Вроджена глаукома — це досить рідкісне офтальмологічне захворювання, для якого характерна зміна внутрішньоочного тиску через порушення структури очі. В результаті патологічного процесу відтік внутрішньоочної рідини утруднений, тому тиск усередині ока підвищується і розвивається глаукома. Зовні захворювання проявляється як збільшення очних яблук, зміна кольору і структури райдужної оболонки, відзначаються світлобоязнь, симптоми міопії і астигматизм.
Лікується таке захворювання тільки хірургічним шляхом. Якщо не провести операції в дитячому віці, можуть наступити незворотні вторинні зміни органів зору, що ведуть до сліпоти.
Загальний опис захворювання
Щоб розуміти, як розвивається ця патологія, слід знати, як влаштований очей і які функції виконують різні елементи в його структурі.
Внутрішньоочна рідина виконує дві основні функції:
- відповідає за здійснення обмінних процесів;
- підтримує на потрібному рівні тиск всередині ока.
Утворюється внутриглазная рідина при фільтрації крові в капілярах циліарного тіла — частини очної судинної оболонки. Ця ж оболонка бере участь у змінах кришталика, за рахунок яких забезпечується зорова картинка. У кутку передньої камери очного яблука розташована складна мережа канальців, через які здійснюється відтік внутрішньоочної рідини. Якщо відтік не порушений, то всередині очі постійно підтримується оптимальний тиск і проблем із зором не виникає.
Якщо ж відтік недостатній, в той час як продукування очної рідини залишається колишнім, то тиск буде незмінно рости. Це призведе, в свою чергу, спричиняє порушення кровообігу, клітини не будуть отримувати достатньої кількості поживних речовин. Згодом очей вже не зможе повноцінно виконувати свої функції. В першу чергу знижується гострота зору, потім погіршується периферійний зір, пацієнта турбують болі. Це і є основні симптоми вродженої глаукоми. Але дитина ще занадто малий, щоб самостійно заявити про них, тому діагностується захворювання часто тільки через кілька місяців, а іноді і років після того, як починає розвиватися.
Вроджена глаукома у дітей зустрічається тільки у одного з 10000 новонароджених, при цьому встановлено, що немовлята чоловічої статі страждають від такого дефекту частіше, ніж дівчата. Недуга проявляється вже в перші 6 місяців, уражаються зазвичай обидва ока. На жаль, симптоми захворювання у малюків не завжди своєчасно розпізнаються, патологія прогресує, в той час як лікування запізнюється. У цьому випадку близько 50% маленьких пацієнтів повністю втрачають зір до 5- 7 років. Іноді симптоми вродженої патології виявляються тільки в підлітковому віці.
Класифікація
Класифікація глаукоми в медицині проводиться з причин розвитку і клінічної картини. Виділяють три підвиди захворювання:
- первинна глаукома,
- вторинна,
- поєднана.
Остання розвивається на тлі інших спадкових патологій або аномалій.
Первинна форма (80% випадків) зазвичай розвивається у тих дітей, родичі яких страждають від цього ж захворювання, тобто є спадковою. Причиною вродженої глаукоми у дітей також є патологічний перебіг вагітності, викликане наступними причинами: 
Амбліопія високого ступеня у дітей [/url]
- авітамінози;
- інфекційні захворювання;
- травми і механічні пошкодження;
- зловживанням алкоголем;
- наркоманія.
В результаті тканини в кутку передньої камери ока, які повинні розсмоктуватися в міру розвитку плоду ще в утробі матері, залишаються і після народження дитини. Іноді відбувається зрощення канальців, розростання капілярів або ж деякі канальці взагалі відсутні через аномального розвитку очі.
Вторинна або набута глаукома у дитини зазвичай викликана захворюваннями або травмами, перенесеними в утробі матері або отриманими при пологах. Причинами можуть стати:
- кератит або виразка рогівки;
- запалення райдужної оболонки ока;
- іридоцикліт;
- травмування очі при пологах.
Якщо ураження зачіпають кут передньої камери, відтік рідини теж порушується, що і призводить до підвищення внутрішньоочного тиску і порушень зору. Чим вище ступінь недорозвиненості трабекулярної сітки передньої камери ока, тим раніше і яскравіше проявляються ознаки захворювання. За віком розвитку виділяють:
- Ранню форму — виявляється при народженні або ж проявляється в перші три роки життя дитини.
- Інфантильну — діагностується у дітей у віці від 3 до 10 років, за симптоматикою і клінічній картині нагадує дорослу глаукому.
- Ювенильную — від попередньої відрізняється тільки віком пацієнта.
Незважаючи на те що чіткий взаємозв’язок мутації певних генів і розвитку глаукоми встановлена, механізм розвитку захворювання точно не відомий.
Генетичні причини розвитку глаукоми
У 80% випадків вроджена глаукома викликається мутаційними змінами гена CYP1B1. Цей ген відповідає за кодування протеїну цитохрому Р4501В1. Його функції в організмі людини поки ще вивчені не до кінця, але є припущення, що він бере участь у виробленні і руйнуванні сигнальних молекул, з яких складається трабекулярная сітка передньої камери ока.
