Муковісцидоз у дітей: це що за хвороба, симптоми, лікування

Хвороба муковісцидоз — це відхилення, яке проявляється на генетичному рівні . Під час захворювання відбувається ураження всіх залоз в організмі, через що секреторні функції порушуються.
Маленький пацієнт змушений довічно приймати ліки і періодично лягати в стаціонар під час загострень. Батьки відіграють далеко не останню роль в лікуванні дитини. Вони повинні дотримуватися всі лікарські рекомендації, а також постійно показувати дитину лікарю.

При відсутності грамотної терапії, муковісцидоз (його ще називають кістозний фіброз легенів) провокує хвороби дихальної системи, проблеми з печінкою, селезінкою і шлунково-кишковим трактом.

Така спадковість

Муковісцидоз у дітей: це що за хвороба, симптоми, лікування Муковісцидоз — найбільш поширена генетична хвороба. Її причиною стає мутація на генному рівні, через що порушується регуляція густоти продукується організмом слизу .
В’язкість виділяється секрету провокує його застою в протоках, виведення погіршується. Це в свою чергу сприяє приєднанню інфекції, для якої скупчилася слиз є чудовим місцем для життєдіяльності.
Якщо у обох батьків є мутований ген муковісцидозу, ймовірність розвитку цього захворювання у їх дитини становить близько 25%, носійство — в 50% випадків . Причому кожна наступна вагітність не знижує ці ризики.

Рання діагностика ускладнюється тим, що носійство батьками ніяк зовні не проявляється, тому вони можуть навіть не здогадуватися про небезпеку, яка їх підстерігає.

Види муковісцидозу

Ознаки муковісцидозу у дітей залежать від форми захворювання. Хвороба протікає в стадіях ремісії і загострення, від чого симптоматика може проявлятися по-різному. В тій чи іншій мірі муковісцидоз вражає всі види залоз, серед яких підшлункові, слинні, потові, статеві, також порушується робота бронхолегеневої системи, печінки і шлунково-кишкового тракту .
Форми недуги:

  • легенева;
  • кишкова;
  • легенево-кишкова (змішана).

Муковісцидоз у дітей: це що за хвороба, симптоми, лікування У кожної дитини муковісцидоз може супроводжуватися різними проявами. Залежно від них ще розрізняють кілька форм генетичної хвороби:

  • атипова;
  • стерта;
  • печінкова;
  • електролітна;
  • непрохідність мекония.

Найбільш поширена саме змішана форма хвороби . Під час неї спостерігаються прояви з боку всіх уражених органів і систем, що вимагає постійного спостереження за станом крихітки.
Самостійно визначити захворювання по проявах неможливо. Для цього необхідно звернутися до педіатра і провести багатоступеневу діагностику.

Симптоми захворювання у дітей

Симптоми муковісцидозу варіюються в залежності від віку дитини. Перші прояви хвороби можуть з’явитися відразу після народження малюка, інші дають про себе знати в грудному або навіть підлітковому віці . Анамнез кожного малюка буде відрізнятися своїми особливостями і виразністю клінічної картини.

Новонароджений

Муковісцидоз у дітей: це що за хвороба, симптоми, лікування Нерідко перші ознаки муковісцидозу проявляються відразу в післяпологовому періоді. Основним симптомом, який повинен насторожити, стає відсутність меконію . Він стає густою і погано просувається по кишечнику. Подібний стан носить назву меконіальний ілеус.
Основні ознаки:

  • сильне здуття живота;
  • блідість і сухість шкіри;
  • малюк млявий, апатичний;
  • часткова або повна відмова від грудей;
  • блювота;
  • тривала неонатальна жовтяниця.

У важких випадках спостерігається звуження або перфорація кишкових стінок, що служить причиною екстреного хірургічного втручання .
Однак не завжди це захворювання проявляється кишкової непрохідності у новонародженого. Нерідко приводом для занепокоєння стає маленька надбавка у вазі на перших місяцях життя.

