Захворювання, при якому відбуваються затримка фізичного розвитку і відставання в рості, називається карликовість. По-іншому — нанізм, мікросомія або наносоми. Незважаючи на вивчену етіологію відхилення, в половині випадків причини залишаються невідомими.
Що собою являє?
Соматотропин — гормон, який синтезує гіпофіз. Він відповідає за ріст і фізичний розвиток людини. Якщо вироблення цього гормону порушена, розвиток сповільнюється або відбувається з порушеннями. Недолік соматотропіну призводить до карликовості. 
Захворювання рідкісне. Трапляється не більше 4 випадків на 10 тис. Чоловік. Найчастіше піддаються чоловіки, ніж жінки. Його не варто плутати з конституційної низькорослістю. Затримка росту у дітей теж не має відношення до нанізм. Карликовим вважається зростання менше 130 см у чоловіків і 120 см у жінок.
Класифікація
Є близько 300 видів захворювання, що відрізняються ознаками. Вони діляться на пропорційну і непропорційну мікросомії. У першому випадку тіло хворої людини має пропорції здорового, відмінність тільки в зменшених розмірах. У другому випадку пропорції істотно порушені: одні частини зберігають стандартні розміри, інші — немає.
Пропорційна карликовість:
- гіпофізарний нанізм;
- тиреогенний нанізм;
- надниркових нанізм;
- нанізм, пов’язаний з відхиленнями вилочкової залози;
- інфантильний тип, викликаний отруєнням, впливом токсинів;
- нанізм при швидкому статевому дозріванні, коли зони росту закриваються завчасно.
Непропорційна:
- рахітіческій нанізм;
- хондродістрофіческій нанізм;
- нанізм при вродженої крихкості кісток.
Цією класифікації вже більше століття, її запропонував в 1902 році німецький патолог Давид Ганземана. Проте вона досі найпопулярніша.
Причини появи
Під час вагітності плід може формуватися неправильно. Якщо гіпофіз розвивається з порушеннями, виникає Примордіальна карликовість (первинна). Вона пропорційна, люди з цим відхиленням виростають до метра ростом, при цьому немає ніяких відхилень у функціонуванні організму.
Іноді народжується дитина з нормальним ростом і складанням тіла. Часто таке буває при кисневому голодуванні плода, наприклад, при багатоплідній вагітності. Перші тривожні симптоми з’являються в 3- 4 роки. Малюк відстає в рості від однолітків. Коли інші діти додають 7- 8 см в рік, то у карлика цей показник становить 3- 4 см. Щоб відрізнити патологію від затримки розвитку і вчасно розпочати лікування, при перших же сумнівах потрібно звернутися до лікаря. 
Наносоми буває придбаної (гіпофізарної). Вона виникає внаслідок порушень гіпофіза, які викликають:
- родові травми голови;
- пухлини центральної нервової системи;
- променева і хіміотерапія;
- операції, проведені на мозку;
- аутоімунні хвороби з запаленням гіпофіза;
- зниження сприйнятливості тканин тіла до соматотропного гормону;
- патології печінки;
- ускладнення деяких інфекційних захворювань, як сифіліс і туберкульоз.
Ускладнює ситуацію нездоровий спосіб життя, безконтрольне харчування, вплив радіації, погана екологічна обстановка і наявність інших хронічних захворювань.
Симптоми
Головний симптом цієї патології — низьке зростання, який може поєднуватися як з порушеними пропорціями, так і з правильними.
Інші ознаки карликовості це слабкі, мляві м’язи. Підшкірний жировий шар або слабо розвинений, або надмірно відкладається на животі, стегнах і грудях (зовні виглядає, як молочні залози). 
Шкіра суха, тонка, бліда з нездоровим відтінком. При відсутності терапії старіє рано, з’являються зморшки. Вторинного оволосіння немає.
Гіпофізарна карликовість поєднується з затримкою окостеніння кістяка. Молочні зуби пізніше змінюються на постійні, в порівнянні зі здоровими людьми. Оскільки гіпофіз відповідає не тільки за зростання, якщо він порушений може страждати вся ендокринна система. Гіпоталамус і гіпофіз — центральні органи цієї системи. Периферичними вважаються статеві органи, щитовидна залоза, надниркові залози.
Якщо крім нестачі соматотропіну виникає дефіцит статевих гормонів, до перерахованих ознак додаються недорозвиненість статевих органів в осіб обох статей, відсутність вторинних статевих ознак. У жінок не розвиваються молочні залози і відсутні менструації. Такі люди безплідні. Однак якщо вироблення статевих гормонів не постраждала, карлики можуть жити повноцінним статевим життям і мати потомство.
Ускладнення
Якщо до патології додається гіпофункція щитовидної залози, до стандартних симптомів додаються такі порушення:
- шкірні покриви товщають;
- обличчя і тіло набрякають;
- волосся — тонкі і сухі;
- виникає брадикардія.
А у важких випадках — гальмування розумового розвитку.
