Вивчення функцій людського організму і захворювань, які порушують здоров’я, вивчалися століттями. Вперше несвертиваемость крові була описана ще в 1800-х роках. Сьогодні це порушення широко відомо, проте більшість людей не можуть з точністю сказати, як розвивається або хто схильний до цієї хвороби. Гемофілія це відхилення, при якому у людини спостерігаються проблеми зі згортанням крові. Що це за хвороба і що необхідно знати про гемофілії?
Причини розвитку хвороби
Що таке гемофілія і як вона передається? Відсутність в організмі ферменту, що впливає на здатність крові до згортання, передається у спадок. Прояв спадкових хвороб можливо тільки в тому випадку, якщо в роду були гемофіліки. При цьому слід враховувати, що схильні до проявів гемофілії тільки чоловіки. А це означає, що жінки можуть бути тільки В «здоровимВ» носієм гена. В такому випадку хвороба буде передаватися у спадок від здорової матері до дітей. Причини гемофілії пояснюються хромосомної аномалією.
На відміну від захворювань внутрішніх органів або неврологічних відхилень, порушення процесу згортання крові впливає на весь організм. Гемофілія ж це той тип спадкового захворювання, що передається з Х хромосомою. Спадкова генетична аномалія передається від матері або батька дитини чоловічої статі разом з домінантною ознакою. При розвитку плода жіночої статі, з гемофілією під час формування внутрішньої кровоносної системи (приблизно 4 місяць) відбувається викидень.
Існує певна ймовірність генетичних комбінацій, при якій дитина успадковує захворювання:
- Здоровий батько + мати носій гена. У такому шлюбі присутній 25% вірогідність народження здорової або хворої сина, здорової дочки або дочки носія гена.
- Батько гемофилик + здорова мати. При народженні дітей все сини будуть здоровими, а всі дочки носіями гена.
- Батько гемофилик + мати носій гена. Імовірність народження здорового сина становить 25%. З таким же шансом можливе народження хворого сина або дочки носія гена. Отримання від шлюбу здорової дівчинки без генетичного порушення неможливо.
Незважаючи на те, що на думку вчених жінки не хворіють на гемофілію, в медицині відомо кілька випадків прояву порушення згортання крові саме у жінок. Найвідоміший це королева Вікторія, яка правила Англією в кінці 19 століття. Вважається, що у королеви Вікторії розвинулася гемофілія через хромосомної мутації вже після народження, і підтверджених випадків порушення згортання крові в родині раніше не було. Також в медицині описуються випадки, коли гемофілія як захворювання діагностується у дівчаток, народжених в результаті зв’язку близьких родичів. Але такі випадки швидше медична аномалія або нічим не підтверджені чутки.
Симптоми
Хворі на гемофілію можуть не відчувати сильного дискомфорту і не відчувати жодних симптомів при хорошій підтримуючої терапії. Багато ознак захворювання батьки можуть помітити у малюка ще в дитячому віці або в дитинстві.
Основні симптоми гемофілії наступні:
- У немовлят спостерігаються кровотечі і синці, коли ріжуться зубки.
- Перша ознака проблем зі згортанням крові це зайва кровоточивість при найменших травмах або порізах. Наприклад, якщо дитина вдариться або поранить шкіру під час активних ігор.
- При гемофілії симптоми супроводжуються синцями, яке не проходять дуже довгий час. У деяких випадках синці залишаються на тілі місяцями, запалюються і наповнюються гноєм.
- Будь-які хірургічні маніпуляції, навіть рядові, викликають сильні довго не проходять кровотечі.
- Носові кровотечі без видимих причин.
- Кровотечі можуть виникати всередині м’язів і суглобів, може з’явитися кров у сечі .
Схильність до травм і крововтрата не обов’язково означає, що людина хвора на гемофілію. Поява проблем і збоїв в процесі згортання крові можуть бути наслідком багатьох захворювань або побічних ефектом деяких лікарських препаратів. Поява клінічних симптомів характерних для гемофілії є приводом для проведення ретельного обстеження і виявлення причини нездужань.
Тяжкість захворювання
Перші ознаки гемофілії повинні насторожити батьків. Зазвичай відразу ж проводитися медичне обстеження з метою встановлення діагнозу. У віці до 3 років у малюків можуть виникнути порушення рухових функцій. Це відбувається через виникнення крововиливів в суглобах. З віком симптоми можуть змінюватися.