Розпізнати муковісцидоз у новонароджених можна по його «візитною карткою». Для цього слід поцілувати малюка. Під час захворювання його шкіра стає солоною на смак, це пояснюється надмірною відкладенням кристалів солі на поверхні епідермісу.

Немовля

Муковісцидоз у дітей: це що за хвороба, симптоми, лікування У немовлят захворювання починає виявлятися після переведення на штучне вигодовування або внаслідок введення прикорму. Клінічна картина може бути досить різноманітна, відрізняється ступенем вираженості. Нерідко слабкі прояви хвороби можуть ускладнювати діагностику, що утруднить постановку правильного діагнозу.
Ознаки, які повинні насторожити:

  • зміна характеру калових мас (сморід, поява згустків, слизу) ;
  • збільшення печінки, через що її можна промацати;
  • значне відставання від однолітків у розвитку;
  • землистий колір епідермісу;
  • регулярний непродуктивний кашель, збої в диханні;
  • деформація грудної клітини;
  • пальці у вигляді «барабанних паличок»;
  • істотний недобір ваги у немовляти.

Нерідко муковісцидоз у дітей грудного віку стає причиною постійних бронхітів і пневмоній, що в кінцевому підсумку призводить до хронічної обструктивної хвороби легень (ХОЗЛ).
Дитину турбує постійний непродуктивний кашель, слиз практично не відділяється, через що може спостерігатися блювота. Нерідко відбувається зміна грудної клітини, яка стає бочкообразной.

Якщо у крихти діагностували муковісцидоз, йому суворо протипоказані соєві суміші і коров’яче молоко.

Порушення в роботі підшлункової залози провокують проблеми з недобором ваги . Знижується маса тіла крихти, при цьому апетит погіршується не завжди. Відбувається хронічний дефіцит вітаміну Д, що може викликати таке захворювання, як рахіт.

Підліток

Муковісцидоз у дітей: це що за хвороба, симптоми, лікування Муковісцидоз у підлітків характеризується спалахами загострення і подальшого ремісією. Поразка двох головних систем організму (травної та бронхолегеневої) провокує розвиток безлічі захворювань. Дитина постійно страждає від проблем з органами дихальної системи, часто хворіє, можуть приєднуватися соматичні ознаки .
Прояви захворювання у підлітків:

  • небажання здійснювати навіть найменші фізичні навантаження;
  • регулярні загострення захворювань легких;
  • відставання фізичного і розумового розвитку;
  • наявність цукрового діабету;
  • цироз печінки;
  • розбухання вен в стравоході, що стає причиною внутрішньої кровотечі;
  • запалення травних органів, освіту на їх слизової виразок;
  • сильне газоутворення;
  • регулярні болі в животі.

Нерідко тільки комплекс цих симптомів свідчить про таке захворювання, як муковісцидоз. Окремо дані прояви свідчать про порушення конкретного органу, а не про генному захворюванні .

Як розпізнати чергове загострення

Муковісцидоз у дітей: це що за хвороба, симптоми, лікування Оскільки хвороба протікає в стадії ремісії, з подальшими спалахами загострення, батькам варто знати основну симптоматику, на яку варто звернути увагу. Це допоможе своєчасно надати допомогу чаду, а також уникнути серйозних наслідків.
Коли слід звернутися до фахівця:

  • різке зниження апетиту ;
  • підвищення температури тіла;
  • біль в животі, здуття;
  • млявість, апатія;
  • розлад шлунку з появою смердючого запаху;
  • постійний кашель;
  • виділення гнійного мокротиння;
  • блювота.

Якщо з’явилися дані ознаки, слід негайно викликати швидку допомогу для госпіталізації в стаціонар . У домашніх умовах допомогти хворому неможливо. Такий стан вимагає терапії медикаментами.

