Що таке гемохроматоз печінки
Сьогодні серед патологічних захворювань печінки виявлено безліч хвороб, які несуть генетичну схильність. Причинами таких захворювань можуть бути різні фактори, що сприяють зміні нормального генетичного коду в патологічну сторону, внаслідок чого виникають порушення роботи тієї чи іншої системи. До таких захворювань печінки відноситься верб гемохроматоз печінки, розмова про який піде в даній статті. 
Гемохроматоз печінки — це спадкова патологія
Причини
Для того щоб відповісти на питання, які причини і фактори стають наслідком виникнення хвороби, необхідно з’ясувати, В що таке гемохроматозВ і якою є сутність його походження.
Гемохроматоз — це спадкова патологія, пов’язана з порушенням вироблення заліза в організмі і відкладенням його в надлишку в різних органах і тканинах. Таке захворювання часто називаютВ бронзовим діабетом, тому що при цьому генетичні клітини працюють таким чином, що організм людини у великих кількостях всмоктує ферменти заліза, не дозволяючи клітинам вчасно позбуватися від його надлишків.
Гемохроматоз печінки поділяється на первинний і вторинний, що обумовлено появою і проявом цієї хвороби протягом життя пацієнта. Крім того, сьогодні виділяють ще одну форму гемохроматоза, що з’являється УВ новорождённихВ дітей. Причини такої форми досі не з’ясовані.
Первинний гемохроматозВ печінки — це рідкісна, що має чисто генетичний характер, патологія. Причина такого недуги пов’язана з порушенням рецесивного гена клітин, внаслідок чого організм не може переробляти залізо, поглинаючи і вбираючи його в тканини в великих кількостях. Таке захворювання носить назву ідіопатичного гемохроматозу, оскільки відкладення заліза відбуваються в багатьох органах, в основному — кишечнику, печінки і підшлункової залози.
Вторинний гемохроматоз — це досить рідкісне прояв порушень функцій печінки, котороя розвивається на і пов’язане з впливом на орган будь-яких чинників, або захворювань. Зазвичай поштовхом для розвитку цього захворювання є цироз печінки, який тягне за собою порушення функцій органу, а саме повишеннийВ рівень трансферрінаВ — речовини, що відповідає за транспортування і переробку заліза в організмі. Внаслідок того, що переносити залізо по органам стає нічому, воно починає у великих кількостях відкладатися в самій печінці.
Крім того, фактором, що є наслідком розвитку патології може бути і зловживання алкогольними напоями , Які не дають клітинам печінки і тонкого кишечника переробляти надлишки мінералу в організмі, викликаючи спадковий гемохроматоз.В Багаторазове переливання крові або гемодіаліз також сприяють розвитку хвороби.
Симптоми
Гемохроматоз абов пігментний цироз печінки — патологія, що проявляє себе через певний проміжок часу. Для появи первинних клінічних проявів може пройти кілька десятків років — це залежить від того, як швидко буде накопичуватися залізо в організмі.
Важливо розуміти, симптоматика хвороби безпосередньо пов’язана з тим, в якому органі відкладалося речовина. Так, у разі порушення функції печінки, гемохроматоз буде іметьВ клінічні прояви, причини якої залежать відп стадії розвитку хвороби і ступеня:
Поява пігментації на певних ділянках тіла — частий симптом гемохроматозу
- Поява пігментації на певних ділянках тіла — зазвичай такий прояв починається на животі, обличчі, зап’ястях і зовнішніх статевих органах. Це дуже частий симптом, який виникає практично у всіх хворих.
- Випадання волосся на тулубі і обличчі.
- Хворобливість в черевній порожнині, яка носить генералізований характер і не має чіткої локалізації.
- Порушення роботи органів шлунково-кишкового тракту — нудота, блювота, порушення стільця, анорексіческіе прояви.
- Збільшення размеровВ печінки.
- Зменшення сексуальної активності у чоловіків і рання менопауза у жінок.
- Появи ознак цирозу печінки.
- Портальна гіпертензія.
Діагностика
Для постановки діагнозу гемохроматоз проводять ретельну діагностику, оскільки ця патологія за симптоматикою схожа з багатьма захворюваннями органів очеревини. Діагностичні процедури, пов’язані з розпізнаванням хвороби мають строгу поетапність, необхідну для ретельного збору даних і досліджень.
