Що таке хвороба Віллебранда

Хвороба Віллебранда (БВ) — спадкові порушення згортання крові, що виражаються раптовими кровотечами. Вперше цю патологію відкрив на початку XX століття фінський лікар Ерік фон Віллебранда, який описав її в 1926 році у дівчинки, яка мешкала на Аландських островах. Хвороба також називається геморагічним діатезом.

Содержание

Сутність патології
Етіологія явища
Класифікація патології
Симптоматичні прояви
Діагностичні заходи
Принципи лікування
Профілактичні заходи

Сутність патології

Такий стан виникає через недостатність і дисфункцій фактора фон Віллебранда (vWF — глікопротеїн плазми крові), що провокує ураження первинної та вторинної ланок процесу згортання крові (гемостазу) через слабку адгезії тромбоцитів (здатності прилипати до пошкоджених частин стінки кровоносних судин, залучив їх ).

При недостатності фактора vWF антигемофільний глобулін піддається посиленому розщепленню на білкові компоненти (протеолизу) і знижується його вміст в плазмі крові. Дане захворювання також викликає недостатність серотоніну, що збільшує проникність кровоносних судин.
Геморагічний діатез призводить до того, що тромбоцити перестають приклеюватися до стінок судин, підвищується вразливість дрібних судин і капілярів.

Недолік факторів, що відповідають за згортання крові (фактор Віллебранда і фактор VIII), призводить до збільшення часу коагуляції крові.

Таким чином, поразка всіх 3 ланок (погіршення захисних властивостей тромбоцитів, руйнування VIII фактора і вразливість стінок судин) є причиною тривалих кровотеч з носа, кишечника, шлунку, матки, рясних потоків крові при пораненнях та хірургічних операціях.
Фактор фон Віллебранда, як правило, активує свою діяльність при сильній кровотечі і зміщення тканин. Недолік цього фактора безпосередньо впливає на органи з великою мережею маленьких капілярів (шкірні покриви, шлунково-кишковий тракт, матка), порушуючи циркуляцію крові і викликаючи анемію.
Патологія передається у спадок, зустрічається в кожному поколінні. Недузі схильні представники обох статей, але у жінок на увазі фізіологічних особливостей патологія зустрічається частіше і в більш важких проявах. Недуга вражає 1 людини з 1000 людей.

Етіологія явища

Фактори, що провокують хворобу фон Віллебранда, можна згрупувати за 2 основними видами:

Вроджені — патології, пов’язані з мутації генів, відповідальних за процес згортання крові.

Придбані. Коли причинами недуги є різні супутні захворювання: ревматоїдний артрит, патології серцевого м’яза (стеноз аорти), онкологічні освіти (нефробластома, пухлини Вільмса, макроглобудінемія і ін.).

Класифікація патології

Хвороба фон Віллебранда ділиться на 4 типи:

1 тип виражений дефіцитом глікопротеїну плазми крові, виражений кількісними показниками. Структура фактора при цьому зберігається, але знижується активність антигемофильного глобуліну і злипання тромбоцитів. Зустрічається в 75-80% випадків хвороби. Передається у спадок.

2 тип відрізняється патологічними змінами якості фактора vWF, при якому порушується синтез мультімеров (2А, 2В, 2М, 2N), що беруть участь в коагуляції крові. Буває як спадкової, так і придбаної форми, зустрічається в 5-15% випадків.

Найнебезпечніший 3 тип проявляється повною недостатністю фактора Віллебранда (глікопротеїну плазми крові) і зниженим вмістом антигемофильного глобуліну (не більше 10%). Частота хвороби — 5% випадків.

Тромбоцитарний тип, який викликаний генними мутаціями тромбоцитарного рецептора, який синтезує глікопротеїн Ib, в результаті якого знижується адгезія тромбоцитарних тел.

Другий тип геморагічного діатезу підрозділяється на субтипу залежно від будови молекули мультімеров:

субтип 2А відрізняється відсутністю факторів vWF;

субтип 2В проявляється надмірною чутливістю фактора Віллебранда (ФВ) до тромбоцитарному рецептора GP1b і дефіцитом великих мультімеров ФВ;

субтипу 2М характерні зниження чутливості ФВ до рецептора тромбоцитів при збереженні мультімерной структури;

2N відрізняється низькою чутливістю глікопротеїну до антигемофільних глобулін.

