Гемофілія у дітей є невиліковне генетичне захворювання, що характеризується рясними кровотечами, які важко зупинити через поганий згортання крові. Якщо захворювання не лікувати, то дитина до підліткового віку стане інвалідом. Його організм в повному обсязі перестане виробляти речовини, необхідні для процесу коагуляції крові. 
Причини
Причиною гемофілії вважається збій в генах, що відповідають за своєчасне формування тромбу при порушенні цілісності кровоносних судин. У крові у хворої дитини відсутні речовини, що відповідають за згортання крові.
Хвороба передається до сина від матері, яка є носієм гена-мутанта в Х-хромосомі. Дівчатка хворіють на гемофілію рідко, частіше бувають її провідниками. 
Якщо в родині батько страждає зазначеної хворобою, а мати є носієм дефектного гена, то сини будуть здоровими, а дочки успадковують від батька аномальну Х-хромосому і в майбутньому зможуть передати ген-мутант своїм синам.
Вплинути на виникнення зазначеного важкого захворювання неможливо. Щоб знизити ризики народження хворої дитини, слід в період планування вагітності зібрати повну інформацію про наявність спадкових хвороб у близьких родичів.
Симптоми
Гемофілія у дітей проявляється характерною симптоматикою, об’єднаної в геморагічний синдром, що включає:
Гемофілія у новонароджених може проявитися наступними зовнішніми симптомами:
- збільшується скупченням крові під окістям черепа після родової травми;
- безперервним кровотечею з обробленої пуповини;
- виникненням синців на тілі немовляти при сповивання.
При гемофілії у дитини можуть виникнути такі ускладнені стану:
- важка анемія;
- паралічі кінцівок і гангрена;
- остеопороз кісток;
- гостра дихальна недостатність;
- тромбоцитопенія;
- смертельний результат і ін.
Насторожити батьків дитини будь-якого віку повинні великі гематоми у нього на тілі, часті носові кровотечі, болючість і припухлість великих суглобів.
Діагностика
Для постановки точного діагнозу лікар проводить такі діагностичні заходи:
- збір повного анамнезу, що включає скарги дитини, інформації про генетичні хвороби родичів та ін .;
- лабораторні дослідження крові з вивчення часу і факторів згортання і інших показників.
При наявності клінічних симптомів хвороби можуть знадобитися інструментальні методи діагностики:
- УЗД внутрішніх органів;
- рентген суглобів;
- колоноскопія і ін.
При підозрі у дитини гемофілії діагностику проводять фахівці: педіатр, неонатолог, гематолог, дитячий травматолог і ін.
Лікування
Лікування гемофілії у дітей зводиться до запобігання або зупинці кровотеч, усунення симптомів зазначеної невиліковної хвороби.
Головну роль в боротьбі з патологією грає замісна терапія, яка полягає в своєчасному переливанні крові хворому для створення нормальної коагуляції. У більшості випадків використовується пряме переливання крові дитині від кровних родичів. 
Симптоматичне лікування спрямоване на усунення болю, запалення, що виникли в процесі хвороби. Часто використовуються лікарські препарати:
- анальгетики та спазмолітики, що усувають біль, м’язові спазми (Баралгин, Но-шпа);
- глюкокортикостероїди, що знімають запальний процес (Преднізолон, Дексаметазон) і ін.
Дозування препаратів призначається індивідуального для кожного пацієнта.
При зовнішніх кровотечах рекомендується використовувати фібринових плівку або гемостатичну губку. При підозрі на внутрішні крововиливи слід швидко доставити дитину в лікарню.
Профілактика
Сьогодні високий рівень медицини дозволяє підтримувати стан дітей, хворих на гемофілію, в задовільному стані. Регулярний прийом ліків-гемостатіков і проведення процедур переливання крові з заповненням відсутнього фактора згортання і інших необхідних елементів допоможе уникнути внутрішніх і великих зовнішніх крововиливів.
Для зменшення ризиків отримання хворими дітьми травм і важких наслідків після них слід виконувати такі лікарські рекомендації:
- організувати правильний режим дня з виключенням активності і фізичних навантажень;
- вміння надати при необхідності термінову долікарську допомогу;
- годувати їжею, збагаченою вітамінами і мінералами;
- відвідування спеціалізованих медичних центрів для отримання консультацій по особливостям дитячої патології.
Слід регулярно проходити медичні огляди у лікаря і проводити оцінку стану дитини, хворої на гемофілію. Батькам необхідно постійно мати при собі його паспорт здоров’я, в якому зазначено тип і інша важлива інформація про його хвороби. При гемофілії, а у дітей хвороба діагностується з моменту народження, необхідний їх диспансерний облік у лікаря-педіатра.
Загрузка...
