Природжений амароз Лебера — це захворювання органу зору, яке в першу чергу вражає сітківку. Іншими словами, це важка дистрофія сітківки, а оскільки вона проявляється ще в ранньому дитинстві, то зветься вродженої або ранньої інфантильної сліпоти.
Сітківка ока
Сітківка — це спеціалізована тканина, що володіє фоточутливістю. Завдяки її наявності, відбувається В «бачення». У частині сітківки, яку визначають як В «зрітельнаяВ», ближче до носової області, знаходиться диск зорового нерва. У цьому місці немає чутливих фоторецепторів, і утворюється так зване В «сліпої плями».
Ближче до середини є ще одне важливе освіту — місце виходу кровоносних судин, які живлять сітківку. І третю освіту, зване центральної ямкою (жовтою плямою) знаходиться в центральній частині сітківки. Це місце представлено тільки колбами і є областю найбільш ясного і чіткого зору. Від області центральної ямки, яка зазвичай становить до 6 мм, до периметру сітківки тягнеться область, що складається з змішаних клітин — колб і паличок.
Колбочки — високочутливі до світла фоторецептори, вони перетворять роздратування світлом в нервові імпульси. Саме колбочки дозволяють нам розрізняти кольори. Другий тип фоторецепторів — палички — здатний вловлювати мінімальну кількість фотонів світла і забезпечувати нічний зір.
Чим ближче до краю, тим менше стає загальна кількість фоторецепторів. Край внутрішньої оболонки має нерівне будова і отримав назву В «зубчастий край», в ньому фоточутливі клітини відсутні.
Причини
Природжений сліпота Лебера — одна з найпоширеніших причин дитячої сліпоти, яка трапляється у трьох з 100000 новонароджених. 
Найчастіше причиною вродженого амавроза є мутації в генах CEP290 CRB1 GUCY2D і RPE65
Причиною розвитку амавроза є мутирование генів, які відповідальні за розвиток нормального органу зору і відповідають за функціонування сітківки. Наприклад, деякі з генів, пов’язаних з цим розладом, кодують нормальний розвиток світлочутливих фоторецепторів. Інші контролюють фототрансдукцію, процес, за допомогою якого світло, що потрапляє в око, перетворюється в електричні сигнали, які передаються в мозок.
Мутації в будь-якому з генів, пов’язаних з вродженим амаврозом Лебера, порушують розвиток і функцію сітківки, що призводить до ранньої втрати зору.
Природжений амароз зазвичай має аутосомно-рецесивний характер успадкування. Він виникає, якщо обоє батьків несуть по одній копії мутованого гена, але при цьому самі не хворіють.
Але бувають випадки, коли мутація відбувається в генах CRX або IMPDH1 тоді розлад має аутосомно-домінантний характер успадкування. Це означає, що достатньо присутності мутованого гена у одного з батьків для виникнення захворювання. Також цілком імовірна нова мутація генів під дією якихось зовнішніх чинників і поява захворювання у людини, в чиїй сім’ї раніше воно ніколи не зустрічалося.
У 30% людей з амаврозом причина залишається невстановленою.
Особливий випадок
Крім генетичних причин, це захворювання може розвиватися у дорослих внаслідок отруєння алкоголем і його сурогатами.
Алкогольний амавроз проявляється різкою втратою зору одним або обома очима, яка розвивається за пару хвилин. На відміну від вродженого стану, зберігається реакція зіниць на світло, їх ширина відповідає освітленості. Вважається, що у алкогольного амавроза психогенні причини, тому зір може повністю відновитися через пару годин без будь-якого лікування. Слід, однак, відрізняти сліпота від втрати зору при отруєнні метанолом і етиленгліколем, які викликають токсичне ушкодження зорового нерва.
Діагностика
Як правило, захворювання проявляється в дитинстві, часто до віку шести місяців. Зорова функція у новонародженого погано розвинена, супроводжується маятниковим нистагмом, млявим або майже відсутнім рефлекторним звуженням або розширенням зіниці, світлобоязню, далекозорістю (> 5 діоптрій) і ослабленою здатністю бачити в темряві, втратою зору (зазвичай від 20/200 до повної сліпоти). 
Ністагм — характерний супутник вродженого амавроза у дітей
Зір може знижуватися поступово, тому ще однією ознакою може бути мимовільне тертя дитиною очей для механічної стимуляції сітківки і поліпшення гостроти бачення — окулопальцевой синдром.
Візуально у дитини може спостерігати енофтальм — глибша посадка очі в орбіті, який виникає приблизно від атрофії орбітальної клітковини.
Часто сліпота супроводжується кератоконусом і катарактою (помутнінням кришталика), найімовірніше, це відбувається через поєднання генетичних, екологічних і токсичних факторів. Кеератоконус може значно заважати зору у нормальних людей, але зазвичай не стає чинником, що обмежує бачення при амавроза. 
Кератоконус — незапальне, самообмежуються осьовий витягування центральній частині рогівки, що додає їй конічної форми замість нормальної сферичної
Чи не офтальмологічні особливості можуть включати розумову відсталість, церебральну атрофію, хвороби нирок і нюхову дисфункцію.
Огляд сітківки
Характерною ознакою є наявність знаків Франческетті — поява на сітківці очей круглих жовтуватих точок, які позначають ділянки депігментації і атрофії клітин сітківки. Цей процес двосторонній, що протікає в обох очах.
Вид очного дна може змінюватися з часом. Спочатку сітківка може здаватися нормальною, однак далі розвивається пігментна ретинопатія, нагадує пігментний ретиніт, окремо від неї або в сукупності можна спостерігати хоріоретинальними дегенерацію і атрофію, зосереджену навколо центральної ямки, субретінальной плями, В «мраморнуюВ» забарвлення, аномалії диска зорового нерва. 
a) Фокальна перімакулярная атрофія і накопичення пігментів
b) Гіпопігментація очного дна з дифузійної грануляцією
c) Атрофія макули
d) Помутніння і атрофія макули
Лабораторні тести
Діагноз амавроза встановлюється за результатами дослідження генів. Зокрема, GUCY2D, RPE65 SPATA7 AIPL1 LCA5 RPGRIP1 CRX, CRB1 NMNAT1 CEP290 IMPDH1 RD3 RDH12 LRAT, TULP1 KCNJ13 і IQCB1.
Наявність мутацій в цих генах достовірно підтверджує діагноз вродженого амавроза у половини пацієнтів.
Лікування
Хвороба може протікати по стабільному, прогресуючого і шляхи значного поліпшення. 
Надія на одужання вродженого амавроза в генній інженерії
Допомога дітям з амаврозом виключно підтримуюча, полягає в поліпшенні якості життя за рахунок коштів для людей з вадами зору та поліпшують рефракцію.
До теперішнього часу поки не розроблена ефективна медикаментозна терапія. Також не існує і хірургічного лікування для цього захворювання.
Опіка над хворим зводиться до зменшення інтенсивності освітленості при світлобоязні і попередження постійного тертя дитиною очей для запобігання розвитку інфекції.
Передбачається, що велике майбутнє в лікуванні амавроза у генної терапії. Поки що йдуть клінічні дослідження методу лікування, при якому уражену ділянку гена буде заміщатися нормальної аллелью.
Загрузка...