Діагностика

Муковісцидоз у дітей: це що за хвороба, симптоми, лікування При появі перших підозр на муковісцидоз, дитини обстежують в стаціонарі . Як правило, для повноцінного дослідження досить взяття біологічних рідин пацієнта для проведення різних тестів.
Що входить в діагностику цієї хвороби:

  • Потового тест. Проводиться триразово, для постановки діагнозу він повинен бути позитивним все три рази. Наявність хлоридів більше 100 ммоль /л свідчить про захворювання напевно. Тест необхідно здійснювати всім немовлятам, яких турбує постійний кашель.
  • Проба на хімотрипсин в калі.
  • Дослідження стільця на наявність жирних кислот. Муковісцидоз дає про себе знати зниженням функції підшлункової залози більш ніж на 75%.
  • ДНК-діагностика. Допомагає практично зі стовідсотковою гарантією поставити правильний діагноз, похибки результатів коливається в межах 03-05% .
  • Проведення ДНК-діагностики навколоплідних вод можливо ще в перинатальному періоді. Помилковий результат в ту чи іншу сторону спостерігається тільки в 5% випадків з 100 що є досить достовірним методом. Здійснюється на другому триместрі вагітності, за показаннями фахівця.
    Оскільки даний вид генного порушення супроводжується безліччю симптомів і супутніх захворювань, діагностика проходить в кілька етапів. Для того щоб правильно поставити діагноз, має спостерігатися 4 основні критерії.
    Що потрібно знати лікарю для постановки діагнозу:

  • Наявність захворювань у одного або обох батьків.
  • Чи присутні хронічні захворювання легенів в анамнезі.
  • Чи є кишкові прояви.
  • Позитивні результати потового тесту.
  • Саме на підставі цих даних ставиться такий діагноз, як муковісцидоз. Як правило, після генетичних досліджень, проводити диференційну діагностику не має сенсу.

    Лікування

    Лікування муковісцидозу у дітей має бути комплексним і довічним . Тільки в такому випадку можна допомогти малюкові, істотно полегшити його стан, уникнувши серйозних проблем зі здоров’ям.

    Хвороба вимагає регулярного прийому медикаментів, які призначив лікар, а також здійснення дихальної гімнастики і дотримання своєрідною дієти.

    Загострення муковісцидозу вимагає госпіталізації і лікування в стаціонарі, в періоди ремісії профілактична терапія здійснюється в домашніх умовах, але теж під наглядом лікаря.

    Медикаменти

    Муковісцидоз у дітей: це що за хвороба, симптоми, лікування Щоб призначити лікарські засоби, попередньо проводиться поглиблена діагностика . Вона дозволяє виявити порушення функції того чи іншого органу, вчасно скоригувати його роботу за допомогою медикаментів.
    Лікар направляє на наступні обстеження:

    • оцінка антропометричних даних дитини;
    • дослідження функції зовнішнього дихання (ФЗД);
    • загальний аналіз крові, сечі і калу, а також мокротиння;
    • аналіз на чутливість до антибіотиків.

    Іноді фахівець призначає дослідження грудної клітини за допомогою рентгена, УЗД печінки і сердца.На підставі отриманих даних підбирається найбільш підходяща лікарська терапія, яка усуває симптоматику і бореться з інфекцією, якщо на те є необхідність.
    Комплекс засобів, які показані при муковісцидозі під час загострень:

  • Антібіотікі.В Призначаються в тому випадку, якщо є запалення травного тракту або бронхолегеневої системи.
  • Муколітик. Медикаменти, що розріджують мокротиння, показані для перорального або інгаляторнимі прийому.
  • Кортикостероїди. Дозволяють швидко купірувати запальний процес.
  • Гепатопротектори. Дана група ліків рекомендована при порушенні печінкових функцій.
  • На регулярній основі, з невеликими перервами, показаний прийом вітамінізованих комплексів і ферментативних препаратів (наприклад, Креон або Панкреатин) .

