Хвороба Тея Сакса (амавротическая ідіотія): причини, симптоми, лікування

 
 
 

Хвороба Тея Сакса — це серйозна спадкова патологія, дитяча форма сімейної ідіотії, що виникає через ураження оболонки головного мозку і виявляється прогресуючою розумовою відсталістю і вираженими порушеннями моторики у дитини. Патологія зазвичай характеризується нормальним розвитком дітей до шестимісячного віку, потім відбуваються незворотні порушення функції головного мозку, що обумовлює високу смертність дітей до п’яти років.
Амавротическая ідіотія, зокрема, хвороба Тея Сакса, вперше була описана в дев’ятнадцятому столітті лікарями-неврологами з Америки Б. Саксом і У. Теем, дослідження яких внесли несумірний внесок у вивчення даної патології. Варто зазначити, що захворювання зустрічається не часто, за статистикою, на двісті п’ятдесят тисяч здорових дітей народжується один з подібними порушеннями.

Причини

Хвороба Тея Сакса (амавротическая ідіотія): причини, симптоми, лікування
Знімок мозку людини з хворобою Тея Сакса
Сімейна амавротическая ідіотія потрапило до рідкісних захворювань, схильністю до яких мають певні етнічні групи. Відповідно до існуючої статистикою, найбільша кількість випадків захворюваності фіксується серед жителів французької Канади, а також східно-європейського єврейського населення. Так, серед євреїв-ашкеназі частота патології зростає до співвідношення 1: 4000.
Для хвороби Тея Сакса характерний аутосомно-реціссівний тип спадкування. Це означає, що патологія виникає лише у тих дітей, які успадковують відразу два аномально змінених гена від кожного з батьків. У тих випадках, коли аномальне ген присутній тільки у одного з батьків, дитина з 50% ймовірністю також стає його носієм, хоча сам не хворіє.
Коли аномальні гени є у матері і батька, існує кілька варіантів розвитку подій у разі народження потомства:

  • в 50% випадків дитина народжується здоровою, але стає носієм дефектного гена, тим самим піддаючи ризику здоров’я своїх майбутніх дітей;
  • в 25% випадків можливе народження дитини з амавротіческой ідіотією — це означає, що він успадкував відразу обидва аномальних гена;
  • в 25% випадків у сімейної пари народжуються абсолютно здорові діти, які не є носіями аномальних генів.

Описується захворювання розвивається в результаті накопичення ганглиозидов в клітинах нервової системи. Ці речовини є особливі субстанції, які контролюють нервову діяльність. В організмі здорової людини безперервно відбувається синтез ганглиозидов, які потім розщеплюються. У хворих дітей порушений баланс між продукуванням і розпадом ганглиозидов, що пов’язано з дефіцитом особливого ферменту (гексомінідази типу А), що відповідає за розщеплення постійно синтезуються субстанцій. В результаті гангліозиди поступово накопичуються в нервовій системі, порушуючи її роботу і викликаючи незворотні порушення.

Форми

Хвороба Тея Сакса у дітей здатна протікати в двох клінічних варіаціях:

  • дефіцит гексозамінідази типу А в хронічній формі — при подібному типі патології її прояви можуть з’явитися як у молодшому віці трьох-п’яти років, так і по досягненню тридцятирічного віку. Дана форма патології характеризується порівняно легким перебігом з порушеннями дрібної моторики, мовного апарату, інтелекту і м’язовими спазмами. Варто відзначити, що описуваний тип ідіотії був Хвороба Тея Сакса (амавротическая ідіотія): причини, симптоми, лікування відкритий не так давно, не можна робити чітких прогнозів щодо його перебігу, однак можна стверджувати, що найбільш вірогідним результатом патології стане інвалідизація і подальша смерть хворого;
  • дефіцит гексозамінідази типу А в ювенальної формі — проявляється в самому ранньому віці і прогресує не так швидко, як класична форма хвороби Тея Сакса. Проте, летальний результат невиліковного захворювання неминучий, адекватна терапія допоможе лише відстрочити смерть хворого.
  • Прояви

    Амавротическая ідіотія ніяк не проявляється у щойно народженого малюка, так як в перші місяці життя він виглядає цілком здоровим і адекватно розвивається. Перші симптоми починають проявлятися у віці чотирьох-шести місяців. Можна помітити, що дитина стала погано реагувати на яскраве світло, зазнавати труднощів з фокусуванням на певному предметі, не реагувати на шум і те, що відбувається навколо. При обстеженні у дитячого офтальмолога виявляються патологічні зміни в сітківці ока.
     
