Що таке гемофілія у дітей і як її лікувати

Гемофілія у дітей є невиліковне генетичне захворювання, що характеризується рясними кровотечами, які важко зупинити через поганий згортання крові. Якщо захворювання не лікувати, то дитина до підліткового віку стане інвалідом. Його організм в повному обсязі перестане виробляти речовини, необхідні для процесу коагуляції крові.
Що таке гемофілія у дітей і як її лікувати

Причини

Причиною гемофілії вважається збій в генах, що відповідають за своєчасне формування тромбу при порушенні цілісності кровоносних судин. У крові у хворої дитини відсутні речовини, що відповідають за згортання крові.
Хвороба передається до сина від матері, яка є носієм гена-мутанта в Х-хромосомі. Дівчатка хворіють на гемофілію рідко, частіше бувають її провідниками.
Що таке гемофілія у дітей і як її лікувати
Якщо в родині батько страждає зазначеної хворобою, а мати є носієм дефектного гена, то сини будуть здоровими, а дочки успадковують від батька аномальну Х-хромосому і в майбутньому зможуть передати ген-мутант своїм синам.
Вплинути на виникнення зазначеного важкого захворювання неможливо. Щоб знизити ризики народження хворої дитини, слід в період планування вагітності зібрати повну інформацію про наявність спадкових хвороб у близьких родичів.

Симптоми

Гемофілія у дітей проявляється характерною симптоматикою, об’єднаної в геморагічний синдром, що включає:

  • Внутрішні і зовнішні кровотечі, що не відповідають характеру і тяжкості отриманої травми. Важко зупинити кровотечу з носа, при стоматологічних маніпуляціях, у немовлят при прорізуванні зубів, укусах комахами і ін. Великий ризик для життя дитини представляють внутрішні кровотечі, проявами яких треба вважати кал чорного кольору, сечу з домішками крові, нудоту, блювоту, порушення травлення, хворобливість в місці локалізації кровотечі та ін.
  • Великі гематоми, що представляють собою підшкірні або внутрішні крововиливи. Вони здатні з’являтися навіть при легких травмах, міцних натисканні, пеленании хворих немовлят та ін. Дані освіти багряного або синюшного кольору, болючі, довго не проходять.
  • Гемартрози, при яких відбувається внутрішня кровотеча в порожнину суглоба. Ознаками цього треба вважати набряк, запалення і болючість суглоба, його деформація і обмеження рухливості. При даної хвороби у рухливих дітей часто вражаються гомілковостопні, колінні або ліктьові суглоби.
  • Що таке гемофілія у дітей і як її лікувати
    Гемофілія у новонароджених може проявитися наступними зовнішніми симптомами:

    • збільшується скупченням крові під окістям черепа після родової травми;
    • безперервним кровотечею з обробленої пуповини;
    • виникненням синців на тілі немовляти при сповивання.

    При гемофілії у дитини можуть виникнути такі ускладнені стану:

    • важка анемія;
    • паралічі кінцівок і гангрена;
    • остеопороз кісток;
    • гостра дихальна недостатність;
    • тромбоцитопенія;
    • смертельний результат і ін.

    Насторожити батьків дитини будь-якого віку повинні великі гематоми у нього на тілі, часті носові кровотечі, болючість і припухлість великих суглобів.

    Діагностика

    Для постановки точного діагнозу лікар проводить такі діагностичні заходи:

    • збір повного анамнезу, що включає скарги дитини, інформації про генетичні хвороби родичів та ін .;
    • лабораторні дослідження крові з вивчення часу і факторів згортання і інших показників.

    Що таке гемофілія у дітей і як її лікувати
    При наявності клінічних симптомів хвороби можуть знадобитися інструментальні методи діагностики:

    • УЗД внутрішніх органів;
    • рентген суглобів;
    • колоноскопія і ін.

    Важливо провести диференціальну діагностику з розмежування гемофілії від подібних по симптоматиці захворювань — тромбастенії Гланцмана, хворобі Віллебранда, тромбоцитопенічна пурпура.

    При підозрі у дитини гемофілії діагностику проводять фахівці: педіатр, неонатолог, гематолог, дитячий травматолог і ін.

    Лікування

    Лікування гемофілії у дітей зводиться до запобігання або зупинці кровотеч, усунення симптомів зазначеної невиліковної хвороби.
    Головну роль в боротьбі з патологією грає замісна терапія, яка полягає в своєчасному переливанні крові хворому для створення нормальної коагуляції. У більшості випадків використовується пряме переливання крові дитині від кровних родичів.
    Що таке гемофілія у дітей і як її лікувати
    Симптоматичне лікування спрямоване на усунення болю, запалення, що виникли в процесі хвороби. Часто використовуються лікарські препарати:

    • анальгетики та спазмолітики, що усувають біль, м’язові спазми (Баралгин, Но-шпа);
    • глюкокортикостероїди, що знімають запальний процес (Преднізолон, Дексаметазон) і ін.

    Дозування препаратів призначається індивідуального для кожного пацієнта.
    При зовнішніх кровотечах рекомендується використовувати фібринових плівку або гемостатичну губку. При підозрі на внутрішні крововиливи слід швидко доставити дитину в лікарню.

    Профілактика

    Сьогодні високий рівень медицини дозволяє підтримувати стан дітей, хворих на гемофілію, в задовільному стані. Регулярний прийом ліків-гемостатіков і проведення процедур переливання крові з заповненням відсутнього фактора згортання і інших необхідних елементів допоможе уникнути внутрішніх і великих зовнішніх крововиливів.

    Для зменшення ризиків отримання хворими дітьми травм і важких наслідків після них слід виконувати такі лікарські рекомендації:

    • організувати правильний режим дня з виключенням активності і фізичних навантажень;
    • вміння надати при необхідності термінову долікарську допомогу;
    • годувати їжею, збагаченою вітамінами і мінералами;
    • відвідування спеціалізованих медичних центрів для отримання консультацій по особливостям дитячої патології.

    Слід регулярно проходити медичні огляди у лікаря і проводити оцінку стану дитини, хворої на гемофілію. Батькам необхідно постійно мати при собі його паспорт здоров’я, в якому зазначено тип і інша важлива інформація про його хвороби. При гемофілії, а у дітей хвороба діагностується з моменту народження, необхідний їх диспансерний облік у лікаря-педіатра.

    1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Поки оцінок немає)
    Загрузка...
    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

    Adblock detector