Термін В «іхтіозВ» об’єднує в собі список патологій шкірного покриву людини, що мають генетичне походження. Одним з найважчих випадків серед подібних захворювань є іхтіоз Арлекіна (синдром Арлекіна). Діти з цією мутацією вмирають або відразу після народження, або в перші тижні життя. Всього лише 2-3% дітей можуть дожити до 10-12 років, до повноліття вдається протриматися тільки одній дитині на кількох сотень хворих. При етомВ все життя його мучать постійні болі, запалення, проблеми з внутрішніми органами і психологічні.
Причини тяжкого захворювання
Іхтіоз Арлекіна — це спадкове розлад, що виникає на генетичному рівні. Всі можливі причини іхтіозу Арлекіна до теперішнього часу повністю не досліджені. В організмі плода на 4-5 місяці внутрішньоутробного розвитку відбувається вкорочення поліпептидного ланцюжка в гені АВСА11. В результаті даного процесу з гена зникає білок, що відповідає за нормальний розвиток шкірних покривів. Мутація призводить до того, що немовля народжується з В «панціремВ» з збезводненої і щільної шкіри. Також лікарі відзначають значні спотворення форми носа, вух, рота і вік. Кінцівки новонародженого часто деформовані, крім того, неонатологи діагностують аномальне розвиток важливих внутрішніх органів. Захворювання передається дітям тільки в єдиному випадку — якщо кожен з біологічних батьків є носієм зміненого гена. Якщо ж носієм даного гена є один з батьків, то майбутній дитині нічого не загрожує. Але в такій ситуації малюк також стає носієм мутованого гена. Захворювання дуже рідкісне, статистичні дані говорять про один випадок на 800000 народжених здорових дітей. Іхтіоз однаково вражає обидві статі. За допомогою УЗД патологію розглянути на ранніх термінах неможливо. Якщо батьки знають про свою обтяженої спадковості, слід виконати інвазивної діагностики в першому триместрі вагітності. Якщо діагноз підтвердиться, єдиний шанс уникнути народження важко хворої дитини, для якого життя буде короткою і дуже болісним — це зважитися на переривання вагітності.
Симптоматика
Немовлята з іхтіозом з’являються на світ з густими пластинчастими утвореннями на шкірі, мають форму ромба або інших багатокутників. Шкірні освіти часто покривають тіло новонародженого химерним геометричним візерунком, трохи нагадує одяг Арлекіна, звідки і пішла назва. Такі пластини (іноді у вигляді товстих лусочок) мають щільну структуру і ширину до 1 см. За рахунок своєї ваги вони стягують шкіру на обличчі, тому малюки народжуються з дефектами носа, губ і століття. Рот новонародженого або сильно розтягнутий, або стягнутий так, що крізь ротову щілину (губи в більшості випадків відсутні) насилу поміщається трубочка для годування. Їсти самостійно новонароджені діти з важким іхтіозом не можуть.
Шкіра стягується не тільки на обличчі — груди і живіт новонароджених також мають деформації, що сильно ускладнює їх самостійне дихання. Якщо малюк зміг вижити, то в перші місяці життя товста пластинчатая шкіра почне ділитися і лущитися. Вроджені аномалії тіла при іхтіозі стосуються ручок і ніжок немовляти — вони бувають недорозвиненими, опухлими, з деформованими суглобами. Інші симптоми іхтіозу Арлекіна:
- у хворих спостерігається деформація або візуальне відсутність вушних раковин — вони зливаються з головою товстим шкіряним покривом;
- діти з іхтіозом нерідко народжуються передчасно, що збільшує ризик появи у них інших серйозних ускладнень;
- лікарі відзначають маленький розмір голови новонароджених;
- суглоби кінцівок і пальці на руках і ногах недорозвинені, часто на пальцях немає нігтів, на голові відсутні волосяні цибулини;
- неврологи діагностують важкі вроджені аномалії центральної нервової системи, малюки страждають від болісних судом кінцівок.
У дітей, народжених із синдромом Арлекіна, нерідко спостерігаються інші генетичні зміни: наявність шістьох пальців, вроджені дефекти хребта, заяча губа та інші серйозні аномалії. У міру зростання і розвитку у них часто пропадає слух і зір, виявляється дуже слабкий імунітет і важкі патології нервової системи.
Лікування та прогноз
Хвороба іхтіоз Арлекіна є невиліковною. Прогноз дуже несприятливий — більше половини новонароджених гинуть в першу добу після появи на світло. Ті з немовлят з іхтіозом Арлекіна, які змогли вижити, все життя будуть змушені страждати від наступних ускладнень:
На превеликий жаль, життя дитини, яка народилася з іхтіозом Арлекіна, пов’язана з величезними труднощами і муками. Але сучасна медицина зуміла розробити нові ефективні методики і препарати, які поліпшують стан маленьких пацієнтів. 
Плід Арлекіна виявляється на 4-5 місяці вагітності. Ці зміни видно за допомогою УЗД. Причини мутацій не встановлені. На даний момент лікування новонароджених пацієнтів грунтується на наступних принципах:
Для забезпечення щодо нормального життя пацієнта з іхтіозом загортають в спеціальну ковдру з алюмінієвої фольги і терміново поміщають в кувез для проблемних немовлят. Життя новонародженому в перші тижні рятують необхідні вологість повітря і температура, постійно поддержіваемиеВ в боксі. Інші заходи для лікування іхтіозу:
Важкі випадки іхтіозу завжди закінчуються летальним результатом. За умови оптимального догляду за новонародженим, призначення правильного лікування, а також якщо у ослабленого хворобою дитячого організму не з’явились важкі ускладнення, несумісні з життям (зараження крові, порушення дихання) через кілька місяців на місці шкірних пластин повинна з’явитися тонка суха шкіра рожевого відтінку. Це буде означати, що дитина змогла подолати критичний період свого існування. Але інша боротьба — з симптомами захворювання — триватиме все життя.
Загрузка...