Залежно від того, як часто і сильно проявляється захворювання, медики поділяють три форми тяжкості захворювання:
Типи гемофілії
Медицина розрізняє три типи захворювання. Основна відмінність за формою захворювання обумовлено дефіцитом певного виду згортає фактора крові. Для кожного типу гемофілії є свої особливості в проведенні лікування і підтримуючої терапії:
А) Найпоширеніший вид захворювання. За різними даними тип А зустрічається в 70- 88% хворих на гемофілію. У крові пацієнта спостерігається дефіцит білка ОІ глобуліну (VIII). Цей вид хвороби підвищує ризик виникнення рясних кровотеч під час хірургічних операцій або травм.
B) Захворювання типу В зустрічається у 9- 20% хворих. При цьому у пацієнта підтверджується дефіцит іншого ферменту — білка О ± глобуліну (фактора Крістмаса). Симптоми захворювання типу А і В дуже схожі і вважаються класичними.
C) Третій вид захворювання зустрічається дуже рідко, приблизно у 1- 2% хворих. У крові пацієнта спостерігається дефіцит білка Оі глобуліну (фактор XI). Відхилення може зустрічатися і у чоловіків і у жінок. Клінічні прояви цього виду захворювання істотно відрізняться. Тому тип С був виключений з класифікації.
Діагностика
Діагностування несвертиваемості крові починається з клінічного аналізу і коагулограми. При підозрі на гемофілію проводиться диференціальна діагностика з іншими захворюваннями. Згортання крові знижується при анемії, ДВС-синдромі, хронічній формі лейкозі та ін .:
- Час тривалості кровотечі та процесу згортання крові. Перший показник при генетичному порушенні знаходиться в нормі, а час згортання вище 10 хвилин.
- Показники тромбінового часу і протромбінового індексу будуть подовженими.
- Визначення рівня білків, що беруть участь в процесі згортання крові. Показник ОІ глобуліну (VIII), О ± глобуліну (фактора Крістмаса) або Оі глобуліну (фактор XI) у хворих на гемофілію нижче норми на 50 і більше відсотків.
Лікування
При всьому різноманітті лікарських препаратів і наукових досліджень, представлених сучасною медициною, лікування гемофілії неможливо. У засобах масової інформації можна зустріти згадки або навіть рекламу щеплень від гемофілії, але таких препаратів не існує. Лікування призначається для підтримки здоров’я хворого і для запобігання ускладнень.
У важких випадках лікувати пацієнта необхідно тільки в стаціонарі, під суворим наглядом медперсоналу:
- При гемофілії А лікування починається з крапельниць, що містять фактор згортання крові (CRYOPRECIPITATE).
- Якщо у пацієнта почалося велике кровотеча, йому призначається переливання плазми донорської крові.
- Оперативне втручання призначається тільки при відсутності або неефективності інших способів лікування. При необхідності проведення хірургічної операції, хворого готують з використанням протромбінового комплексу.
- Гемофілікам підвищують вміст білка, що впливає на згортання крові через введення препаратів на основі донорської крові або синтетичних замінників. Фактор згортання підтримується на рівні 30- 50%. При більш високому вмісті згортають білків, виникає загроза виникнення тромбоемболії.
Лікування наслідків, викликаних порушенням згортання крові, проводиться локально для усунення крововиливи і загальним зміцненням стану. За даними медичної статистики на планеті близько 400 тисяч чоловік, які страждають від гемофілії. Лікування цього захворювання визнається одним з найдорожчих. За оцінками фахівців терапевтичні процедури можуть обходитися пацієнту більше 10 тисяч доларів на рік. Сьогодні вчені активно займаються розробкою нових ліків, але сучасні синтетичні препарати також відрізняються високою вартістю.
Профілактичні заходи
Профілактика, як і лікування гемофілії, проводиться для підтримки пацієнта та попередження можливих травм. Якщо порушення згортання схильні діти, то у них завжди повинен бути при собі документ, що підтверджує діагноз. Також необхідно вказувати групу крові і резус-фактор хворого, щоб в невідкладних ситуаціях медпрацівники могли діяти з урахуванням всієї необхідної інформації.
У домашній аптечці завжди передбачається запас препарату, що містить дефіцитний фактор згортання крові. Ще має бути інструкція з надання першої допомоги хворому. Також дорослим і дітям рекомендується носити відповідний браслет.
Така хвороба як гемофілія привела до створення спеціальних центрів і організацій, які об’єднують людей з порушенням згортання крові. Гемофільні центри можуть дати вичерпну інформацію про лікування і способи профілактики від травм.
При ретельному контролі за станом здоров’я, для життя гемофіліка небезпеки практично немає. Під час діагностики порушення згортання крові у дитини необхідно отримати максимум доступної інформації про цю хворобу. Як жити з гемофілією і що це таке детально може розповісти лікуючий лікар. Кваліфікована лікарська допомога і підтримуюча терапія дозволяє значно поліпшити якість життя пацієнта. У той же час відсутність лікування може привести до інвалідності і серйозних ускладнень.