Дана хвороба — генетична аномалія, яка обумовить появу порушень в структурі шийного відділу хребта. Батькам потрібно бути уважними, знати симптоми і лікування синдрому Кліппеля-Фейля. Це важливо для того, щоб почати терапію раніше, що допоможе уникнути ускладнень.
- Ознаки на рентгенограмах
Що це за хвороба
Синдром Кліппеля-Фейля — генетично детермінована патологія, під якою мається на увазі зменшення кількості шийних хребців або їх зрощення (Ознаки можуть поєднуватися). Візуально виявляється укороченням шиї.
Патологія досить рідкісна, часто асоціюється з іншими генетичними відхиленнями. Також при синдромі Кліппеля-Фейля можуть виникати інші (поєднані) хвороби хребта.
Як виглядає
Під час огляду пацієнтів лікарі відзначають наявність короткого і деформованого шийного відділу хребетного стовпа. Кількість хребців може бути менше норми.
Може діагностуватися такий варіант патології, коли утворюється синостоз, тобто шийні хребці утворюють єдину структуру з верхніми грудними і частково з потилицею.
Ще один різновид поєднує ознаки перерахованих вище, до яких приєднуються зрощені в сіностотіческое освіту грудні і поперекові хребці.
У пацієнтів спостерігається високе розташування лопаток, межа волосяного покриву знаходиться нижче, що наочно демонструють фото людей з синдромом Кліппеля-Фейля. Крім цього, діагностується обмеженість обсягу рухів головою. Нерідко фіксується наявність додаткових ребер, неповне зрощення дужок хребців.
Дізнайтеся , Як лікувати суглоби сіллю в домашніх умовах.
Причини
Причина даного синдрому полягає в генетичному дефекті, який утворюється на етапі внутрішньоутробного розвитку.
Аномалії можуть зачіпати 58 або 12 хромосому. Як тільки це сталося, виникає порушення закладки і розвитку шийно-грудного відділу.
Синдром може передаватися домінантно і рецесивно. При першому випадку ймовірність придбати патологію вище.
У рідкісних ситуаціях поява синдрому Кліппеля-Фейля обумовлюється генетично, а порушеннями під час внутрішньоутробного розвитку. До них відносяться: аплазії, гіпоплазії, пошкодження кровообігу, сегментації, також проблеми при формуванні парних хребців.
Діагностика
Діагноз виставляється на основі зовнішнього огляду пацієнта. До консультації хворого залучаються вузькі фахівці різних профілів — пульмонолог, офтальмолог, генетик, кардіолог, нефролог, невролог. Лікарі здатні діагностувати ураження інших органів і систем, які часто зустрічаються при синдромі.
В обов’язковому порядку проводиться рентгенологічне дослідження шийного відділу хребетного стовпа, комп’ютерна (або магнітно-резонансна) томографія. Хворим і родичам складається генетична карта захворювання.
Залежно від виду супутніх патологій пацієнтам можуть призначатися загальноклінічні аналізи, електрокардіографія, ультразвукове дослідження серця та черевної порожнини, рентген органів грудної клітини.
Симптоми синдрому Кліппеля-Фейля
Клінічно захворювання проявляється наступним чином:
У пацієнтів часто діагностуються ригідність кісткових структур, сколіози, крилоподібні шийні складки, висока розташування лопаток, асиметрія і параліч лицьових м’язів. Ознаки на рентгенограмах
Дослідження обов’язково потрібно в 2 проекціях. На рентгенограмах синдром Кліппеля-Фейля характеризується наступними ознаками: повне з’єднання 5 і 4 шийних хребців в єдину структуру .
При іншому типі захворювання відбувається синостозирования 7 шийного і верхньогрудних хребців, також є повне зчленування атланта з потиличної кісткою.
Лікування
Велика частина психологів дотримується консервативної тактики лікування захворювання. Пацієнтам, які страждають на дану патологію, обов’язково відвідування сеансів масажу та лікувальної фізкультури. У разі наявності больового синдрому призначаються спазмолітичні препарати і фізіотерапія.
У деяких випадках можливе проведення хірургічного лікування з резецірованіем окістя. Втручання дозволяє частково усунути косметичні дефекти і сприяє збільшенню обсягу рухів.
Після операції проводиться іммобілізація шийного відділу хребта протягом потрібного періоду часу. Втручання спочатку проводиться одностороннє. Як тільки настав відновлення хворого, лікарі починають роботу над протилежною.
Читайте за посиланням про секрети очищення суглобів рисом.
Ускладнення і прогноз
Хвороба небезпечна в першу чергу своїми ускладненнями — нирковою недостатністю, порушенням функціонування серцево-судинної системи і органів дихання.
Крім цього, спостерігається зниження чутливості і атрофії м’язових тканин верхніх і нижніх кінцівок.
Особливо важкі ситуації здатні привести до повного знерухомлення шиї, голови та рук.
Прогноз при синдромі Кліппеля-Фейля досить сприятливий. Чим раніше виявлена хвороба, тим краще ефект від проведеного лікування. Пацієнти здатні вести повноцінне життя, хоча і з деякими обмеженнями.
Висновок
Методів профілактики синдрому Кліппеля-Фейля не існує, з цієї причини батькам важливо проявляти особливу уважність з раннього віку дитини. При цьому потрібно знати, що дана патологія — не вирок і такі пацієнти здатні вчитися і вести звичайний спосіб життя.
Загрузка...