При прімордіальние типі захворювання перші симптоми з’являються на 3- 4 році життя малюка. Вони варіюються в залежності від індивідуальних особливостей. Зустрічаються такі зовнішні симптоми карликовості у дітей:
- випирає округлий лоб;
- кругле маленьке обличчя;
- пріплюснутая спинка носа;
- слабкий м’язовий скелет;
- сухість і блідість шкіри;
- незвичайне розподіл підшкірного жиру;
- статеві органи не ростуть.
Будовою особи дитина схожа на ляльку.
Якщо патологія викликана іншими захворюваннями, то її симптоми поєднуються з симптомами першопричини.
Розумовий і психоемоційний розвиток
Якщо наносоми не сполучається з іншими порушеннями функцій організму, інтелект не страждає. Найчастіше це первинний або спадковий нанізм. Такі хворі розумні, розважливі, старанні і цілеспрямовані. Вони в змозі вести звичайний спосіб життя, здобувати освіту і працювати, займаючись інтелектуальною працею.
У підлітків з цією формою захворювання проявляється передчасна зрілість суджень, розсудливість. Вони схильні вести моралі, при цьому в емоційному розвитку залишаються дітьми.
Таким людям властиві такі риси:
- вразливість;
- тривожність;
- сльозливість;
- інфантильність.
Ситуація ускладнюється усвідомленням своїх відмінностей від оточуючих. Карлики часто перебувають у пригніченому настрої і болісно реагують на підвищену увагу з боку оточуючих, будь то жалість або глузування.
Якщо хвороба супроводжується ушкодженнями ЦНС, щитоподібної залози, ендокринними зрушеннями, то психіка страждає. Виникає слабоумство, зниження пам’яті. Настрій — благодушно або апатичного. Можлива ідіотія. У разі якщо патологія викликана пухлиною гіпофіза, виникають психічні та неврологічні розлади.
Діагностика
У дорослих діагноз, як правило, не викликає сумнівів. Важливо визначити зароджується хвороба в ранньому віці. При перших тривожних ознаках, зокрема, при відставанні дитини в рості, слід звернутися до лікаря.
Спеціаліст оцінить зріст, вага і їх динаміку. Підтвердить захворювання рентгенологічне дослідження. По знімках променевих і зап’ястних кісток визначається затримка окостеніння. З цією ж метою призначається комп’ютерна томографія і МРТ . 
Щоб виявити причини захворювання, призначаються такі проби:
- з гліцином;
- з аргініном;
- з інсуліном;
- з клонідином.
Додатково вивчається розвиток гіпофіза, проводяться неврологічні дослідження, дослідження на вироблення соматотропного гормону росту.
Лікування
Перед тим як призначити правильне лікування, лікарю потрібно виявити причини. Адже від них залежить тип терапії. Однак в ряді випадків вплинути на ріст і розвиток людини неможливо.
Часто для виявлення причин потрібен нагляд без терапії — від півроку до року. У цей період призначається правильне харчування і прийом вітамінів і мінералів. Якщо достатність поживних речовин не приносить відчутних результатів, то підбирається лікування. 
Процес цей тривалий, триває кілька років. Важливо, щоб в цей період якомога довше не закривалися зони росту. Якщо затримка розвитку викликана недостатнім виробленням гормонів росту, призначається замісна гормонотерапія. До 13- 14 років це соматотропин, після і до 18 — стероїдні гормони.
При появі супутніх захворювань, які є першопричиною, лікування спрямоване на їх усунення. При необхідності проводиться:
- коригування роботи статевих гормонів в пубертатний період;
- терапія гормонами щитовидки;
- прийом судинних препаратів при порушеннях ЦНС;
- загальнозміцнююча терапія, в тому числі повноцінна дієта.
При змінах нервової системи і психіки проводиться відповідна терапія, призначаються антидепресанти і транквілізатори. Важлива психологічна обстановка і підтримка оточуючих.
Прогнози і профілактика
Нанізм — це захворювання, при якому далеко не завжди можна вилікуватися повністю. Деякі форми хвороби не піддаються коригуванню. Однак якщо така можливість є, причини виявлені своєчасно, лікування призначено, а рекомендації лікаря дотримуються, у людини всі шанси досягти зростання звичайної людини, нормально розвинутися і жити повноцінним життям. 
Навіть якщо зростання скорегувати не вдається, хворим показані регулярні огляди і курси підтримуючої терапії. Це збільшує тривалість життя і покращує її якість.
При відсутності інтелектуальних порушень людина здатна адаптуватися в суспільстві і реалізуватися як особистість. А повноцінна вироблення статевих гормонів дає шанс створити сім’ю і народити дітей, які можуть бути цілком здоровими.
Шанс, що дитина здорових батьків народиться з хворобою карликовостью, малий. Це рідкісна патологія. Однак стовідсоткової гарантії того, що цього не станеться, дати не можна.
Щоб звести ризики до мінімуму, вагітність повинна проходити в спокійній здорової обстановці і при регулярному відвідуванні лікаря. У цей період і під час годування важливо повноцінне харчування, уникнення стресів та інфекцій.
А правильні пологи за допомогою кваліфікованих фахівців зведуть до мінімуму ризик родової травми. Здоровий спосіб життя, дбайливе ставлення до себе і своєї дитини — нехай не панацея, але можливість уникнути не тільки цього, а й багатьох інших захворювань.
Загрузка...
