генералізованим.
Різна локалізація ураження не дозволяє визначити точний вік прояви клінічної симптоматики . Перші ознаки хвороби можуть з’явитися в період від 2 до 10 років. При ураженні нижніх кінцівок симптоми виникають значно раніше і проявляються в викривленні, вкороченні і деформації кінцівки. Уражена кістка стає менше на 20-30 см.
У віці 4-5 років візуалізуються симптоми патології, яка зачіпає верхні кінцівки . Можуть спостерігатися потовщення метафізів кісток на кистях, на їх тильній поверхні, потовщення окремих фаланг і щільні пухлиноподібні утворення сферичної форми на пальцях.
Значна деформація призводить до обмеженої рухливості в великих суглобах , Зокрема — суглобах кисті. У дитячому віці патологія протікає безболісно. Дорослі пацієнти можуть скаржитися на артроз.
При збереженні руху ураженого суглоба може розвиватися вальгусна деформація, кульгавість .
Мінімальне пошкодження ураженої кінцівки може привести до перелому , Ознаки якого — сильний біль, обмеження рухливості, характерний хрусткий звук.
Методи діагностики
Клінічні прояви захворювання часто помічають педіатри на профілактичних оглядах . Лікар оцінює рухливість суглобів, пальпує кісткові структури, проводить вимірювання довжини і виявлення деформації кінцівки.
Для підтвердження діагнозу необхідна розширена рентгенографія з сегментарним дослідженням ділянок розвитку патології. На рентгенівському знімку центральний відділ трубчастої тканини викривлений в залежності від стадії прогресування хвороби, а ділянка, що прилягає до епіфізарно платівці — роздутий і потовщений. Світлі ділянки на знімку вказують на відсутність кісткової тканини.
Коли поразка зачіпає лопаточную область , Хрящової вогнище розташовується у периферії, зі збереженням нормальної форми в центральній частині кістки. При залученні в запальний процес реберної тканини на знімку відзначається локалізація переднього кінця ребра при відсутності характерного здуття.
Такі захворювання як рахіт , фіброзна дисплазія (Заміщення кісткової тканини фіброзної), кістковий туберкульоз, остеомієліт (запалення кісткової тканини) мають схожі симптоми і принципово різні підходи в лікуванні, тому вимагають ретельного збору анамнезу.
Методи лікування
За допомогою консервативної терапії впливати на патологію практично неможливо . У більшості клінічних ситуацій хвороба Олье вимагає хірургічного втручання.
Прямі показання до проведення операції:
- різко виражена деформація кінцівок;
- значне скорочення сегментів верхніх і нижніх кінцівок;
- переродження патології в злоякісне новоутворення;
- патологічний перелом.
У дитячому віці оперативне втручання протипоказане через швидке рецидиву хвороби . При ураженні нижніх кінцівок показана корекція ортопедичним взуттям. До операції вдаються в підлітковому або юнацькому віці, коли завершується інтенсивне зростання. 
При діагностуванні патологічного процесу в кистях рук для запобігання подальшої деформації необхідно видалення хрящових вогнищ в фалангах пальців. Призначається вишкрібання місця патологічного утворення, крайове або часткове видалення фаланги. Дефект заміщається кістковою ауто- або алотрансплантатом (трансплантати, отримані від донора).
Післяопераційна реабілітація хворих з хворобою Олье передбачає виключно оцінку зростання фізіологічного розвитку. Інших відновлювальних заходів не передбачено.
Про результат терапії можна судити тільки після усунення всіх компонентів деформації. У перший рік після операції результат буває дієвим, але в процесі росту пацієнта може виникнути рецидив і необхідність повторного хірургічного втручання.
При відставанні в рості ліктьовий або променевої кісток застосовуються :
- апарат Ілізарова — медичне винахід, призначене для скріплення фрагментів кісткової тканини на тривалий період, а також для її стиснення або розтягування;
- спиці-стрижневий апарат, призначений для зовнішньої фіксації деформованих кінцівок.
Мета лікування за допомогою медичних апаратів — усунення деформації в суміжному суглобі і подовження укороченою кісткової тканини . Апарат знімається після утворення бічних коркових пластинок і ущільнення відновлюваного ділянки.
Спосіб лікування ліктьової косорукості залежить від ступеня деформації . Терапевтичні маніпуляції зводяться до подовження укороченою ліктьової кістки при одночасному усуненні відхилення кисті, закритого усунення викривлення променевої кістки.
Ортопедичне лікування
Щоб компенсувати відсутню довжину ураженої кістки, необхідна корекція ортопедичними конструкціями і взуттям . Вироби виготовляються за індивідуальними вимірами. Відзначається ефективність ортопедичної терапії при лікуванні дітей.
У малому віці кісткова тканина більш пластична і краще піддається корекції .У Взуття з ортопедичним ефектом сприяє відновленню втраченої функції кінцівки, нормалізує біомеханіку руху, знімає втому і больовий синдром.
Висновок
Перші ознаки хвороби Олье розвиваються в ранньому дитинстві, а лікування часто вимагає операційного втручання. Операція допустиме лише при досягненні дитиною підліткового або юнацького віку. Раніше проведення операції недоцільно через можливого рецидиву патології.
При своєчасному зверненні до лікаря прогнози в більшості випадків позитивні. Уважно і дбайливо ставтеся до себе і будьте здорові!
Загрузка...
