М’язова дистрофія знайома батькам кожного трьохтисячного новонародженого малюка. Існує безліч діагнозів дистрофії м’язових волокон, деякі з них обумовлені неправильним способом життя вагітної, інші спадковістю.
Синдром Дюшенна, спровокований генетичною мутацією, викликає у малюка розпад м’язових волокон, що призводить до раптової смерті дитини. У деяких випадках тривалість життя збільшується за рахунок лікування. Про прогнози на життя, методи лікування і причини появи синдрому розповімо в даній статті.
Що це таке
Синдром м’язової дистрофії Дюшенна є генетичне захворювання, що порушує цілісність м’язових волокон всього організму.
Згодом такого захворювання органи людини втрачають здатність повноцінно функціонувати, що призводить до загибелі пацієнта.
Інша назва хвороби — міопатія .
Хвороба найчастіше вражає організм хлопчика , А мама-носій мутує гена від захворювання не страждає.
Малюк рідко доживає до зрілого віку , Але відзначені випадки тривалості життя з хворобою Дюшенна до 25-30 років.
Крім м’язових волокон хвороба здатна вражати кісткові тканини, викликаючи деформацію скелета, а також негативно впливати на нервову, ендокринну, дихальну та серцево-судинну системи. Лікування патології носить симптоматичний характер.
Дивіться фото синдрому Дюшенна, щоб зрозуміти, як виявляється захворювання у дитини.
Причини виникнення
Причиною патології є порушення в генетичному коді, а саме дефект Х хромосоми, яка кодує виробництво дистрофина в організмі.
Дистрофин відповідає за формування м’язового волокна на рівні молекул . При його нестачі або повній відсутності, як у випадку синдрому
Дюшенна, для будівництва м’язів використовуються неналежні матеріали (жирова і сполучна тканини). Таким чином, всі м’язові структури організму втрачають свої рефлекторні і рухові функції.
Дівчата можуть захворіти міопатією тільки в тому випадку, якщо в їх генотипі зійдуть дві пошкоджені Х хромосоми (Мати-носій, яка страждає від міопатії батько). Така ситуація можлива тільки за умови збереження репродуктивної функції хворим міопатію.
Хлопчики в своєму генотипі мають тільки одну Х хромосому, тому для пошкодження гена досить отримати у спадок від матері одну пошкоджену хромосому в двійковій ланцюга.
Методи діагностики
Синдром м’язовий дистрофії виявляється за допомогою аналізу крові і ДНК.
Біопсія, електроміографія, аналіз активності КФК, УЗД легенів, ЕКГ серця допомагають зрозуміти, наскільки добре розвинені м’язові структури організму і визначити наявність в них процесів розпаду.
При виникненні подальших вагітностей, мати і ще не народжений плід повинні обстежитися на предмет наявності мутації генотипу.
Можливі випадки, коли мутація у дитини сталася безпідставно, тобто у обох батьків не були виявлені патології.
Симптоми
Симптоми синдрому Дюшенна з боку рухової системи починають проявлятися ще в ранньому віці. Для малюків з міопатією характерно пізніше розвиток рухової активності.
Коли дитина починає ходити, то його руху часто супроводжуються падіннями, ноги ніби плутаються, а дитина швидко втомлюється, не може піднятися по сходах і встати самостійно з колін на ноги.
Протягом нетривалого часу м’язи сильно збільшуються в розмірах (надуваються), а потім стають надмірно виснаженими. 
Дистрофія супроводжується больовим синдромом, що поширюється від нижніх кінцівок до верхніх. Батьки помічають за дитиною зниження рефлексів сухожиль і м’язів.
Надалі міопатія вражає дихальну, серцево-судинну, нервову, ендокринну систему і скелет людини . Дитина страждає від деформації суглобів і хребта (розвивається Дисплазія суглобів , Плоскостопість, кіфосколіоз).
З боку серцево-судинної системи спостерігається порушення серцевого ритму, гіпертрофія шлуночків. Згодом у людини розвивається серцева недостатність.
Дихальна система терпить заміщення м’язових структур, що призводить до задишки, легеневої недостатності , Відсутності ковтальних рефлексів.
Пацієнт схильний до прояву олігофренії — розумової відсталості . Спостерігається сильне зниження імунітету.
Лікування синдрому
Батьки, які дізналися про наявність міопатії у свого чада, задаються питанням про те, як лікувати синдром Дюшенна.
Важливо розуміти, що лікування цієї недуги носить лише симптоматичний характер.
Терапія здатна уповільнити прогресування міопатії, усунути больовий синдром і продовжити термін життя маленького пацієнта, але не здатна повністю зцілити організм.
Для лікування м’язової дистрофії прийнято використовувати:
- ОІ-2-агоністи (препарати, що підвищують здатність до іннервації м’язових волокон);
- кортикостероїди (збільшують силу м’язів і знімають неприємну симптоматику);
- миостимуляция за допомогою фізіопроцедур;
- носіння фіксаторів і бандажів .
Важливо ! В даний час вченими розробляються препарати і методики, здатні зупинити регресивні процеси в м’язових тканинах хворих на дистрофію. Дії вчених спрямовані на виведення формули, здатної підвищувати рівень дистрофина і усувати мутаційний процес в організмі.
Наслідки
Наслідком синдрому Дюшенна є летальний результат. Найчастіше, пацієнт помирає не досягаючи віку 20 років. Діагнозом, що передує летального результату, є серцева і легенева недостатність.
Ускладненнями можуть стати інфекційні захворювання, що вразили ослаблений організм, нездатний чинити опір інфекціям і вірусам.
Прогнози на життя
На даний момент не існує способу, який обіцяє пацієнтові з міопатією 100% одужання. Ситуація може бути полегшена постійним доглядом і наглядом за хворим.
Висновок
Синдром Дюшенна, що провокує руйнування м’язових тканин, пов’язаний з генетичною мутацією Х хромосоми, носієм якої є мати дитини. Недуга швидко прогресує, не даючи пацієнтові можливості повноцінно існувати. Синдром відрізняється характерною симптоматикою.
Ускладнення зачіпають опорно-рухову, нервову, дихальну, травну, ендокринну, серцево-судинну системи організму. Лікування дистрофії м’язів носить симптоматичний характер і до теперішнього часу не може гарантувати повного одужання хворого.
Загрузка...
