Синдром Шарко-Марі-Тута: що це таке

Синдром Шарко — маловідомий недуга, який відчуває на собі 1 людина з 50 тисяч. Дане захворювання це моторно-сенсорна невропатія, яка характеризується м’язовою слабкістю і атрофією дистальних відділів кінцівок. Найчастіше страждають від синдрому чоловіки (65%). Нижче ми розглянемо докладніше, що таке синдром Шарко, і як він проявляється.

Що це за хвороба

Даний недуга є вродженою патологією будови нервових стовбурів, що тягне за собою втрату можливості передачі нервових імпульсів. Синдром Шарко призводить і до інших неприємних наслідків, наприклад, до втрати рухової функції. Якщо вчасно не почати терапію захворювання, то синдром почне прогресувати. Це загрожує кульгавістю, а в найтяжчих випадках з’являється порушення дихальної функції.

Вищевказаний недуга має і інші назви: патологія Тута або Марі. У сукупності ці три лікаря Шарко-Марі-Тута вперше почали вивчення хвороби, за що синдром і отримав таку назву.
Фахівцям вдалося довести, що недуга є спадковим. Якщо хоч один з членів сім’ї хворіє даними синдромом, то ймовірність більше 50%, що у його дітей буде той же діагноз. Симптоми можуть бути інші.

Причини

Хвороба Шарко-Марі-Тута була відкрита в далекому 1847 році, а опис клінічної картини з’явилося в 1869 році. Але найбільш ретельно недуга стали вивчати в 90-і роки XX століття, коли синдром став з’являтися все частіше.
Як вже говорилося вище, даний вид патології є спадковим, хоча були зафіксовані випадки спорадичні характеру, які встановили, що головною причиною виникнення недуги є мутація в генах .
Виходячи з наявних даних, подібні мутації були зафіксовані у 20% сімей з синдромом Шарко. Недуга належить до найбільш частим патологій, здатних прогресувати, а також це один з найважчих дегенеративних процесів в ЦНС. Причиною розвитку синдрому Шарко також називають інфекційно-токсичні захворювання, які викликає вірус з великою нейротропностью.

Симптоми

Синдром Тута може відрізнятися різними симптомами. Щоб вчасно діагностувати захворювання і розпочати лікування, необхідно ретельно спостерігати за своїм станом.
Якщо ви помітили у себе один або кілька зазначених нижче симптомів, то найближчим часом зверніться до лікаря. У дитячому віці недуга практично не проявляє себе, з огляду на це діагностувати захворювання можна тільки у людей, які досягли 14 років.
Основні симптоми патології:

• втома в м’язах ніг. Відзначається, що хворому зручніше крокувати на місці, ніж стояти і не рухатися;
• знижується чутливість кінцівок, на тілі спостерігається В «гусяча шкіра», з’являється парестезія;
• якщо недуга не лікувати, то при прогресуванні відбувається часткова атрофія м’язів;
• труднощі в роботі вказівного і великого пальця;
• підвищений нижньощелепний рефлекс, слабшають жувальні м’язи, відбувається провисання неба і дистрофія мови;
• зменшується в розмірах мускулатура гомілок;
• ступня деформується і здалеку нагадує перевернуту пляшку;
• зміна ходи. Людина намагається якомога вище підняти коліна.

Небезпечна особливість даного синдрому — його повільний розвиток. Якщо з моменту прояву первинних ознак пройшло дуже багато часу, то у хворого спостерігається ураження нервових закінчень нижніх і верхніх кінцівок.

Діагностика

Синдром Шарко по своїй симптоматиці дуже сильно схожий з іншими нервово-м’язовими захворюваннями. Щоб поставити максимально точний діагноз, фахівець призначає цілий перелік досліджень. Для початку лікар проводить зовнішній огляд для виявлення порушень рухової функції і проводить опитування, щоб встановити симптоматику.
Далі пацієнту призначається ЕМГ, щоб перевірити нервові і м’язові рефлекси і їх провідність . Так як захворювання носить спадковий характер, в обов’язковому порядку необхідно здати аналіз ДНК і общійВ аналіз крові. Якщо є необхідність, то лікар може призначити біопсію нервових волокон. Результати дослідження можуть показати демієлінізацію нервових закінчень і атрофію м’язів.

Лікування

Як писалося раніше, основна причина появленіяіі цієї недуги — вроджена генетична патологія. На жаль, навіть сучасна медицина не може впоратися з такою проблемою, але уповільнити процес розвитку недуги і усунути симптоматику можна . Найдієвіші методи лікування синдрому Шарко:

• в обов’язковому порядку призначаються вітаміни, карнітин, АТФ і інші ліки, які покращують стан м’язової тканини;
• щоб поліпшити провідність нервових імпульсів використовують Нівалін, або Прозерін;
• для нормалізації кровообігу виписуються такі препарати: нікотинова кислота, Галідор або Тренал;
• в якості супутньої терапії рекомендується физиолечение: електрофорез, електроміостимуляція і амплипульс;
• для запобігання деформації хребця і кінцівок бажано займатися гімнастикою і проводити масаж;
• в деяких випадках призначається носіння ортопедичного взуття;
• у важких випадках призначається хірургічне втручання — шунтування артерії.

Також слід пам’ятати, що в обов’язковому порядку потрібно відмовитися від шкідливих звичок, знизити вагу, якщо є необхідність, і дотримуватися правильне харчування. Метод лікування підбирається виходячи з індивідуальних особливостей пацієнта. Прописати грамотну терапію може тільки фахівець.

Висновок

Якщо у вас все-таки діагностований дана недуга — не впадайте в депресію. Здорове харчування, фізичні навантаження, правильне лікування допоможуть вам позбавитися від неприємних симптомів синдрому Шарко. Пам’ятайте, що правильну терапію може призначити тільки лікар, тому не затримуйте візит до фахівця при прояві одного з вищевказаних симптомів.