Існує багато різних захворювань, що передаються у спадок. Одним з них є остеопетроз (мармурова хвороба). Дана патологія зустрічається не часто. До неї схильні люди будь-якого віку, статі.
Хвороба протікає досить важко і часто закінчується смертельним результатом, в зв’язку з чим, її також називають ювенільний злоякісним остеопетрозом або смертельним мармуром. Про те, що таке остеопетроз, що це за хвороба і виліковна вона, ми розповімо в даній статті.
Що таке остеопетроз
Так що це таке, остеопетроз смертельний мармур? Це захворювання, при якому відбувається зростання кісткової маси, збільшення щільності кістки і порушення її розвитку .
На тлі ущільнення кісткової тканини з’являється крихкість скелета і звуження кістковомозкового простору через розростання кісткової тканини у внутрішній порожнині кістки. Крім того, розростання кістки тягне звуження каналів зорового нерва.
Причини
Мармурова хвороба
Процес розвитку кісткової тканини (остеогенезу) відбувається все життя. Патологія може виникнути як на стадії ембріонального розвитку, так і після народження, в тому числі в зрілому віці.
Причиною цих патологічних змін є порушене функціональна рівновага між остеобластами (виробниками волокон, основної речовини кісткової тканини) і остеокластів (руйнівниками кісткової тканини).
В ході розвитку захворювання кількісний показник остеобластів в нормі, або трохи збільшений, а остеокластів зменшений або дорівнює нулю. В результаті кісткова тканина накопичує надмірна кількість мінеральних солей. Основна речовина сполучної тканини, вироблене остеобластами, не замінює стару тканину кістки, а нашаровується на неї, що веде до звуження кістково порожнини, ущільнення кісткової структури.
Тепер розглянемо діагностику, симптоми і лікування остеопетроза (смертельного мармуру).
Симптоми
При ранній формі захворювання симптоми остеопетроза у дітей можуть спостерігатися вже після народження. Як правило, є такі прояви:
- широка посадка очей;
- велика ширина скул і різні черепні деформації;
- зайва повнота губ;
- розгорнення ніздрів назовні або вдавленості носового підстави;
- розвиток гідроцефалії, анемії.
У дітей старшого віку, крім перерахованих вище ознак, можна також спостерігати:
- швидку стомлюваність;
- слабкість в ногах;
- блідість шкірних покривів;
- занадто маленький зріст;
- розумова відсталість;
- сильне ураження зубів карієсом;
- порушення або втрата зору;
- порушення або втрата слуху;
- збільшення селезінки, печінки, лімфовузлів.
Нижче представлено фото дитини, що хворіє остеопетрозом: 
Фото дитини, хворої остеопетрозом
При пізній формі остеопетроза відбувається доброякісний перебіг захворювання. Патологію у підлітків і дорослих зазвичай виявляють випадково, в момент рентгенологічного дослідження з іншого приводу.
Таких пацієнтів ставлять на ортопедичний облік для подальшого довічного спостереження. Ознаками даної форми захворювання є:
- раптові переломи (головна ознака);
- розвиток зубних патологій;
- деформація хребетного стовпа, рук, ніг.
Отже, причини та ознаки смертельного мармуру чітко визначені. Прийшла пора поговорити про правильної діагностики захворювання.
Діагностика
Основним методом діагностики остеопетроза є рентгенографія. Як правило, на рентгенівських знімках відзначається:
- сплющені хребців;
- сильне зменшення або відсутність додаткових пазух кісток;
- виражене потовщення, ущільнення кісток черепа;
- ущільнення кісткових тканин (остеосклероз).
Важку форму захворювання діагностувати легко, легку — складніше. У разі появи сумнівів, для уточнення діагнозу проводять додаткові дослідження:
- аналіз крові (з метою виявлення недокрів’я);
- КТ і МРТ (для встановлення тяжкості ушкодження кістки);
- біопсію кістки;
- генетичний аналіз (для визначення ймовірності успішного лікування).
Лікування
Що таке остеопетроз і що це за хвороба, більш-менш зрозуміло. Розберемося, виліковна вона.
При ранній формі хвороби лікування проводиться шляхом трансплантації органу кровотворення . Для такої операції використовується матеріал, наданий кимось із близьких родичів або донором, відповідним за всіма показниками.
Трансплантація кісткового мозку лише запобігає подальшому розвитку захворювання. За допомогою неї неможливо усунути шкоду, раніше нанесений організму. Тому, чим раніше проводиться операція, тим сприятливішими прогноз.
Як доповнення до основного лікування використовують різні лікарські засоби і вітаміни:
- вітамін Д , Що сприяє стимуляції остеокластів і запобігання ущільнення кістки;
- гамма-інтерферон , Стимулюючий роботу лейкоцитів і підвищує імунітет у дітей; зменшує обсяг губчастих кісток і поліпшує показники гемоглобіну, тромбоцитів в крові;
- еритропоетин , Який надає позитивний ефект при лікуванні анемії;
- кортикостероїди , Що перешкоджають ущільнення кістки і зниження концентрації гемоглобіну в крові;
- кальцетонін , Що поліпшує загальний стан дитини на час прийому даного препарату.
Крім того, позитивний ефект при лікуванні остеопетроза дають фізіотерапевтичні процедури, масаж, ЛФК, збалансований раціон харчування, регулярне відвідування лікаря ортопеда і систематичне стоматологічне лікування порожнини рота.
При пізній формі хвороби, як правило, проводять симптоматичне лікування, яке спрямоване на усунення основних проявів хвороби. Наприклад, якщо у хворого остеопетрозом зламалася шийка стегна, то проводиться остеосинтез (хірургічне зіставлення уламків кісток за допомогою фіксуючих елементів).
При різних яскраво виражених деформаціях кісток також проводиться оперативне втручання. Якщо з’явилося ускладнення захворювання у вигляді остеомієліту (інфекційного запального захворювання кістки), то проводиться операція з видалення омертвілих тканин з повним видаленням свищевого каналу, після якої вводяться антибіотики і проводяться заходи щодо дезінтоксикації організму. 
Люди, що страждали від мармурової хвороби, проводять довічне лікування
Читайте також: В Як лікувати кістозна гігро
У пізнього остеопетроза більш хороший прогноз, оскільки хвороба протікає практично безсимптомно і причиною смерті людини зазвичай не є.
Висновок
Люди, які постраждали від мармурової хвороби, проводять довічне лікування. Саме так можна уповільнити прогресування хвороби, усунути розвиток різних ускладнень і зробити життя більш сприятливою.
Загрузка...
