Синдром Трічера-Коллінза передається у спадок. Даний недуга виражений різними мутаціями і аномаліями. При цьому особа людини міняється до неподобства, що дозволяє безпомилково встановити правильний діагноз ще в стадії внутрішньоутробного розвитку. Однак бувають випадки, коли подібне трапляється також після появи на світ дитини.
Які особливості даного захворювання, і які симптоми вказують на його наявність. Чи можна від нього позбутися? Про це докладно далі.
Короткий опис
Вперше про даний патологічний стан заговорили понад ста років тому. Тоді були детально описані всі недоліки і особливості, які виникають на обличчі. Також проблеми виникають не тільки з рисами обличчя і органами на обличчі, але також видозмінюються і вуха. Подібне явище обумовлене недорозвиненням кісток.
Читайте також: У Як лікувати дисфункцію скронево-нижньощелепного суглоба
Фото синдрому Трічера-Коллінза явно показує, якими можуть бути порушення при даному захворюванні. Детальну інформацію про даний недугу можна дізнатися, лише зіткнувшись з ним. Це горе в сім’ї, яке, незважаючи на багато мінусів, дозволяє члену суспільства повноцінно жити і розвиватися. 
Батько і дочка з синдромом Трічера Коллінза
Розумові здібності при синдромі Трічера-Коллінза не порушуються, але труднощі супроводжують абсолютно всіх пацієнтів. Зокрема, це проблеми з пережовування їжі і дихальними здібностями.
Етіологія
Захворювання передається генетично від одного або обох батьків. Однак на практиці доведено, що дана аномалія частіше виникає на тлі мутацій генів у плода.
Читайте також: В Як лікувати синдром Рейтера
Розглянемо причини захворювання синдром Трічера-Коллінза:
Як встановити правильний діагноз
Діагностика синдрому Трічера-Коллінза є досить легкий процес.
На апараті видно будь-які серйозні зміни. Для того щоб підтвердити ці підозри необхідно провести спеціальне генетичне дослідження.
Коли малюк з’являється на світ, його оглядають і перевіряють слух. Також показано проведення томографії скроневої частини.
Клінічна картина
Зміни на обличчі можуть відбуватися з різною часткою інтенсивності.
Найпоширенішими симптомами виступають:
У зв’язку з тим, що кісткові патології поширюються на всю поверхню обличчя, під поразки потрапляють також зуби і щелепи. Небо у таких пацієнтів досить висока, зуби розставлені в порожнині рота з великими зазорами, іноді спостерігається їх повна відсутність. 
Зовнішній вигляд хворого з синдромом Трічера Коллінза
Для таких дітей властива недорозвиненість вух. Як правило, спостерігається туговухість, яка проявляється внаслідок поразок кісток і барабанних перетинок.
Багато хворих мають також і безліч інших відхилень, які виражені проблемами з серцем, зарастанием носових ходів і т.д.
Стадії
З огляду на всю проблематичність мутацій, прояви цієї недуги можуть бути виражені дуже яскраво, або ж бути незначними.
Класифікують такі стадії патологічного процесу:
Методи терапії
Симптоми і лікування синдрому Трічера-Коллінза взаємопов’язані , адже без своєчасного виявлення ознак недуги лікування буде нерезультативним. Головні принципи терапії такі:
Наслідки
Крім зовнішніх ознак патологія себе не проявляє
Недуга дуже серйозний і небезпечний своїми ускладненнями. Зазвичай це проблеми зі слухом. Може бути недорозвинений рот, що призводить до неможливого самостійного прийому їжі. В результаті заростання носових проходів можуть відбуватися порушення дихальних функцій. Також верхнє небо може бути недостатньо розвиненим і захаращувати дихальні ходи.
Крім зовнішніх ознак недуга більше ніяк себе не проявляє. Інтелектуальні здібності хворих дітей абсолютно рівні зі здоровими людьми. Такі пацієнти повноцінно розвиваються, знаходять себе в житті.
Багато хто потребує кваліфікованої психологічної допомоги. Каліцтва відкладають свій відбиток на внутрішніх переживаннях особистості, породжують безліч комплексів, роблять людей замкнутими.
Такий діагноз носять довічно. Є тільки один вихід — зробити всі можливі операції і жити повноцінно, не звертаючи уваги на свої особливості.
Висновок
Синдром Трічера-Коллінза є дуже рідкісною патологією, яка може діагностуватися незалежно від гендерної приналежності.
Захворювання не піддається повному лікуванню, проте більше число мутацій можна мінімізувати за рахунок трудомістких хірургічних втручань. Люди з таким діагнозом повинні працювати з психологами, логопедами.
Загрузка...
