Скринінг першого триместру — комплексне дослідження, яке дозволяє на ранніх термінах виявити ризик хромосомних аномалій плода — наявність трисомії (синдром Дауна, синдром Едвардса). Раніше в Росії дана процедура проводилася тільки за показаннями: вік матері старше 35 років, наявність в сім’ї генетичних патологій, обтяжений акушерський анамнез. З 2000 року перинатальний скринінг рекомендується всім вагітним. Процедура включає в себе УЗД і подвійний (за кількістю показників) аналіз крові.
Перинатальний скринінг 1 триместру
Як проводиться дослідження? Вас записують на УЗД, на якому, крім пошуку можливих патологій, лікар перевіряє плід на його відповідність терміну вагітності. Спеціаліст робить наступне:
- вимірює товщину комірцевої зони — складки в області шиї;
- визначає носову кістку;
- вимірює рівень кровотоку;
- дивиться інші показники.
Скринінг першого триместру проводиться, коли куприка-тім’яної розмір ембріона (КТР) досяг 4585 мм. Якщо малюк ще В «Не доросВ», скринінг слід перенести на кілька днів. Після УЗД необхідно заповнити анкету на генетичний скринінг:
- вік;
- вага;
- термін вагітності;
- наявність захворювань;
- куріння;
- зачаття через ЕКО;
прийняті ліки.
У Анкету потрібно заповнювати уважно, так як всі ці фактори враховуються при розрахунку генетичних ризиків.
Біохімічний скринінг 1 триместру (аналіз крові)
Розрахунки робить спеціальна програма, яка виявляє ймовірність хромосомних порушень у плоду — показник МОМ. При отриманні В «плохіхВ» результатів лікар виписує направлення на консультацію до генетика, який проведе додаткові дослідження з метою підтвердження або спростування діагнозу. При біохімічному перинатальному скринінгу досліджуються такі маркери:
- Вільний бета-ХГЛ — гормон, що виробляється хорионом зародка. Підвищений вміст ХГЛ може свідчити про патологіях розвитку плода.
- Гормон ПАПП-А — білок, що виробляється плацентою. Його дефіцит в крові може говорити про хромосомних аномаліях і наявності синдромів Дауна, Едвардса.
Результати біохімічного скринінгу розглядаються тільки в сукупності з УЗД. Відхилення гормональних показників може свідчити про зовсім інші проблеми. Знижений вміст гормонів часто вказує на загрозу викидня, а підвищений передбачає двійню, невірно встановлений термін, проблеми зі здоров’ям матері (діабет, зайва вага). Також гормональні аналізи неінформативні, якщо вагітність наступила в результаті ЕКЗ.
Як підготуватися до скринінгу 1 триместру
Хвилювання і страхи перед процедурою природні: Чи гаразд дитина, чи можна довіряти результатам дослідження, і що робити, якщо вони покажуть відхилення. Ще одне питання — як підготуватися до аналізів, щоб не спотворити їх результати. Головне в скринінгу — не пропустити потрібний термін. Якщо ви ще не стоїте на обліку в жіночій консультації, то можете не знати точний термін вагітності. Жінки з нестабільним циклом або пізньої овуляцією часто помиляються при підрахунку тижнів. Краще довірити це досвідченому лікарю, який визначить термін, грунтуючись на результатах медичних тестів. Перинатальний скринінг проводиться між 11 і 14 тижнями, оптимальний термін — 12- 13 тижні. Ось кілька рекомендацій при підготовці до дослідження:
У
Розшифровка результатів і норми показників
А тепер розберемося, як розшифрувати отримані результати. Нормальний розмір комірцевої зони змінюється з віком ембріона, але в середньому становить 12-15 мм. Товщина більш 26-3 мм є непрямою ознакою патології і вимагає додаткового дослідження. Рівень концентрації ХГЛ на 12- 13 тижнях становить 134- 1285 нг /мл. Перевищення норми в 2 рази може вказувати на наявність у плода синдрому Дауна, зниження — на синдром Едвардса. Ще раз слід зазначити, що самостійно трактувати результати не варто: для цього є гінеколог. Остаточний діагноз лікар може поставити тільки після проведення додаткових процедур: пункції ворсин хоріона або забору амніотичної рідини. Перинатальний скринінг — справа добровільна, ви маєте повне право від нього відмовитися. Але, перш ніж підписати відмову, подумайте добре, адже ціна питання — ваш спокій і впевненість у здоров’ї малюка. І можливість зробити усвідомлений вибір: народжувати У «проблемногоВ» дитини чи ні. Скринінг першого триместру можна пройти абсолютно безкоштовно в своїй ЖК. Скільки коштує проведення скринінгу першого триместру в приватних клініках, сказати важко: біохімія майже скрізь коштує однаково — в межах 1- 15 тис. Руб., А ось вартість УЗД різниться від 500 рублів до 6- 7 тисяч.