Дистрофія м’язів — спадкове хронічне захворювання, що вражає м’язову систему людини. Характерна риса — поступово наростає слабкість і дегенерація м’язів. Існують різні види м’язової дистрофії. У цій статті мова піде про агресивну різновиди — м’язової дистрофії Ерба-Рота.
Що таке м’язова дистрофія Ерба-Рота
У міру розвитку Хвороба може зменшуватися обсяг м’язових волокон. М’язові тканини поступово перестають функціонувати нормально і руйнуються, а на їх місці утворюється жировий прошарок. М’язова тканина повністю замінюється на жирову. Наслідки — знерухомлення і інвалідність.
Вченим не вдалося встановити точну причину виникнення подібного порушення в генах. У абсолютно здорових батьків може народитися дитина з такою патологією.
Хвороба Ерба-Рота — первинне спадкове дегенеративне нервово-м’язову захворювання. Існує ще одна назва — ювенільний звичайно-поясна прогресуюча м’язова дистрофія Ерба-Рота.
Віковий розбіг появи симптомів — від 10 до 30 років. Перші симптоми з’являються в 15-20 років, переважна більшість діагнозів ставиться в період з 14 до 18 років.
Раніше вважалося, що захворювання схильні більше чоловіки, ніж жінки, але було доведено, що і ті, і інші страждають на дистрофію з однаковою частотою.
Якщо людина захворіла в підлітковому або дорослому віці, є шанс, що хвороба буде протікати в легкій формі. Відповідно, симптоми будуть проявлятися повільніше. Якщо дистрофічний процес почався у дитини в ранньому віці, патологія проявить себе агресивно.
Вперше згадав про це захворювання нейрохірург з Німеччини Г. Ерб в 1884 році. У Росії в цей же час вивченням займався В. Рот. На честь цих двох дослідників і названа хвороба.
Відмінні зовнішні ознаки, що характеризують дистрофію Ерба-Рота:
- сильне випинання лопаток;
- У «утінаяВ» хода;
- гіперлордоз (грудна клітка випинається назад, живіт — вперед);
- слабкість м’язів обличчя.
Частота, з якою зустрічається захворювання — 1-2 випадки на 100 тисяч чоловік.
Причини появи
Це захворювання виникає як самостійна патологія, яка обумовлена генетичними або спадковим фактором. Причина — зміни на генному рівні у самого хворого або у батьків, від якого патологія може передатися дитині.
У 30% випадків порушення виникає первинно, у всіх інших — присутній спадковий характер виникнення хвороби.
Внутрішньоутробні генні порушення розвитку, через які починається захворювання, можуть бути спровоковані:
- нездоровим способом життя матері (пристрасть до алкоголю, паління, наркотиків);
- роботою на шкідливому виробництві під час вагітності;
- проживанням в місцях з поганою екологією;
- пізніми пологами (старше 40 років);
- безконтрольним вживанням антибіотиків;
- тривалим контактом з хімічними речовинами.
Прогресуюча м’язова дистрофія Ерба при наявності ускладнень стає смертельно небезпечною для пацієнта.
Виділяють наступні основні погіршення стану:
- параліч;
- застійна пневмонія;
- труднощі в рухової діяльності;
- порушення в дихальній системі;
- порушення серцевої діяльності;
- летальний результат.
Симптоми
Перший симптом — слабкість в м’язах, яка призводить до атрофії тканин.
На початкових стадіях побороти виникла слабкість може сон і розслаблюючі масажі, але з розвитком патології навіть тривалий відпочинок не допомагає.
Розвиток заболеваніяВ зазвичай відбувається в висхідному напрямку. Спочатку уражаються м’язів нижніх кінцівок, потім верхніх.
Больові відчуття не виявляються.
У міру розвитку хвороби і ускладнень з’являються такі симптоми, як:
- виступаніє лопаток;
- «Качина» хода (хворий перевалюється з боку в бік);
- гипомимично особа (проявляється сильно виступаючими вперед губами);
- в’ялість і млявість м’язів;
- випинається вперед груди і живіт;
- вкорочення м’язів гомілки і стопи;
- кульгавість з опорою на великі пальці;
- в аналізі крові підвищені показники калію.
Хвороба розвивається довгі роки. Зафіксовані випадки, коли пацієнти, які страждають на дистрофію, живуть зі слабкістю в м’язах близько 20-25 років до моменту, поки не почнуть з’являтися інші симптоми.
Діагностика
При зверненні до лікарні доктор проведе повний огляд, збере анамнез.
