Анемія Фанконі — це рідкісне генетичне захворювання, яке викликане порушенням процесів кровотворення. Патологія зачіпає всі органи і системи, при народженні у дітей з дефектним геном часто виявляються множинні аномалії розвитку. До числа найбільш небезпечних проявів захворювання відносяться різні гематологічні порушення і утворення злоякісних пухлин. 
Причини і фактори ризику
У випадку з анемією Фанконі причина розвитку захворювання полягає в наявності дефектного гена у батьків. Найчастіше він знаходиться в рецесивним стані, т. Е. Людина є носієм, але симптоми відсутні. Пригнічений ген може зберігатися протягом декількох поколінь і не проявляти себе, якщо партнери — власники дефектних клітин — здорові. Однак у дітей двох носіїв аллель з великою часткою ймовірності (25%) перейде в домінантне стан. В такому випадку у людини з’являються симптоми захворювання.
Вкрай рідко зустрічається Х-зчеплена анемія Фанконі. Вона відрізняється тим, що матері передають ген тільки синам. Дівчатка народжуються здоровими. Шанс переходу аллели в активний стан становить 50%. До числа факторів ризику відноситься несумісність груп крові матері і дитини.
Симптоми і діагностичні заходи
У випадку з анемією Фанконі симптоми у дітей можуть не проявлятися до 14 років. Часто ознаки захворювання помилково розглядаються як прогресування інших патологій. Анемія здатна привести до розвитку інших хронічних порушень, тому точно визначити момент появи перших симптомів важко.
При ранньому виникненні проявів у дітей відзначається апатія. Дитина слабо реагує на зовнішні подразники, багато спить і віддає перевагу усамітнення. Слизові оболонки і шкіра бліді. Часто з’являються спонтанні гематоми. Залишаються синці навіть після незначного впливу. 
Розвиток анемії Фанконі супроводжується прогресуванням панцитопении — порушення кровотворення, — при якому продукується недостатня кількість кров’яних тілець всіх типів. Виникають загальні симптоми: слабкість, млявість, денна сонливість і т. Д. Пацієнти стикаються з геморагічним діатезом, запаленням і появою гематом на слизових оболонках, підвищенням температури і кровохарканням. Спостерігаються часті носові кровотечі.
При анемії Фанконі порушується робота імунної системи. У дітей спостерігається підвищена схильність до зараження інфекціями. В результаті частого впливу патогенів відбувається збільшення лімфовузлів.
Патологічних змін виявляють множинних супутніх аномалій. У пацієнтів спостерігаються такі патології і стану:
При анемії Фанконі у пацієнтів спостерігається загальне відставання у фізичному розвитку. У більшості випадків відзначається низький зріст.
Виявити патологію вдається після збору анамнезу та огляду. У пацієнтів виявляються множинні гематоми, синці та вроджені аномалії. Для уточнення діагнозу проводять загальний аналіз крові і цитогенетическое дослідження. Це дозволяє виявити дефіцит клітин і виявити порушення кровотворення. Іноді додатково призначається дослідження складу тканин кісткового мозку.
Лікування
Проводиться симптоматична терапія, яка дозволяє підтримувати прийнятну якість життя. Лікування здійснюється в стаціонарі в гематологічному відділенні. Заходи залежать від тяжкості стану пацієнта і наявності ускладнень. Можуть бути проведені наступні процедури:
При критичному погіршенні здоров’я проводиться переливання крові для заповнення дефіциту відсутніх клітин.
Загрузка...