    Дихальна гімнастика

    Муковісцидоз у дітей: це що за хвороба, симптоми, лікування Респіраторний муковісцидоз у дитини вимагає обов’язкового проведення дихальної гімнастики (кінезотерапії). Вправи сприяють швидкому виходу мокротиння з бронхів, що запобігає появі запалень .
    Процедури необхідно проводити щодня, вранці і ввечері, протягом усього життя.Ви час вправ потрібно дихати певним чином, що дозволяє очистити легені від слизу.

    Слід пам’ятати про те, що гімнастика розробляється для кожного пацієнта в індивідуальному порядку. Треба враховувати вік дитини, його самопочуття і фізичні можливості.

    Проведення регулярної кінезотерапії істотно підвищують рівень життя хворого , Позбавляючи його від проблем з дихальною системою.

    Корекція харчування

    Харчування відіграє важливу роль в боротьбі з генетичним недугою. Переклад дитини на певний меню дозволить впоратися з частиною проблем, які підстерігають при муковісцидозі .
    Основні цілі терапії:

    • збереження індексу маси тіла в межах норми;
    • поліпшення якості життя;
    • усунення симптоматики з боку травного тракту.

    Захворювання передбачає прийом практично будь-яких продуктів, однак необхідно дотримуватися певних правил харчування. Вони допоможуть знизити ризики виникнення ускладнень.
    Муковісцидоз у дітей: це що за хвороба, симптоми, лікування Що слід знати батькам:

    • Харчування крихти повинно бути повноцінним

    Необхідно стежити за тим, щоб дитина харчувався регулярно, а прийому їжі досягали не менше 6 разів за добу. Сніданок, обід або вечерю повинні бути щільними, містити оптимальну кількість білків, жирів і вуглеводів.

    • Не варто забувати про перекуси

    Слід організовувати додаткові прийоми їжі. Кожен день в раціоні має бути присутня близько 2 полуденків, які складаються з фруктів або несолодкої випічки .

    • Користь солі

    Рекомендується злегка підсолювати їжу, збагачувати її вітамінізованими комплексами, які схвалив педіатр.

    • А ось жир і цукор — вороги!

    Не потрібно зловживати жирною і занадто солодкою їжею. Це може сприяти розвитку цирозу печінки або цукрового діабету.

    Хірургічне втручання

    Проведення операцій здійснюється за наявними свідченнями. Хірургічне втручання призначається при захворюваннях, що загрожують життю дитини, таких як:

    • печінкова недостатність;
    • серйозні ураження легень;
    •  

    • кишкова непрохідність, звуження просвіту або заворот кишок .

    Діагностувати подібні проблеми можна в умовах стаціонару, якщо стан малюка різко погіршився.

    Профілактика і прогноз

    Муковісцидоз у дітей: це що за хвороба, симптоми, лікування Напевно спрогнозувати подальші проблеми у дитини можливо тільки при погляді на його анамнез. Найбільш небезпечні появи бронхолегеневих проблем . Муковісцидоз є серйозним генетичним порушенням, яке не піддається повноцінному лікуванню.
    Чим в більш ранньому віці хвороба дала про себе знати, тим гірше наступні прогнози. Чимало залежить від грамотності провідного спеціаліста. Раннє виявлення проблеми допоможе почати своєчасну боротьбу із захворюванням.

    Варто відзначити, що сучасна медицина за останні кілька десятків років чимало просунулася в своєму умінні вести пацієнтів з таким діагнозом. Смертність від мононуклеозу скоротилася з 80% до 30%.

    Якщо спостерігаються ознаки муковісцидозу у новонароджених, їх направляють до лікаря-генетика для подальшого обстеження. Єдиним методом профілактики цієї хвороби стає проведення ДНК-тесту в другому триместрі вагітності , Коли у одного або обох батьків є носійство мутованого гена.
    Коли у дитини діагностовано муковісцидоз, батьки повинні приділяти належну увагу профілактиці всіх супутніх захворювань. Тільки комплексний вплив на проблему зможе допомогти малюкові в цій нелегкій боротьбі з генетичними порушеннями.

    1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Поки оцінок немає)
    Загрузка...
    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

    Adblock detector