Муковісцидоз — це генетичне важке захворювання, основною причиною якого виступає спадковість . Захворювання вражає всі залози секреції, органи дихання і всю травну систему. У хворої людини в організмі відбуваються незворотні процеси, тому дуже важливо рано діагностувати і лікувати цю хворобу. При правильно підібраною терапією симптоми муковісцидозу у взрослихВ поступово згладжуються. Ще кілька десятиліть тому це захворювання вважалося смертельним, сучасна медицина має можливість значно полегшити стан хворого.
Механізм виникнення хвороби
Муковісцидоз у дорослих — Етова патологічний стан, який виникає через генної мутації. В цьому випадку змінений ген, який знаходиться в сьомій хромосомі. Хвороба передається тільки в тому випадку, якщо носіями такого гена є обоє батьків, при цьому ризик захворіти становить 25% .
Незважаючи на певні умови, таке захворювання зустрічається в медичній практиці досить часто. Це пояснюється тим, що носієм такого гена є кожен 20-й житель.
Форми захворювання
Форма захворювання безпосередньо залежить від найбільш ураженої зони. Наприклад, якщо в більшій мірі уражена легенева тканина, то говорять про муковісцидоз легенів, але це зовсім не означає, що інші органи зовсім не схильні до цієї патології. Варто пам’ятати, що при будь-форма хвороби патологічні зміни зачіпають абсолютно всі важливі органи .
У медичній практиці виділяють такі форми перебігу муковісцидозу:
- легеневу;
- кишкову;
- змішану.
Кожна з форм муковісцидозу має певні симптоми і особливості терапії. Але в будь-якому випадку дуже важлива рання діагностика і лікування, щоб полегшити стан хворого.
Легенева форма
Ця форма захворювання характеризується появою сильного кашлю, який нерідко закінчується блювотою . Якщо хвороба починається з раннього віку, а у багатьох людей перші симптоми спостерігаються з народження, то у дорослого кашель набуває хронічної форми. 
ОсновниміВ прізнакаміВ легеневої форми захворювання є такі порушення здоров’я:
- блідість шкірних покривів і сіруватий відтінок деяких ділянок шкіри;
- слабкість і апатичність;
- виражене зниження ваги при повноцінному харчуванні;
- надривний кашель, який чимось нагадує коклюшний.
При кашлі відходить в’язка мокрота, часто зі слизом і частинками гною. Гнійний вміст завжди свідчить про приєднання бактеріальної інфекції. В’язке мокротиння може привести до мукостаз, а також до повної закупорки бронхів. Завдяки цьому розвивається важка пневмонія, яка погано піддається лікуванню. В цьому випадку можуть додатися інші симптоми захворювання:
- синюшність шкірних покривів;
- грудина починає випирати вперед і нагадує бочку;
- навіть в стані повного спокою спостерігається задишка;
- відсутній апетит і знижується вага;
- фаланги на пальцях помітно викривляються.
При тривалому муковісцидозі відбуваються зміни в носоглотці . За рахунок цього можуть розвинутися супутні захворювання — аденоїди, поліпи, хронічний тонзиліт і синусити.
Кишкова форма
Ця форма хвороби характеризується секреторною недостатністю шлунково-кишкового тракту. У кишечнику спостерігаються застійні явища, що супроводжується зайвим виділенням газів і як наслідок здуттям живота . При кишковій формі спостерігається така симптоматика:
- часті позиви в туалет;
- сухість слизової оболонки ротової порожнини;
- знижений тонус м’язів;
- гіпотрофія, яка завжди призводить до зниження ваги;
- полигиповитаминоз;
- часта біль в області живота, під правим ребром і в м’язах.
При такій формі захворювання часто зустрічаються різні ускладнення, які проявляються такими патологіями:
- виразкові хвороби;
- хронічний пієлонефрит;
- дисахаридазная недостатність;
- мочекам’яна хвороба;
- повна або часткова непрохідність кишечника.
Іноді на тлі муковісцидозу може розвинутися біліарний цироз , При якому спостерігається сильне відчуття печіння шкіри і її виражена жовтушність.
Змішана форма
Найгірший прогноз в тому випадку, якщо муковісцидоз протікає в змішаній формі. Тоді помітні всі симптоми легеневої і кишкової форми . Виділяють 4 стадії захворювання цієї форми, причому ступінь вираженості симптомів в кожному випадку різна:
Чим раніше розпочато лікування, тим сприятливіші прогноз . Муковісцидоз, який розвивається у дорослих людей, часто добре піддається терапії. Головне, не пропустити початок захворювання.
Діагностика захворювання
Дуже важливо якомога раніше діагностіроватьВ це небезпечне захворювання, в такому випадку прогноз набагато сприятливішими, ніж при несвоєчасно поставлений діагноз і розпочатому лікуванні . Для своєчасної діагностики використовуються такі методи:
- Бронхоскопія — необхідна для дослідження консистенції утвореною мокротиння.
- Розгорнуті аналізи крові і сечі.
- Потового тест. На сьогоднішній день це найбільш інформативна методика визначення муковісцидозу;
- Бронхографія — необхідна для визначення виникаючих бронхоектазів .
- Аналіз ДНК, для визначення мутує гена.
- Мікробіологічне дослідження відходить мокротиння.
- Спірометрія, для визначення стану легеневої тканини.
- Рентген, для виявлення змін в бронхах і легенях.
- Копрограма, необхідна для дослідження кількості жиру, що міститься в калових масах.
За свідченнями лікаря можуть бути призначені і інші дослідження, які дозволять уточнити діагноз, але зазвичай вищеперелічених заходів вистачає, щоб діагностувати патологію.
Лікування
Муковісцидоз не піддається полноценномуВ лікуванню, тому терапія тільки симптоматична і спрямована на відновлення дихання і нормалізацію функцій важливих органів . Так при різних формах хвороби може бути показана така терапія:
- Легенева форма. При такому перебігу хвороби дуже важливо відновити нормальне дихання, а також запобігти супутні інфекції. В цьому випадку призначають муколітики і ферметівние препарати. Крім цього рекомендована лікувальна фізкультура і щадний масаж грудної клітини.
- Кишкова форма. В даному випадку просто необхідно дотримуватися раціону харчування, в якому буде велика кількість протеїнів. Хворі повинні їсти багато м’ясної продукції, риби, сиру і яєць. В цей же час споживання жирів і вуглеводів скорочують, для поліпшення травлення можуть бути призначені ферменти і вітамінні препарати.
- Якщо патологія ускладнилася гострим бронхітом або запаленням легенів, то в терапію включають антибіотики. При тяжкому перебігу пневмонії можуть бути призначені гормональні препарати.
- Щоб підтримати роботу серцевого м’яза часто прописують метаболітікі;
- Якщо ефект після прописаного лікування відсутній, то показано промивання бронхів спеціальними розчинами .
Муковісцидоз повністю не виліковується, тому багато медиків схожі на думці, що єдиним виходом може бути пересадка легенів. Однак в такому випадку прогноз теж не дуже сприятливий, адже хворому доведеться постійно приймати медикаменти, та й гарантії того, що пересаджений орган не отторгнется, ніхто не дасть.
Загрузка...