Симптоматичні прояви

Патологія значно впливає на життєдіяльність хворого, призводить до повної втрати працездатності, може мати летальні наслідки. Основні ознаки, що визначають хвороба фон Віллебранда наступні:

рясні і довготривалі кровотечі з носоглотки, шлунково-кишкового тракту, сечостатевих органів;

тривалий кровотік при видаленні зубів, травмах і хірургічних операціях, підшкірних і внутрішньовенних ін’єкціях;

гематоми шкірних покривів через крововиливів в підшкірні тканини і м’язову систему;

прояв синдрому мезенхемальной дисплазії — шкіра стає сильно розтяжне, суглоби дуже рухливі, а межсуставние зв’язки помітно слабшають, виникає порушення будови мітрального клапана з його прогином в порожнину передсердя;

менорагія у жінок — тривалі (більше 10 днів) місячні з виділенням великого об’єму крові;

великі крововтрати при пологах;

гемартроз — больові відчуття в суглобах через підвищення в них тиску, що супроводжуються збільшенням розміру суглоба і підвищенням температури на цій ділянці шкіри;

мозкові і спинномозкові крововиливи;

анемія через велику втрату крові;

у дітей в ранньому віці — носоглоткові кровотечі і синці на тілі.

При ускладнених формах недуги в дитячому віці дитина в 12-15 років стає інвалідом, тривалість життя — до 30 років.

Діагностичні заходи

Діагностувати хворобу Віллебранда, симптоми якої настільки схожі з гемофілією, можна при вивченні сімейної історії хвороби, проявів і характеру гемморагіческая синдрому, а також після лабораторного дослідження показників крові.

Діагностика проводиться за допомогою наступних тестів:

на час кровотечі по Айві — більше 12 хвилин;

активність фактора VIII (при нормі антигемофильного глобуліну 58-160%);

активність антигену ФВ (нормативний показник 55-165%);

кофакторная активність рістоцетін (норма 54-153%);

мультімерной аналіз крові.

Невідповідність цих тестів нормативним показникам говорить про патологію коагуляції крові при недостатності фактора vWF.
Призначають загальний аналіз крові і на біохімічний склад, коагулограму (розрахунок рівня тромбоцитів, фібриногену, ШОЕ, ПТІ і ін.), Визначають групу. Проводять дослідження урини і калу (на кров’яних тілець при внутрішньоутробному крововилив).
Інструментальне обстеження полягає в УЗД органів черевної порожнини і сечостатевої системи, скринінгових спостереженнях серцево-судинного апарата.

Принципи лікування

Лікування хвороби Віллебранда призначають в залежності від типу патолгіі:

При легких формах хвороби призначається препарат Десмопрессин. Десмопрессин — це похідна від антидіуретичного гормона. Лікувальний ефект препарату полягає в регуляції виходу фактора vWF в плазмову рідина і збільшує рівень фактора VIII. Цей лікарський засіб має позитивний ефект при лікуванні 1 типу захворювання, але при інших типах може викликати протилежний ефект. Для проведення невеликих операцій, видалення зуба хворому вводять внутрішньовенно розчин десмопрессина з розрахунку 03 мкг /кг на 50 мл фізрозчину.

При лікуванні БВ 2 і 3 типи застосовують принципи інтенсивної терапії, що складається з такого методу замісної терапії, як вливання концентрату антигемофильного глобуліну середньої очистки з вмістом компонентів глікопротеїну (ФВ). Концентрат фактора VIII з високою очищенням отримують шляхом імуноафінного хроматографії, але в його складі немає фактора vWF і його не можна застосовувати в даній терапії.

При спадкових формах порушення згортання крові вилікувати захворювання неможливо, лікування спрямоване тільки на полегшення симптомів і запобігання небезпечних наслідків.
Головна мета терапії — зупинити процес кровотечі, для цього можна використовувати різні способи:

механічний: накладення пов’язок, джгутів або гемостатичних аплікаторів, нанесення фібринового клею;

медикаментозний: внутрішньовенне вливання лікарських препаратів з вмістом фактора Віллебранда, вживання кровоспинних медикаментів (десмопресином, Вазопресину); різних складів з амінокапронової і транексамовой кислотами (для зниження кровотеч з слизових); гормональних оральних і пероральних контрацептивів;

хірургічний: видалення матки при матковій кровотечі, кесарів розтин при великій втраті крові при пологах і ін.

Профілактичні заходи

Профілактичні заходи при цьому виді патології можуть бути спрямовані тільки на запобігання травмонебезпечних ситуацій, уникнення різних ін’єкцій, заборона прийому антикоагулянтів.

Слід проходити регулярні огляди у гематолога, приймати призначені препарати при анемії.

Шлюби між хворими з хворобою Віллебранда неприпустимі.
Грамотне лікування при недугу може гарантувати сприятливий перебіг патології. Але ускладнені форми можуть викликати кровотечі і крововтрати, несумісні з життям, виражену анемію, геморагічний інсульт.