Найбільше з проведених генетичних досліджень виявило 14 нових порушень розвитку у малюків. Наукова робота встановила рідкісні діагнози майже тисячам дітей. Це дозволить сім’ям з виявленими відхиленнями отримати додаткову допомогу і догляд. Результати були опубліковані в журналі В «ПріродаВ» (Nature). Дослідження допоможе точніше визначити механізми перебігу хвороби і намітити можливі методи лікування. Щороку народжуються тисячі дітей, у яких порушується розвиток через генетичні помилок. Відхилення від норми можуть призвести до інвалідності, епілепсії, аутизму або пороків серця. Існує більше 1 тис. Відомих генетичних причин порушення розвитку. Однак деякі захворювання настільки рідкісні, що генетичні причини їх виникнення невияленни. Дослідження спрямовано на пошук дітей з новими відхиленнями у розвитку, а також на визначення можливостей поліпшених геномних технологій. Вчені просіяли більше 20 тисяч генів дітей з 4 тис. Сімей Великобританії та Ірландії. Автори зосереджені на спонтанних мутацій, які передаються від батьків до дітей. Дослідницька група виявила малюків, які вже мали нові мутації в генах, пов’язані з порушеннями розвитку (приблизно чверть учасників). Крім того, вчені визначили 14 нових патологій, які були діагностовані у старших членів родини.
Вчені підрахували, що у 42% досліджуваних була виявлена нова мутація в генах, що мають важливе значення для здоров’я. В середньому, 1 з 300 дітей, народжених у Великобританії, має рідкісний розлад розвитку, викликане нової мутацією. Було також визначено, що ризик патологій вище у малюків, що з’явилися на світ у літніх батьків.