Після цього буде складено план обстеження, що включає:
- генетичний тест;
- аналіз крові і сечі;
- зішкріб м’язової тканини;
- консультація інших фахівців (при необхідності);
- оглядовий рентген грудної клітини.
При обстеженні звертають увагу на вік, в якому хвороба вперше себе проявила. Лікар дізнається про інші захворювання пацієнта, розпитує про патологіях батьків і найближчих родичів.
Бажано провести гістологічне дослідження зразка м’язової тканини.
У біохімічному аналізі виявляється зміна активності ферментів (АСТ, креатинкінази та інших), а також зміна складу електролітів крові.
Як лікувати вертеброгенний больовий синдром.
Як лікувати розтягнення і розрив м’язів стегна.
Як лікувати остеопороз стопи.
Лікування
В архівах історій хвороби не зустрічається пацієнтів, повністю позбавилися від симптомів, тому єдиний вихід — це симптоматична терапія, спрямована на збереження якості життя хворого і рухової активності.
Застосовується медикаментозне лікування, а також фізіотерапія і лікувальна фізкультура.
Медикаментозне лікування
Не слід призначати препарати самостійно. Відповідні ліки, дозування і тривалість прийому може підібрати тільки лікар.
Лікарська терапія може включати в себе безліч препаратів, ось деякі з них:
- вітаміни груп А, В, С, D, E (основна функція — загальне підтримку всіх систем організму);
- аденозинтрифосфат (АТФ) — підвищує захист серця, нормалізує енергообмін в тканинах, активізує ферменти мембран; вводиться внутрішньом’язово;
- «Актовегін» — покращує венозний і артеріальний кровообіг, сприяє загоєнню пролежнів, може призначатися за 1-2 таблетці 3 рази на день;
- «Рибоксин» — прискорює метаболізм, має анаболічну та антигіпоксичну дію; його приймають по 1-2 таблетки на добу.
ЛФК
Ще один важливий аспект лікування м’язової дистрофії Ерба-Рота у дітей і дорослих — лікувальна фізична культура.
Основні функції вправ:
- розвиток, підтримку м’язів;
- навчання правильному розслабленню;
- запобігання контрактур, через які хворий може позбутися можливості пересуватися;
- навчання хворого правильному диханню;
- запобігання сколіозу і інших деформацій.
Призначаються види активності:
- фізичні вправи, що вимагають різного рівня активності;
- масажі;
- дихальні вправи.
Нижче наведені приклади вправ, які призначаються пацієнтам в залежності від тяжкості хвороби.
При патологіях опорно-рухового апарату лікувальна гімнастика повинна проводитися під наглядом інструктора. Винятком можуть бути легкі навантаження в басейні, які можна виконувати самостійно.
Розвиток гомілковостопних суглобів:
Розвиток тазостегнових суглобів:
Розвиток колінних суглобів:
Для виконання цієї вправи хворому слід відвідати басейн, так як вода має цілющу дію на опорно-руховий препарат. Поєднуючи плавання в басейні з виконанням вправ, ви побачите колосальний ефект. Вправу можна робити самостійно.
Для цього необхідно:
На кожну ногу зробити не менше 20 підходів, поступово збільшуючи кількість підйомів.
Крім легких фізичних навантажень велику користь при дистрофії м’язів приносять масажі.
Існує два види масажу для людей з таким захворюванням:
Фізіотерапія
Призначається 2 види фізіотерапії при даному захворюванні:
- обгортання;
- електрофорез з ферментними препаратами.
У більш рідкісних випадках проводиться електростимуляція, коли певні м’язи настільки слабкі, що виконання навіть елементарних рухів доставляє дискомфорт . Електростимулятор змушує м’язи скорочуватися.
Профілактика і прогноз
Так як це спадкове захворювання, профілактика неможлива.
Скоротити до мінімуму можливість порушень розвитку плода можна:
- проведенням обстеження майбутніх батьків на наявність патологічних генів на стадії планування вагітності;
- дослідженням клітин або крові плода на наявність генних мутацій;
- своєчасним прийняттям заходів щодо полегшення стану хворого і профілактикою розвитку ускладнень.
Якщо запустити захворювання, то повне знерухомлення може статися через 10-15 років. За цей час можуть розвинутися ускладнення, які призведуть до летального результату.
Дистрофія м’язів не відноситься до смертельних захворювань. При своєчасному і відповідному лікуванні життя хворого може залишатися комфортною довгі роки.
Висновок
Дистрофія Ерба-Рота повністю не виліковується, але хвороба — не вирок.
Важливо прийняти вчасно необхідних заходів, не нехтувати лікуванням, займатися фізичною культурою, дотримуватись рекомендацій лікаря і не займатися самолікуванням.