Одним з найсучасніших методів діагностики є генетичне дослідження крові. Це дослідження дозволяє виявити схильність людини до розвитку різних спадкових захворювань. Аналіз на каріотип відображає зміни в хромосомному наборі людини. Дослідження сьогодні дуже затребуване, так як дозволяє визначити невідповідність в наборах хромосом чоловіка і дружини перед зачаттям дитини.
Визначення
Каріотип що це таке? Це набір хромосом кожної людини. Кожна людина володіє індивідуальним набором хромосом, який може відрізнятися по їх кількості, розміром і формою і за іншими характеристиками. У нормі кількість хромосом становить 46. 44 з них відповідають за зовнішню схожість батьків і дитини. Вони визначають колір волосся, очей, шкіри, форму вух і носа і т.д. Тільки 2 хромосоми відповідають за статеву приналежність. 
Коли потрібно зробити тест
Каріотипування роблять лише один раз в житті, адже набір хромосом і їх характеристики не можуть змінитися з віком. Це дослідження призначається подружжю при проблемах із зачаттям і виношуванням дитини.
Особливість генетичного аналізу на каріотип полягає в оцінці ризиків народження малюка з генетичними відхиленнями і захворюваннями. Також аналіз може виявити причини невиношування вагітності або безпліддя одного з подружжя.
Медичними показаннями до дослідження є:
- Вік одного з подружжя більше 35 років при плануванні вагітності.
- Неможливість зачати дитини з невстановлених причин.
- Безрезультатні операції ЕКО.
- Наявність генетичного захворювання у чоловіка або дружини.
- Гормональний збій у жінки.
- Збій в дозріванні сперматозоїдів.
- Проживання в несприятливо — екологічному районі.
- Хімічне отруєння або опромінення одного з подружжя.
- Шкідливі звички у жінки.
- Багаторазові викидні.
- Шлюби між родичами.
- Наявність дитини з генетичними відхиленнями.
Сьогодні лікарі рекомендують проводити аналіз крові на каріотип ще на етапі планування сім’ї, але при необхідності дослідження проводять уже вагітній жінці і її майбутній дитині.
Як проводиться дослідження
Підготовка до аналізу не представляє для пацієнтів ніякої складності. Аналіз каріотип проводиться не на голодний шлунок, їсти перед забором крові можна. Потрібно лише за 7 днів до забору відмовитися від прийому антибіотиків. Кров береться з вени пацієнта. Після цього за допомогою спеціального обладнання з крові відсіваються одноядерні лейкоцити. Після цього в кров вводяться клітини здатні до поділу. На певному етапі фахівець оцінює результат, фотографує його і виносить свій висновок.
Зазвичай У результат аналізу на каріотип можна отримати не раніше ніж через 14 днів.
Багато пар цікавляться, де здати аналіз на каріотип. Якщо аналіз вам буде призначений лікарем, ви зможете його зробити в центрі планування сім’ї. Також туди ви можете звернутися для добровільного дослідження. Крім цього аналіз роблять в інститутах генетики та інших спеціалізованих установах. У районній поліклініці такої послуги не надають. Вартість аналізу може варіюватися від 5000 до 8000 руб. в залежності від повноти інформації.
Як розшифрувати
Розшифровкою аналізу може займатися тільки генетик. Результати аналізів подружжя ретельно аналізуються. Після цього лікар може дати висновок про причини ваших проблем із зачаттям або про ризики народження дитини з відхиленнями. Сучасний аналіз на каріотип що може показати? Розшифровка аналізу показує наступні ризики і відхилення:
- Мозацізм.
- Оцінка транслокации.
- Відсутність одного з фрагментів хромосоми.
- Відсутність однієї з парних хромосом.
- Присутність зайвої хромосоми.
- Розгорнення одного з фрагмента хромосомної ланцюга.
- Генні мутації, які призводять до відхилень у новонародженого.
Крім цього, залежно від каріотипу можна визначити схильність людини до таких захворювань як:
- Інфаркт міокарда.
- Інсульт.
- Цукровий діабет.
- Гіпертонія.
- Артрит і ін.
Нормою в результаті є 46ХУ у чоловіків, 46ХХ у жінок. У дітей можливі відхилення наступні:
- 47ХХ + 21 і 47ХУ + 21 — у дитини зайва хромосома в 21 парі, що є свідченням синдрому Дауна.
- 47ХХ + 13 і 47ХУ + 13 — такі діти народжуються з синдромом Патау.
Існує ряд і інших відхилень. Одні з них небезпечні, інші не дуже. Тільки лікар може визначити реальні ризики народження нездорового дитини в кожному окремому випадку. При виявленні небезпечних мутацій, вагітність краще перервати.
Що робити якщо виявлені відхилення
Для того щоб попередити народження дитини з генними мутаціями здати кров на аналіз краще ще до настання вагітності. Особливо це стосується тих пар, в яких дружина або чоловік старше 40 років.
Коли аналіз робиться вже вагітній жінці, при виявленні генних порушень жінці можуть запропонувати перервати вагітність. Однак рішення народжувати чи ні, залишається за батьками. Ніхто не має права наполягати на аборті. Однак не варто відразу панікувати, якщо у вас виявилися генні порушення. Багато з них не відбиваються на здоров’ї дитини. При таких аномаліях потрібно просто ретельно спостерігати вагітність і виконувати всі рекомендації лікаря.
Кожна сімейна пара повинна ретельно планувати народження дітей. Якщо вам з якихось причин призначений аналіз на визначення каріотипу, потрібно обов’язково зробити показаний тест. Здавати кров на дослідження краще ще до вагітності або в перші тижні після зачаття. Перед батьками не повинно стояти питання, скільки коштує аналіз, адже народження здорової дитини набагато дорожче будь-яких грошей.
Загрузка...
