Порушення загального складу присутніх в крові компонентів можуть спровокувати виникнення величезної кількості захворювань, причому багато хто з них знайомі пацієнтам. Однак є й ті, про яких вони не мають нікого уявлення. У даній статті ми приділимо увагу одному з таких недуг, вивчивши більш детально, що за хвороба талассемия, які методи її діагностування та способи подальшої боротьби із захворюванням.
Талассемия і її класифікація
Багато батьків, зіткнувшись з таким захворюванням, задаються питанням, що таке талассемия? Талассемия є так званої групи хвороб, яка має на увазі порушення процесу синтезу ланцюгів гемоглобіну. У медицині це захворювання вважається спадковим, тобто мають схильність у дитини на генетичному рівні. Слід зазначити, що подібний синдром — досить поширене явище серед народжених малюків. 
Залежно від того, яким є перебіг захворювання і яка його форма, таласемія може поділятися на:
- важку — може бути виявлена тільки у дитини в період першого року життя, так як саме цей період дитина зможе прожити при подібного роду порушення складу крові;
- фатальну — виявляється захворювання у дитини молодше 8-річного віку, в даному випадку хвороба протікає менш посилено, ніж в попередній формі;
- легку — виявляється в більш свідомому віці, проте і в такій формі людина може прожити порівняно недовго.
Крім цього, дане захворювання підрозділяється наступним чином. Виділяють:
- гомозиготну таласемію — може придбаватися від обох батьків, характеризується надмірним присутністю червоного пігменту, при цьому може виникнути ближче до року після народження і мати ряд досить виражених симптомів і порушень в організмі дитини;
- гетерозиготна талассемия — має ще одну назву — мала таласемія, що представляє собою результат переходу патології від одного з батьків, в даному випадку ознаки недокрів’я практично не виражені у дитини, а симптоматичні ознаки і порушення повністю відсутні.
Описане вище підрозділ даного захворювання має місце бути лише в разі класичного варіанту талассемии. Не виключені порушення подібного поділу талассемии. У будь-якому випадку пацієнту необхідна термінова консультація фахівця, подальше обстеження і негайне ефективне лікування захворювання.
Причини виникнення
Що це за хвороба талассемия і які її основні причини виникнення? Основною причиною виникнення талассемии серед пацієнтів вважається прояв мутацій в ДНК клітин, що відповідають за рівень гемоглобіну. В результаті може відбуватися порушення процесу нормальної продуктивності даної речовини, що в підсумку призводить до виникнення гемолітичного процесу — недокрів’я або анемії у дитини.
Крім цього, до причин виникнення захворювання слід віднести:
- синтез аномальної матричної РНК;
- делеция структурних генів;
- мутації регуляторних генів;
- неефективна транскрипція генів.
Всі ці причини сприяють поступовій кістковомозковою гіперплазії, що тягне за собою деформацію кісткової тканини скелета пацієнта. Такі порушення негативно впливають на подальший розвиток дитини, особливо на його зростання.
Симптоматичні ознаки
Все явно виражені ознаки захворювання талассемия безпосередньо залежать від ступеня тяжкості самого недуги і від вікових особливостей пацієнта. До найбільш поширених симптомів захворювання у дитини відносяться:
- постійне відчуття втоми навіть після тривалого відпочинку;
- присутність відчуття слабкості по всьому тілу (причиною тому є зниження рівня гемоглобіну);
- порушення правильності форми лицьового скелета;
- утруднення або повна зупинка загального розвитку (переважно його уповільнений хід);
- виникнення метеоризму через надмірне скупчування газів;
- зміна зовнішнього вигляду сечі (вона стає темно-коричневою).
Кожен тип такого захворювання, як таласемія, характеризується своїми певними симптомами, які більш детально представлені в таблиці:
Типова різновид захворювання
Найбільш часто зустрічаються сіптоми
Альфа-таласемія мойор
- зміна зовнішнього вигляду шкірних покривів (у більшості випадків стають блідими);
- виявляється здуття живота;
- гематологічні порушення у новонароджених.
Бета талассемия мінор
- діагностується гемолітична анемія;
- посилена блідість епідермісу;
- виявлення гепатоспленомегалии;
- явно виражені зміни кісток;
- порушення прикусу;
- зміна рівня цукру в крові;
- патологічні процеси в області щитовидної залози;
- в окремих випадках може спостерігатися параліч, особливо у дитини з важкою формою анемії.
