Каріотип людини є комплексом ознак цілого набору хромосом, який притаманний усім клітинам людини. Вивчення каріотипу — актуальна проблема для майбутніх батьків, які хочуть виявити ймовірність хромосомних захворювань у їх дитини. Особливо це актуально, коли у кого-небудь з родичів є синдром Дауна або синдром Патау.
Досить часто генетичний аналіз проводиться батьками прі не виношуванні попередніх вагітностей і безплідді. У деяких випадках з метою виключення хромосомної патології проводять дослідження каріотипу плода. З цією ж метою додатково проводять УЗД ТВП, коли досліджується комірний ділянку. Його збільшений розмір, свідчить про наявність патологічного процесу.
Що таке каріотип
Поняття про каріотип набуло поширення на етапі дослідження в медицині генетичних захворювань, коли стали активно вивчати будову і функції хромосом. Отримали відкриття синдром Едвардса, синдром Клайнфельтера. Каріотип, що представляє собою клітинний хромосомний комплекс, є постійним. У людини нормою є наявність хромосом, кількість яких одно 46. З них 22 пари є аутосомами і дві — це статеві хромосоми. 
У представниць жіночої статі вони позначаються як ХХ, у представників чоловічої статі — ХУ. Головна особливість хромосомного набору — це видова специфічність кариотипа. Функції хромосом полягають в тому, що кожна з них є носієм генів, які відповідають на спадковість.
Нормальний чоловічий каріотип — це каріотип 46 ХУ. Нормальний жіночий каріотип виглядає як каріотип 46 ХХ. Набір хромосом залишається незмінним протягом усього життя. Тому здати каріотип досить один раз в житті.
Методи вивчення каріотипу
Визначення каріотипу має деякі особливості. Проводиться воно на одній зі стадій клітинного циклу. Це пов’язано з тим, що в процесі інших стадій розвитку клітини, хромосоми важкодоступні для вивчення.
Нормальний каріотип людини вивчається двома способами:
- з використанням одноядерних лейкоцитів, які витягуються з проб крові (їх поділ провокують із застосуванням митогенов);
- з використанням клітин, які інтенсивно діляться в нормальному стані, наприклад, клітини шкіри.
Суть процедури полягає в тому, що клітини фіксуються на етапі метафази, потім піддаються фарбуванню і фотографуванню. З комплексу зроблених знімків генетик становить систематизований каріотип, який по-іншому називається ідеограма (каріограмма). Вона являє собою нумерований комплекс аутосомних пар. Хромосомні зображення розташовані вертикально. Короткі плечі знаходяться у верхній частині. Присвоєння номерів здійснюється по спадаючій розмірів. В кінці розташовується пара статевих хромосом.
Показання для процедури
Каріотипування подружжя — це важливий етап в процесі планування сім’ї та дітей. Користь процедури однозначна, навіть при відсутності явних показань. Адже в деяких випадках людина може просто не знати про наявність у його далеких родичів різних спадкових патологій, серед яких поширені синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Клайнфельтера. При визначенні каріотипу фахівець виявить аномальну хромосому і підрахує відсоток ймовірності народження малюка з генетичними захворюваннями, які можуть бувати різними.
Серед показань до дослідження виділяють:
- вікову категорію;
- відсутність дітей, коли причина не ясна;
- раніше зроблені процедури еко, що закінчилися безрезультатно;
- наявність в анамнезі хромосомної патології у чоловіка або жінки (синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Клайнфельтера);
- гормональний дисбаланс (при дослідженні каріотипу у жінки);
- взаємодія з різними реагентами хімічної природи, опроміненням;
- шкідливі звички майбутньої мами або вживання нею деяких лікарських препаратів;
- присутність в анамнезі жінки ситуацій самовільного переривання процесу виношування дитини;
- шлюб між близькими родичами;
- народження дитини зі спадковими хворобами.
Каріотип подружньої пари зазвичай досліджують до вагітності. Однак можливе проведення процедури в процесі виношування дитини. Часто жінки бажають виключити синдром Дауна. Структура спадкового матеріалу може вивчатися у плода. Цей аналіз отримав назву пренатального каріотипування.
Крім того, ймовірність розвитку хромосомного захворювання визначають за допомогою ультразвукового дослідження зони ТВП, коли вивчають комірний простір. Абревіатура ТВП має на увазі товщину відповідної області. Якщо його розмір підвищено, необхідні додаткові дослідження плоду з метою підтвердження діагнозу про наявність патології.
