Синдром Альпорта (нефрит спадковий) зустрічається рідко. Ця патологія провокує порушення зору і втрату слуху. Нерідко це веде до потреби в пересадці нирки.
Цей синдром проявляється в 3- 5 років. Спадковий нефрит у дітей постійно прогресує. Паралельно дитина втрачає слух і зір, уражається клубочковий апарат нирок.
Розвивається синдром Альпорта через мутації гена, який виробляє колаген. Цей різновид колагену бере участь в побудові капсули кришталика і частини внутрішнього вуха. Звідси порушення їх функції, а також порушуються функції самих нирок.
Згідно з міжнародною класифікацією ця патологія відноситься до вроджених аномалій, хромосомних порушень і деформацій. Вона вважається вродженим пороком, так як страждає відразу кілька органів і систем.
Причини патологічних змін
Основна причина синдрому Альпорта — мутація генів. 
Потерпілий ген в більшості випадків передається від одного з батьків. Якщо в роду хтось страждав хворобою сечовидільної системи, ймовірність патології істотно збільшується.
У 20% всіх випадків трапляється спонтанна мутація генів. Це означає, що у абсолютно здорових батьків гарантовано з’явиться дитина з подібною патологією.
Симптоматика
Колаген — найважливіша складова сполучної тканини. Його недолік провокує зміни в базальних мембранах ниркових клубочків, очному апараті і внутрішньому вусі. Ці органи перестають справлятися зі своїми функціями.
Симптоми цієї патології ділять на два основних види:
- ниркові (кров і білок в сечі);
- ненирковий.
Ниркові прояви ще називають ізольованим сечовим синдромом. 
Він проявляється не відразу після народження, а ближче до 3- 5 років. Відомі випадки, коли патологія виявлялася значно пізніше у віці 7- 9 років. Але завжди в сечі є крихітні краплі крові. Спочатку їх просто хворі можуть не помітити ( Бессимптомная мікрогематурія ).
Кров в сечі (гематурія) — основний симптом. Нерідко її поява пов’язана з попаданням інфекції. Таке інфікування стає спусковим механізмом для прогресування захворювання, іноді провокує розвиток патології ГРВІ.
Є і позаниркових симптоми:
- очні патології;
- лейоміоматоз (гладкі волокна м’язів патологічно сильно розростаються);
- вроджені аномалії будови (це можуть бути додаткові або зрощені пальчики, високе небо, викривлені вуха);
- порушення фізичного розвитку;
- туговухість (у міру прогресування патології дитина перестає розрізняти мова).
Ненирковий симптоми з’являються пізніше у віці 9- 10 років. Коли захворювання прогресує, до перерахованих симптомів приєднуються ознаки ниркової недостатності:
- шкіра стає сухою, жовтуватою;
- відчувається сухість в порожнині рота;
- зменшується кількість сечі;
- підвищується тиск в ниркових судинах.
Класифікація
У дітей синдром Альпорта класифікується двома способами: по генетичному типу і по основних симптомів.
Генетичний визначається тип спадкування цієї аномалії в організмі людини.
Генетична класифікація виділяє:
- класичний тип — 80%;
- аутосомно-рецесивний — 15%;
- аутосомно-домінантний — 5%.
Основний стала класифікація за симптомами:
- нефрит, який супроводжує туговухість, гематурія, патології зору. Цей тип пов’язаний з ураженням X-хромосоми;
- нефрит з гематурією, але без ураження слуху і зору;
- сімейна гематурія.
У перших двох випадках патологія прогресує і веде обов’язково до ниркової недостатності. Третій варіант ніяк не псує якість життя і її тривалість.
Яких ускладнень варто побоюватися?
Серйозне ускладнення при синдромі Альпорта у дітей — ниркова недостатність. Найчастіше від неї страждають хлопчики віком 16- 20 років. Якщо не забезпечити лікування, дієту і правильний спосіб життя, летальний результат можливий вже в тридцять років. Важливо дотримуватися клінічні рекомендації і дієту. Це дозволяє максимально відстрочити розвиток ниркової недостатності.
Як успішно діагностувати?
При першій підозрі на порушення функцій нирок потрібно звернутися до педіатра. Діагностика проводиться в нефрологічному відділенні. Основні методи:
- УЗД сечоводів, нирок;
- рентген;
- дослідження функції нирок;
- генетичне дослідження;
- призначається загальний аналіз крові, сечі.
Під час діагностики враховуються такі показники:
- гематурія;
- в сім’ї є двоє і більше людей, які страждають від нефропатії ;
- у одного з членів сім’ї спостерігається туговухість;
- присутність ниркової недостатності у члена сім’ї.
Обстеження проводиться комплексно. Якщо є три з чотирьох перерахованих показників, ставиться такий діагноз.
Лікар проводить огляд, враховує родовід, вивчає анамнез. 
Найскладніше поставити діагноз в період декомпенсації, коли симптоми не виражені. А ось при загостренні спостерігаються такі симптоми:
- астенія;
- гіпотонія;
- зміна сечовипускання;
- інтоксикація, відставання в розвитку, зниження функції нирок.
Згодом розвивається ниркова недостатність.
Як лікується?
Для підвищення ефективності медикаментозна терапія підкріплюється суворим дотриманням дієти. 
Мета використання медикаментів — підтримати роботу нирок. Дієта підбирається індивідуально, але на все життя. Повністю усунути захворювання зможе лише пересадка нирки. При показаннях її виконують після 15- 18 років.
Курс лікування в рік проводиться 2- 3 рази, при ньому використовуються такі препарати, як Кокарбоксилаза, АТФ, Хлорид карнітідіна, Пиридоксин. Для полегшення гематурії призначаються фітопрепарати. При хронічному захворюванні, особливо ниркової недостатності використовується гемодіаліз, трансплантація.
Важливо, щоб хворий більше гуляв на свіжому повітрі, уникав фізичного навантаження.
першорядне значення дієти
Щоб зберегти функціональність нирок довше, важливо дотримуватися дієти. Повністю виключаються такі продукти:
- копчене, жирне, солоне;
- гостре і пряне;
- алкоголь (по вирішенню лікаря рекомендовано випити трохи червоного вина);
- продукти з вмістом штучних барвників.
У їжі повинно бути необхідну кількість калорій, але при цьому кількість білка обмежується. Важливо, щоб дитина отримувала всі мікроелементи, вітаміни. Виключаються фізичні навантаження. Посильні заняття спортом дозволяє лише лікар. Маленьким дітям особливо строго обмежується фізична і спортивна навантаження.
Як подбати про профілактику?
Неможливо забезпечити профілактику спадкового нефриту. Так як виною всьому генетична мутація, цю патологію неможливо попередити. У тому випадку, якщо дитині вже поставлений такий діагноз, потрібно строго дотримуватися дієти і схеми лікування.
При цій патології важливо вчасно поставити правильний діагноз, прибрати фізичні навантаження, забезпечити сувору дієту, регулярне комплексне лікування. Велику роль відіграє правильний спосіб життя. Батькам не слід панікувати, адже сучасна медицина в змозі допомогти навіть при такому генетичному відхиленні, як синдром Альпорта. Хвороба передається у спадок, тому необхідно вживати лікувальні заходи по відношенню до всіх членів сім’ї, у яких з’явилася симптоматика.
Загрузка...