     
     
    Пізніше, по досягненню шестимісячного віку, дитина стає набагато менш активний, ніж раніше. Він відчуває труднощі при перевертанні або сидінні, починає гірше бачити і чути. В результаті сильного зниження рухової активності нерідко розвивається м’язова атрофія і навіть параліч, який призводить до того, що дитина перестає ковтати і дихати самостійно. Як правило, в цей період настає інвалідизація. За зовнішніми ознаками захворювання можна розпізнати по непропорційно великий голові дитини.
    Найбільш активне прогресування хвороби відбувається приблизно з десятимісячного віку. У дітей можуть виникати напади. На жаль, при ранньому початку захворювання більшість хворих не доживають до віку чотирьох-п’яти років.
    У тих рідкісних випадках, коли амавротическая ідіотія розвивається вже в дорослому віці (з чотирнадцяти до тридцяти років), прояви її переносяться хворими трохи легше. Клінічна картина зазвичай включає в себе порушення мовної функції, ходи і координації рухів. При цьому відбувається зниження інтелекту, зору і слуху, виникають періодичні м’язові спазми.

    Приступ

    Хвороба Тея Сакса (амавротическая ідіотія): причини, симптоми, лікування Хвороба Тея Сакса в числі своїх проявів має напади — раптові спалахи аномальної активності мозку, які мають негативний вплив на мовну, рухову, психічну функцію. Ступінь вираженості патологічних ознак припадків залежить переважно від частоти їх появи і тяжкості перебігу.
    Якщо такий напад виникає у людини з амавротіческой ідіотією, він може впасти і почати битися в конвульсіях з сильним скороченням м’язів і безконтрольним сіпанням руками і ногами. У інших людей припадок швидше нагадує трансовое стан або галюцинації.

    Діагностика

    Завдяки стрімкому розвитку сучасної медицини, амавротическая ідіотія може бути діагностована ще до народження дитини. У період вагітності жінкам, які входять до групи ризику, рекомендується в обов’язковому порядку пройти спеціальний скринінг-тест, що полягає в дослідженні крові, взятої з плаценти. Зразок крові береться в ході процедури, званої біопсія хоріона. Іншим варіантом подібного дослідження є амніоцентез — пункція плідного міхура з метою отримання амніотичної рідини для подальшого вивчення в лабораторії.
    За результатами скринінг-тесту лікар зможе зробити висновок про те, виробляється в організмі плода білок гексомінідаза типу А.
    Якщо підозра на захворювання виникає вже після народження дитини, його необхідно відправити на обстеження якомога швидше. Перш за все, слід проконсультуватися з дитячим офтальмологом. Лікар проведе дослідження очного дна, в якому в разі наявності хвороби Тея Сакса буде виявлено червоне пляма — скупчення ганглиозидов в сітківці. Далі виконується аналіз крові і мікроскопічне дослідження нейронів. Так, остаточний діагноз ставиться після отримання результатів генетичного тесту.

    Лікування і профілактика

    На жаль, хвороба Тея Сакса відноситься до невиліковних захворювань, однак для полегшення його перебігу призначається симптоматична терапія, яка дозволить зробити життя хворої дитини більш комфортною. Залежно від переважної клінічної картини можуть призначатися відповідні лікарські препарати.
    Як правило, допомога потрібна не тільки самій дитині, але і його батькам, адже звістка про таке важке захворювання практично завжди валить в шок. У цьому випадку батькам рекомендується знайти групу підтримки, де вони могли б спілкуватися з людьми, що зіткнулися з аналогічною проблемою і отримати необхідну психологічну підтримку. Також бажано проконсультуватися у генетика, щоб кожен член сім’ї зміг зрозуміти і прийняти ситуацію, що склалася.
    Так як захворювання буде поступово прогресувати, дитині буде потрібно особливий догляд. При необхідності слід проконсультуватися з лікарем з питання отримання додаткової допомоги, також важливо приділяти дитині багато уваги, дати їм зрозуміти, що батьки його люблять і підтримують. Тривалість життя таких хворих може варіюватися в досить широких межах. При слабкій симптоматиці і належному догляді деякі люди з амавротіческой ідіотією живуть практично стільки ж, скільки і здорові.
    Що стосується профілактики хвороби Тея Сакса, то вона полягає, перш за все, в грамотному плануванні вагітності. Подружня пара, яка вирішила завести потомство, повинна обстежитися у генетика, щоб дізнатися чи є хтось із майбутніх батьків носієм дефектного гена. Якщо подібний ген був виявлений в ході дослідження, рішення про те, заводити дитину чи ні, залишається тільки за батьками.

    1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Поки оцінок немає)
    Загрузка...
    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

    Adblock detector