Кришталева хвороба (недосконалий остеогенез) являє собою генетичне захворювання. Виявляється патологія підвищеною крихкістю кісток. Існують певні причини, на тлі яких розвивається недосконалий остеогенез.
Лікування кришталевої хвороби здійснюється кваліфікованим доктором після повного обстеження і встановленого діагнозу.
- Медикаментозна
Що таке кришталева хвороба
Патологія має наукову назву — недосконалий остеогенез. Скляна хвороба характеризується високою крихкістю кісток. Патології також властива низька маса кісткової тканини (генералізована остеопенія). Пацієнтам з таким діагнозом навіть ковдру небезпечно тримати. Їх називають В «хрустальниміВ», або В «стеклянниміВ» людьми. 
У більшості випадків патологічні процеси розвиваються через спадкового чинника. Рідко лікарі діагностують хворобу на тлі індивідуальної мутації. Пацієнту необхідна кваліфікована допомога.
Причини
Основний фактор, що провокує патологічні процеси, — це мутація генів Col Al і Col All. Аномальні причини провокують порушення у вигляді недостатнього утворення колагену. Йдеться про важливий компонент кісткової тканини.
У більшості випадків відбуваються патологічні переломи. Кістки стають крихкими також на тлі аномального будови колагену.
Хвороба передається домінантним і рецесивним способами. У першому випадку малюк успадковує гени від одного з батьків. Пошкодження спостерігаються частіше в дошкільному віці. При рецесивним успадкування мутовані гени передаються від батька і матері. Захворювання протікає у вкрай важкій формі.
Травми і переломи у малюка виявляються відразу після народження.
Форми і симптоми
У медицині розрізняють кілька типів захворювання. Кожна форма кришталевої хвороби супроводжується певними характерними ознаками. Але є загальна клінічна картина:
У «ХрустальниеВ» люди скаржаться на часті кровотечі і ранню приглухуватість. Патологічні процеси негативно впливають на дрібні кісточки середнього вуха, що призводить до їх зрощення.
Перший тип — легка форма
У хворих на цьому етапі кістки крихкі і ламкі. Переломи трапляються у віці від 14 до 16 років. Легка форма кришталевої хвороби супроводжується наступними симптомами:
- низьким м’язовим тонусом;
- слабкими і пухкими суглобами;
- трикутною формою обличчя у пацієнта;
- можливим розвитком сколіозу;
- синюватими, сіруватими або фіолетовими білками очей;
- мінімальною деформацією кісток, іноді симптом повністю відсутня;
- крихкими зубами.
Пацієнти з недосконалим остеогенез скаржаться на поганий слух, який після 20 років може зовсім пропасти. Рівень колагену при першому типі кришталевої хвороби нижче встановленої норми, структура нормальна.
Другий тип — важка форма
Патологічні процеси найчастіше призводять до летального результату. У «ХрустальниеВ» діти помирають через респіраторних захворювань, які розвиваються на першому місяці їхнього життя. Симптомами патології є численні переломи, до яких призводять мінімальні навантаження.
Сильна деформація кісток, слабкість легких і неправильний процес синтезу колагену свідчать про розвиток кришталевої хвороби другого типу. Прогноз в цій ситуації невтішний — тривалість життя мінімальна. У більшості випадків пацієнти живуть від 1 до 6 місяців.
Третій тип
Форма кришталевої хвороби, яка моментально прогресує. Характеризується різними фізичними деформаціями. Симптоми хвороби В «хрустальногоВ» людини в цьому випадку такі:
Відразу після народження починаються проблеми зі слухом. Синтез колагену здійснюється недостатньо й неправильно.
Четвертий тип — форма середньої тяжкості
Пацієнти стикаються з частими переломами. Патологічні процеси не поширюються на очні яблука, вони залишаються нормального кольору. Виявляються ознаки сколіозу.
Кришталева хвороба (фото): 
Деформація кісток легка, особа трикутне, в деяких ситуаціях у хворого пропадає слух. Формування колагену відбувається неправильно.
Захворювання складне, але сучасні технології дозволяють швидко діагностувати його. Пацієнтам необхідно пройти обстеження, і лікар підбере максимально ефективне лікування, враховуючи результати аналізів і індивідуальні особливості організму людини.
Діагностичні методи
Діагностують кришталеву хвороба ще коли дитина знаходиться в утробі матері. Встановити точний діагноз допомагає ультразвукове дослідження (УЗД). При підозрі на проблеми з синтезом колагену жінці призначають додаткові тести. Вивченню підлягає амніотична рідина і тканини епітелію.
Ретельне медичне обстеження проводиться після появи дитини на світ. Маленькому пацієнтові призначають:
- біопсію кісткової структури;
- рентгенівське дослідження, щоб визначити наявність переломів;
- денситометрію (вивчається мінеральний склад кісткової порожнини);
- аналіз крові;
- діагностику колагену;
- біопсію епідермісу.
Терапія
Лікування недосконалого остеогенезу має проводитися комплексно. У «ХрустальномуВ» дитині необхідно створити всі умови для нормального життя, щоб не спровокувати переломи кісток. Проводиться також традиційна терапія.
Під час реабілітації пацієнтам рекомендується виконувати фізичні вправи і водні процедури. Не забувати про спеціальну дієту з додаванням продуктів, у складі яких є білок, кальцій і фосфор.
Медикаментозна
Ліки призначає лікар після встановленого діагнозу на підставі отриманих результатів, враховуючи стан хворого і перебіг хвороби. Для боротьби з кришталевою хворобою використовуються такі препарати:
Дізнайтеся , Які ще є препарати з кальцієм.
Бісфосфонати і метаболіти вітаміну D покращують якість кісткової тканини. Крім консервативного лікування може знадобитися хірургічне втручання. Операція проводиться, якщо хвороба супроводжується вираженою деформацією кісток.
Під час процесу пошкоджену ділянку розсікають і відновлюють його правильну форму. Фахівці проводять остеосинтез. З’єднують відламки, використовуючи фіксуючі деталі.
Висновок
Попередити хворобу неможливо, але є шанс допомогти вирости В «хрустальномуВ» дитині повноцінною людиною. Грати в футбол він, звичайно, не зможе, але реалізувати себе в житті — цілком ймовірно. Досить пам’ятати рекомендації лікарів і дотримуватися їх.
Загрузка...