Якщо структура цитохрому Р4501В1 порушується, відповідно, стає аномальним метаболізм в сигнальних молекулах, в результаті чого очне яблуко формується у дитини неправильно і розвивається вроджена глаукома. Вчені виявили більше 50 видів мутацій гена, які провокують це захворювання.
Мутації гена MYOC теж грають свою роль у розвитку глаукоми. Не так давно вважалося, що мутував види цього гена викликають откритоугольную ювенильную глаукому. Але тепер доведено, що якщо структура MYOC і CYP1B1 пошкоджується одночасно, це теж викликає вроджену форму захворювання. Мутації обох генів передаються у спадок за аутосомним механізму. Як і було сказано, в 80% випадків причиною хвороби є генетична схильність. В інших 20% розвиток пов’язаний з внутрішньоутробними, родовими травмами або неблагополучної вагітністю. 
Такі зміни відбуваються в структурі очі при глаукомі
Як розпізнати захворювання
Ознаки глаукоми на початковій стадії, як правило, залишаються непоміченими. Нетипова поведінка немовляти виявляють тільки дуже спостережливі батьки. Пізніше, вже в ході лікування, мами нерідко згадують, що за 2-3 місяці до переходу в гостру стадію захворювання малюка турбували такі симптоми:
- поганий сон;
- слабкий апетит;
- сльозотеча;
- примхливість і плаксивість;
- боязнь яскравого світла.
Складність ранньої діагностики цього захворювання в фізіологічних особливостях розвитку дитини. Зір розвивається в перші місяці життя разом з відповідними центрами головного мозку. Тільки до 2-3 місяців немовля починає розрізняти силуети предметів і людей, але і вони розмиті, нечіткі. Тобто основні симптоми глаукоми — зниження гостроти зору і відсутність периферичного зору — виділити неможливо.
У міру прогресування патології з’являються і зовнішні ознаки: очне яблуко збільшується і немов випинається, склера стає тонкою, набуває блакитний відтінок, а рогівка мутніє і набрякає. Чим вище внутрішньоочний тиск, тим яскравіше буде проявлятися захворювання. На фото показано, як виглядає змінений патологією очей дитини.
Діти старшого віку можуть скаржитися на погіршення зору — всі предмети здаються наче оточеними світлими ореолами, перед очима миготять В« мошка ». При обстеженні у офтальмолога можуть виявлятися міопія, астигматизм, косоокість.
Методи діагностики та лікування
Якщо у батьків виникли хоча б незначні підозри на порушення зору у малюка, слід якомога раніше звернутися в добре обладнану клініку до досвідченого офтальмолога.
[url=http://glaziki.com/files/2017/vrozhd-glaukoma-3.jpg]
Діти з діагнозом В «вроджена глаукомаВ» довічно перебувають під наглядом лікаря-офтальмолога
Що зробить лікар для підтвердження або спростування діагнозу:
- Хоча б приблизно визначить функції органів зору за допомогою спеціальних методів.
- Перевірить рівень внутрішньоочного тиску спеціальними методами. Якщо дитина спить, то використовуються інструменти, якщо ж малюк не спить, тиск всередині ока визначається Пальпаційний.
- Досліджує органи зору за допомогою мікроскопа.
У сучасній офтальмології використовуються такі діагностичні процедури, як тонометрія, кератометрії, гоноскопія, УЗ-біометрія, біомікроскопія, офтальмоскопія. Також обов’язково проводяться дослідження генотипу, вивчається анамнез батьків, історія вагітності.
На підставі цих досліджень лікар зробить висновок і призначить необхідне лікування. Усувається дефект тільки хірургічним шляхом. При цьому чим раніше буде проведена операція, тим сприятливішими прогноз. Будь-яке зволікання призводить до погіршення зору, відновити яке згодом буде все складніше і складніше.
У доопераційний період в якості допоміжних, підтримуючих засобів можуть використовуватися деякі медикаменти. Це краплі Пілокарпін, Колиндяни, Епінефрин. Значного терапевтичного ефекту вони не дають і ніколи не зможуть позбавити від причини глаукоми. Курс лікування призначається тільки з метою зняти дискомфорт і не допустити серйозних вторинних порушень в очікуванні операції. Хірургічне втручання проводиться тільки під загальним наркозом.
Можливі два способи проведення операції:
- усунення перешкоди на шляху відтоку внутрішньоочної рідини;
- створення нового обхідного шляху.
У більшості випадків операція переноситься дітьми добре і зір повністю відновлюється, прогноз сприятливий. Але тепер до кінця життя дитина буде перебувати під наглядом лікаря-офтальмолога. У перші кілька років після операції профілактичні обстеження потрібно проводити раз в 3 місяці. Потім, якщо зір не погіршується і скарг немає, показуватися лікареві досить раз в 6- 12 місяців. Але в групі ризику діти, які перенесли вроджену глаукому в ранньому віці, залишаються довічно. Дорослі пацієнти, які планують потомство, повинні обов’язково повідомити лікаря про свій дефект. Сьогодні можливо ще на стадії внутрішньоутробного розвитку немовляти запобігти деяким генетично обумовлені порушення.
Загрузка...