Початковим етапом діагностики є виявлення анамнезу життя пацієнта і його родичів — прояв патологій в спадковості. Для цього проводять збір скарг та опитування пацієнта, його родичів і ретельно вивчають генетичну схильність хворого до захворювання.
Другим етапом діагностики гемохроматозу є лабораторниеВ дослідження крові і сечі, що включають в себе:
- Аналізи крові. У разі, якщо у пацієнта запідозрена патологія, зазвичай в крові виявляється підвищення рівня заліза в сироватці і трансферину — речовини, що відповідає за транспорт заліза в організмі. При підвищенні показників вище допустимої норми, лікарі мають право задуматися про присутність в організмі скупчень речовини.
- Загальний і біохімічний аналіз сечі, при наявності хвороби, також виявить підвищення рівня речовини в виділеної рідини.
- Генетичний ДНК тест — це спеціальний тест, який досліджує клітини пацієнта на елемент присутності в них відхилень.
- Біопсія- метод, що дозволяє виявити порушення і ураження тканин органу. При цьому проводиться стернальная пункція і пункція шкіри, які при патології будуть містити велику кількість меланіну і заліза.
Третій крок в підтвердженні діагнозу гідрохроматоза є так зване кровопускання — флеботомія. Його суть полягає в тому, що через певні проміжки часу пацієнтові роблять невеликий прокол і випускають кілька крові. якщо стан хворого покращився — означає діагноз підтверджується практично 100%.
Основну складність в постановці діагнозу составляетВ неонатальний гемохроматоз, В оскільки до сих пір не з’ясовано причин його виникнення. В даному випадку, при появі ознак захворювання у дитини проводять біохімію і аналіз крові, а також використовують додаткові методи — рентгенографію і УЗД органів очеревини. Крім того, дітей та батьків, В Котория генетична схильність до цієї недуги, відправляють на консультацію з генетиками.
Лікування
При гемохроматозі не можна їсти продукти з залізом, наприклад, м’ясо
Терапія гемохроматоза спрямована в першу чергу на зниження симптоматики і полегшення стану пацієнта. Для цього розроблені цілі комплекси процедур, що включають в себе дієтичне харчування, фільтрацію і очищення крові, лікарську терапію і деякі хірургічні процедури.
дієтотерапія при гемохроматозе включає в себе ряд продуктів, що містять в своєму складі мінімальну або повна відсутність заліза. Так, пацієнт повинен повністю усунути з раціону м’ясні страви, алкогольні напої, морепродукти. Крім того, дієта при патології має на увазі і обмеження страв, що містять вітамін С, оскільки ця речовина підсилює всмоктування заліза і сприяє ще більшому накопиченню його в організмі хворого. А ось чорний чай і кава, навпаки, будуть корисні при даному захворюванні, тому що вони знижують переробку залізовмісних речовин.
До основних методів підтримуючої терапії хвороби відноситься кровопускання, яке дозволяє полегшити стан пацієнта і знизити рівень заліза в крові. Також на тлі даної процедури доцільно призначення засобів, що впливають на висновок заліза з організму.
Ускладнення і прогноз
Своєчасна діагностика і підтримуюча терапія дозволяють усунути основні прояви патології. Однак в запущених случаяхВ могутВ бути наслідки, такі як:
- Порушення роботи серцевої системи — інфаркти, аритмії, ІХС.
- Розвиток печёночнойВ недостатності.
- Судинні кровотечі.
- Пухлини печінки.
- Кома печінки і діабетична кома.
- Хвороби суглобів.
- Зниження статевої активності.
- Септичні ускладнення.
Прогноз захворювання залежить від якості проводімойВ діагностики і лікування, а також від рівня і швидкості накопичення заліза в організмі. Так, в разі своєчасної діагностики, прогноз може бути сприятливий, проте, більше 50% випадків гемохроматоз печінки дають ускладнення і пацієнти гинуть, оскільки провести профілактику цієї хвороби неможливо.
Відео
Гемохроматоз. Симтоми, причини та методи лікування.
Загрузка...