Що стосується функціональності внутрішніх органів, то у багатьох пацієнтів може бути виявлено збільшення печінки і селезінки, на що активно впливає порушений тип кровотворення. Знижується захисна функція організму дитини, що тягне за собою постійне перенесення різних інфекційних та вірусних захворювань з боку маленького пацієнта. Захворювання талассемия і симптоми її прояву мають індивідуальний характер.
Діагностичні заходи
Діагностика захворювання у пацієнтів здійснюється шляхом проведення певних досліджень, до основних з яких відносяться:
- вивчення кісткового мозку;
- електрофорез гемоглобіну;
- здача аналізу крові на виявлення рівня гемоглобіну.
У більшості випадків при таласемії досить пацієнту здати загальний аналіз крові, результати якого вже можуть свідчити про присутність патологічного процесу і порушення стану здоров’я дитини.
Комплексне обстеження до народження дитини слід проводити на 11 тижні вагітності. Для цього береться фрагмент плаценти, а зараженість плода талассемией визначається за допомогою вивчення навколоплідних вод приблизно на 16 тижні.
В даний час особливою популярністю користується новітня технологія предімплантантной генетичної діагностики таласемії. Такий спосіб дає можливість матері в подальшому народити здорову дитину. Так як основна діагностика являє собою лабораторне вивчення аналізів, то є сенс звернути увагу на розшифровку отриманих результатів і на те, які відхилення від норми основних показників:
- при вивченні крові рівень гемоглобіну знижується до поширених меж — 50-30 г /л;
- невтішний кольоровий показник в результаті розрахунків варіюється в межах 05 і нижче;
- еритроцити мають змінені розміри;
- резистентність кров’яних тілець явно збільшена;
- число ретикулоцитів значно перевищує нормальні значення.
Змінено в гіршу сторону і білірубін, що в свою чергу говорить про надмірну кількість присутнього заліза. Такі порушення можуть спровокувати виникнення паралельних захворювань — цирозу печінки і розвитку цукрового діабету. В окремих випадках не виключено ураження серцевого функціональності.
Основні способи лікування
Хвороба таласемія має на увазі комплексне лікування, що дає можливість запобігти подальшому її прогресування. В даному випадку лікування таласемії має свої певні особливості. Виявлення даної кисневої нестачі на клітинному рівні свідчить про те, що пацієнтові необхідно екстрене переливання крові. На початкових етапах лікування захворювання даному пацієнтові потрібно близько 10 переливань. Такий спосіб вкрай необхідний для відновлення рівня гемоглобіну в крові до нормальних показників. В подальшому загальне число переливань зменшується, але рівень гемоглобіну ретельно контролюється.
Дана методика лікування таласемії спрямована на:
- поліпшення загального стану пацієнта;
- усунення можливого згубного впливу захворювання на кісткову систему;
- підвищення і зміцнення імунної системи;
- запобігання подальшого збільшення селезінки;
- сприятливий розвиток дитини.
Особливо важливо для фахівців під час лікування вивести надлишки заліза з організму. В даному випадку призначаються внутрішньом’язові ін’єкції Десферал, особливо в поєднанні з вітаміном С. Нерідко для стійкого поліпшення загального стану здоров’я пацієнта може бути показано проведення оперативного лікування з метою трансплантації кісткового мозку.
До найбільш поширених і ефективних методів лікування Талассемии відносяться:
Не меншою популярністю користується при усуненні захворювання талассемия і лікування за допомогою генної інженерії. В даному випадку важливо дотримуватися спеціально підібраною дієти (стіл №5), вживати напої в складі яких присутній танін, наприклад, чай або какао. Для підтримки функціональності печінки пацієнтові можуть бути призначені медикаментозні засоби — гепатопротектори: ліпоєва кислота, вітамін Е, Ессенціале, а також курс жовчогінних трав — м’яти, барбарису і тюбажи.
Існують також способи лікування інших форм захворювання таласемією, наприклад, проміжної. В даному випадку пацієнту не потрібно постійне переливання крові, можна обмежитися лише поодинокими процедурами, які проводяться в проміжку від декількох тижнів до декількох місяців.
Підводячи підсумок всьому вищесказаному, слід зазначити, що така хвороба як таласемія лише в одиничних випадках може бути повністю усунена, за умови, що воно буде діагностовано на ранніх стадіях розвитку. Важливо проводити необхідне лікування з метою запобігання можливих ускладнень і продовження життя пацієнта.
Загрузка...
