Відомо безліч різних захворювань нервово-м’язової системи, які передаються на генетичному рівні. Всі ці хвороби досить рідкісні: один випадок на 3-50 тисяч осіб. До перелічених патологій відносять і міопатію Ландузі-Дежерина, або інакше — особі-лопатка-плечову м’язову дистрофію.
Як боротися з цим захворюванням і як його вчасно діагностувати — читайте в статті.
Що таке міопатія Ландузі-Дежерина
Міопатія Ландузі-Дежерина — генетична м’язова дистрофія, яка супроводжується поступовою атрофією м’язових груп. Вперше патологія був описана Л. Ландузі і Ж. Дежеріна в 1884 році, на ім’я яких і назвали захворювання. 
Особі-лопатка-плечова миодистрофия передається від предків дітям по аутосомно-домінантним типом. Прояв хвороби можливо майже в будь-якому віці від 10 до 50 років. Наукові дослідження показують, що клінічні симптоми цього виду міопатії проявляються у віці 20 років.
Виходячи з другого назви хвороби, можна зробити висновок, що в першу чергу уражаються м’язи обличчя і плечового пояса. У прогресуючій стадії захворювання пошкоджується кругова м’яз рота і очей, двоголова і триголовий м’яз плеча, а також широкий м’яз спини.
Причини появи і механізм розвитку
Майже у всіх випадках захворювання розвивається через дефект ферменту КФК (креатинфосфокінази), через що мускулатура не може працювати в повну силу.
Процеси, що відбуваються впливають на м’яз, в результаті чого вона не отримує речовин, необходімихВ для повноцінної роботи. З плином часу КФК накопичується в м’язі, що призводить до її атрофії.
Теорія В «атрофічних мембранВ» говорить, що при такій патології зникає ферментний склад міоцитів. Це тягне збій метаболізму і провокує поступову загибель м’язових волокон.
Так як жіноча стать має характерні відмінності в гормональному фоні, хвороба Ландузі-ДежерінаВ спостерігається частіше у жінок, ніж у чоловіків. Це пояснюється впливом естрогенів на обмін речовин в міоцитах.
Симптоми
Найбільш часто ЛЛПМД проявляється у віці до 20 років, коли пацієнт починає відчувати слабкість і атрофію м’язів навколо очей, рота, плечей, верхньої частини рук і нижньої частини ніг.
Хвороба супроводжується наступними симптомами:
- крилоподібної лопатками;
- У «поперечнойВ» посмішкою (особа має форму сфінкса, а губи стають, як у тапира);
- сильною втратою у вазі;
- зниженням функції сухожильних рефлексів (ліктьового і карпорадиального);
- збоєм в обміні креатиніну.
При появі вищевказаних симптомів необхідно відразу звернутися до лікаря для діагностики та лікування міодистрофії.
Методи діагностики
Розглядається захворювання важливо діагностувати на початковому етапі розвитку. У такому випадку ймовірність прогресування міодистрофії і появи додаткових супутніх патологій зводиться до нуля. 
Для діагностики застосовують такі види дослідження:
- фізикальний огляд;
- електроміографію;
- електронейрографія;
- біохімічний аналіз крові;
- біопсію м’язів.
Після проведених діагностичних заходів фахівець встановлює ступінь пошкодження від ЛЛПМД і призначає подальше лікування .
Симптоматичне лікування
При діагнозі «міопатія Ландузі-Дежерина» призначають симптоматичне лікування, так як захворювання до кінця не вивчено.
Види терапії:
- медикаментозне лікування;
- лікувальна фізкультура.
Медикаменти
Сучасне патогенетичне лікування міопатії знаходиться в стадії наукових експериментів в галузі генної інженерії.
Для зняття симптомів захворювання використовують такі групи медикаментів:
- анаболічні стероїди ( «Нандролона деканоат», «Метандиенон»);
- вітаміни групи Е, В1 В6 В12;
- амінокислоти (глютамінову кислоту, гідролізат з мозку свині);
- антихолінестеразні засоби ( «Амбенонія хлорид», «Галантамін»);
- препарати кальцію і калію.
Вибудувати ефективну схему лікування може тільки лікар з урахуванням індивідуальних особливостей пацієнта.
ЛФК
У більшості випадків медикаментозну терапію доповнюють ЛФК, так як заняття відіграють вирішальну роль в лікуванні міодистрофії. Правильно підібрані і грамотно виконувані вправи здатні продовжити рухову активність пацієнта на більший термін.
Види гімнастики:
Прогноз при міопатії Ландузі — Дежерина
Прогноз при ЛЛПМД залежить від віку хворого, в якому хвороба себе проявила, а також від виниклих супутніх ускладнень і своєчасності лікування.
Виходячи з існуючих статистичних даних, можна сказати, що хвороба вражає всіх людей по-різному. Наприклад, у 10-20% больнихВ миодистрофия призводить до інвалідності, а третина пацієнтів має незначні симптоматичні прояви.
З точністю можна стверджувати одне: чим раніше виявляється недуга, тим важче його перебіг.
Як лікувати синдром Дюшенна.
Висновок
При вищевказаному захворюванні важливо виконувати ряд профілактичних заходів. До них відносяться щоденна ходьба на малі відстані, заняття в басейні, правильне харчування і зниження ваги, якщо це необхідно. На жаль, поки міопатія Ландузі-Дежерина невиліковна, але медицина постійно розвивається, і, можливо, вже в найближчому майбутньому пацієнти зможуть позбутися від цієї важкої патології.
Загрузка...