Особливості підготовки до дослідження
Розшифровка кариотипа здійснюється генетиком. Про те, як здавати аналіз, які існують правила підготовки, особливості самої процедури розповість фахівець, який видає направлення. Дослідження для кариотипа проводиться за допомогою взяття клітин крові. Перед аналізом, щоб не було помилки, необхідно виключити вплив тих факторів, які можуть змінити дані. Підготовка починається за два тижні. Змінити показники можуть такі моменти:
- гостра форма будь-якого захворювання або період загострення хронічної хвороби;
- застосування медикаментозних препаратів;
- вживання алкогольних напоїв чи куріння.
Особливості проведення маніпуляції
Для вивчення каріотипу у подружжя проводиться забір венозної крові. В лабораторії з крові виділяють ті лімфоцити, для яких актуальна фаза поділу. Протягом трьох днів вони вивчаються. Методи дослідження включають обробку клітин спеціальною речовиною — мітогеном. Його призначення полягає в тому, щоб підвищити швидкість поділу клітини. В ході цього процесу лаборант може спостерігати хромосоми, проте його зупиняють за допомогою спеціального впливу.
Структурна організація хромосоми краще видно після фарбування. Це дозволяє побачити особливості будови кожної хромосоми. Після процедури фарбування аналізуються виконані мазки: визначають число і структуру.
Каріотип і ідіограмма — обов’язкові залишають дослідження спадкового матеріалу. Для вивчення досить взяття не менше 12 клітин. У деяких випадках вивчають каріотип з абераціями, коли проводять розширене обстеження 100 клітин.
Які патології виявляються
Каріотип у людини в нормі представлений 46 хромосомами і позначається як як 46ХХ або 46ХУ. При виявленні відхилень результат виглядає інакше. Прикладом може стати визначення у жінки третьою зайвою 21 хромосоми, що буде позначатися як 46ХХ21 +.
Вивчення спадкового матеріалу дозволяє виявити такі відхилення від норми:
Не завжди люди надають значення дослідженням спадковості. Своєчасне проведення каріотипування допоможе оцінити стан генів до планування дітей. Каріотип для генотипу представляє зовнішнє оформлення закладених ознак. Процедура дослідження спадкового матеріалу допомагає виявити патологію вчасно. Геном для кариотипа несе половину важливої інформації. Її знання необхідно багатьом парам, які страждають безпліддям, або мають в анамнезі дітей, які страждають генетичними аномаліями.
Дослідження каріотипу дозволяють виявити такі відхилення в стані генів:
- мутації, які є причинами тромбоутворення і переривання вагітності;
- зміни У-хромосоми;
- зміни генів, що призводять до детоксикації, коли організм не в змозі знешкоджувати токсичні агенти;
- Зміни, що призводять до розвитку муковісцидозу.
Крім цього, в каріотипі людини закладена інформація про схильність до різних захворювань (інфаркт серцевого м’яза, цукровий діабет, гіпертонія). Дослідження спадкового матеріалу дозволить вчасно розпочати профілактику цих захворювань і зберегти високу якість життя на довгі роки.
Якщо виявлені відхилення
При виявленні відхилень в каріотипі (наприклад, таких синдромів, як синдром Едвардса, синдром Клайнфельтера) лікар зобов’язаний роз’яснити особливості виникла патології і її впливу на ймовірність народження дитини з різними генетичними захворюваннями. При цьому генетик акцентує увагу на невиліковність хромосомних і генних аномалій. Рішення про народження дитини при виявленні патології каріотипу на етапі виношування приймають самі батьки.
Лікар тільки надає всю необхідну інформацію, розповідаючи, що таке чисельність хромосом і сталість їх складу. Виявлення аномалій у плоду, що розвивається — один із медичних показань до переривання вагітності. Однак остаточне рішення приймає жінка.
На жаль, патології каріотипу не лікуються. Тому його своєчасне визначення допоможе уникнути безлічі проблем з плануванням дітей. Слід пам’ятати, що генетики теж можуть помилятися. Тому отримавши позитивні результати про наявність аномалії не слід опускати руки. Здати аналіз завжди можна повторно. Під час вагітності додатково проводять УЗД і дослідження ТВП. Якщо ж результати підтвердилися вдруге, варто подумати про альтернативні способи виховання дитини. Для багатьох вони стають способами реалізації себе як батька.
Загрузка...
