Синдром Елерса-Данлоса — передається у спадок системна соединительнотканная дисплазія, якої характерна недорозвиненість колагенових структур. Залежно від типу розвитку недуги, синдром може супроводжуватися гіперподвіжность суглобів, надвисокої травмування і розтяжністю шкірного покриву, деформацією хребта і грудної клітки, косоокістю і іншим.
У даній статті ми розглянемо симптоми і способи лікування синдрому Елерса-Данлоса, а також причини виникнення аномалії.
Що таке синдром Елерса-Данлоса
Що ж це таке -В синдром Елерса-Данлоса? Як вже говорилося, це синдром, який характеризується гіпереластічность шкірою. Патологія вперше була згадана в 1657 році, а її перший опис зроблено російським дерматологом А.Н. Черногубова, який і відніс синдром до спадкових коллагенопатіі. 
Дане захворювання має неоднорідну структуру і включає в себе гетерогенну групу генетичних аномалій сполучної тканини, які пов’язані зі збоєм біосинтезу білка колагену.
На сьогоднішній день зазначена патологія невиліковна, а терапія призначається для зняття супутньої симптоматики. Код за МКХ-10 синдрому Елерса-Данлоса — Q79.6.
Причини
Синдром Елерса-Данлоса виникає на спадковому рівні. Вивченням цієї патології займаються генетики, які розглядають безліч питань, пов’язаних з генетичними змінами в організмі людини.
Дане захворювання характеризується 10 типами, кожен з яких відбувається за різними спадковим причин:
- аутосомно-домінантний тип спадкування;
- домінантний тип спадкування;
- аутосомно-рецесивний тип спадкування;
- рецесивний тип спадкування;
- непряме спадкування;
- передача від батьків.
Типи і їх симптоми
Кожен тип — це окрема аномалія, вони схожі між собою тільки тим, що мають спільні порушеннями, які пов’язані з колагеном. При цьому може бути як його нестача, так і низька якість.
Типи синдрому Елерса-Данлоса і їх симптоми:
Тип №1. Є найважчим і діагностується частіше, ніж інші. Він також називається класичним. Присутній аутосомно-домінантний тип спадкування. Головними симптомами вважаються:
- сверхсильная еластичність шкірного покриву, при цьому його розтяжність збільшена в 25 рази в порівнянні з нормальним;
- гіпермобільність суглобів;
- деформація скелета ;
- загострена вразливість шкірного покриву;
- схильність до різного роду кровотеч, найчастіше зовнішнім;
- утворенню шрамів на місці навіть маленьких ран;
- повільне загоєння ран.
- Якщо представниця слабкої статі з цим діагнозом завагітніє, швидше за все, вагітність закінчиться викиднем або передчасними пологами.
- слабка еластичність шкіри, що не перевищує норму більш ніж на 30%;
- гипермобильность спостерігається тільки в області стоп і кистей;
- кровотеча і схильність до шрамів виражені слабо і зустрічаються дуже рідко.
- надмірна розпущеність суглобів;
- деформація скелета і м’язів.
- короткозорість;
- косоокість;
- глаукома;
- відшарування сітківки.
Методи діагностики
Діагностується синдром декількома способами. В першу чергу, лікар збирає анамнез і дані генеалогічного характеру.
Далі буде потрібно ретельний фізикальний огляд пацієнта, під час якого фахівець вивчає стан скелета і шкірного покриву, так як основні симптоми проявляються саме там.
Також можуть знадобитися наступні методи діагностики:
- біопсія шкірного покриву (для виявлення стану колагену в шкірі);
- проведення молекулярно-генетичного дослідження;
- УЗД внутрішніх органів;
- ехокардіограма;
- обстеження у офтальмолога.
Лікування
Зіткнувшись з вказаним захворюванням, багато хто задається питанням, як лікувати синдром Елерса-Данлоса ?
Найчастіше застосовуються такі види лікування:
- консервативна терапія;
- хірургічне втручання .
Консервативне лікування
Для зняття симптоматики і підтримки загального стану пацієнта призначаються наступні препарати :
- амінокислоти (карнітин та нутрамінос);
- вітаміни (С, Е, D, групи B);
- хондроїтин сульфат;
- глюкозамін;
- мінеральні комплекси ( «Магнерот» і «Магне В6», «Кальцій-D3 Нікомед»);
- метаболічні препарати ( «Рибоксин», АТФ, «Коензим Q10», «Лецитин»).
Також хворим з синдромом Елерса-Данлоса порекомендувати йому білкової дієти, куди можна включити холодець, холодець і кістковий бульйон. Крім того, призначається курс масажу і фізіопроцедури. 
Прояв симптоматики синдрому Елерса-Данлоса
Деякі з фізіопроцедур , Які призначають при гіпереластічность шкірі:
- магнітотерапія;
- рефлексотерапія;
- лазерна акупунктура;
- електрофорез.
Після консультації з лікарем можна почати займатися плаванням, так як це дозволить зняти навантаження з хребта. Також корисні лижний спорт, піші прогулянки, їзда на велосипеді та інше. Все це сприятливо впливає на організм в цілому, покращуючи функціональність серця і судин в організмі.
Хірургія
При синдромі Елерса-Данлоса в ряді випадків рекомендується оперативне втручання при сильній деформації ділянки тіла або органу. Суть будь-якого виду операції полягає в боротьбі з проявом зазначеного синдрому: викривлення грудної клітини, поява пухлини, опущення внутрішніх органів і т.д.
Найбільш часто проводять наступні види операцій:
- реконструкція грудної клітини;
- видалення псевдопухлина;
- корекція ВПС;
- ендоскопічні операції для зміцнення судин;
- операція при опущених внутрішніх органах;
- протезування гіпермобільних суглобів.
При проведенні оперативного втручання лікар обов’язково враховує ймовірність появи численних ускладнень у вигляді кровотеч після розривів тендітних стінок судин.
Прогноз при синдромі Елерса-Данлоса
Прогноз при синдромі Елерса-Данлоса здебільшого залежить від типу патології. Летальний результат частіше за все настає при аномаліях соматичних органів і характерний для четвертого виду синдрому. Під час цієї недуги відбуваються розриви великих судин, перфорація кишечника і аневризми стінок судин.
Для другого і третього видів синдрому прогноз найбільш сприятливий, але як дана патологія може вплинути на якість і тривалість життя пацієнта, поки не з’ясовано.
Висновок
Люди, які успадкували цей синдром, стикаються в повсякденному житті з численними проблемами. Пацієнти постійно знаходяться в страху за своє життя, так як синдром може спровокувати розриви внутрішніх органів, що призведе до летального результату.
В даному випадку не зайвим буде похід до психолога для нормалізації психологічного стану. Інвалідності при синдромі Елерса-Данлоса не уникнути, але з цією недугою можна жити, виконуючи всі рекомендації лікаря.
Загрузка...
