До групи захворювань системи крові входить серповидноклеточная анемія. Це спадкова патологія, яка характеризується утворенням аномального гемоглобіну. Такий стан стає причиною кисневої недостатності тканин і тромбозу.
Розвиток серповидної анемії
Кров людини утворена плазмою і форменими елементами. До останніх відносяться еритроцити. У них міститься особливий білок гемоглобін. Він необхідний для транспортування кисню до тканин. У нормі в організмі людини переважає HbA. Він складається з 4 ланцюгів. У плода переважає фетальний гемоглобін. У нормі еритроцити мають дисковидную форму. Діаметр червоних клітин крові становить 75-83 мкм. 
Еритроцити мають потовщення по краях і поглиблення в центрі. Клітини крові утворюються в червоному кістковому мозку. Руйнування їх відбувається в печінці і селезінці. При анемії порушується процес утворення гемоглобіну. Це різновид гемоглобинопатий. Свою назву захворювання отримало тому, що еритроцити при даній патології набувають форму серпа або півмісяця.
В основі лежить порушення освіти бета-поліпептидного ланцюга. Глутамінова кислота замінюється валіном. На цю недугу найчастіше страждають жителі Африки, Далекого Сходу, Індії та Середземномор’я. До 40% людей в цих регіонах є носіями гена, відповідального за освіту патологічного гемоглобіну. Вони рідко хворіють на малярію, т. К. Збудник не здатний проникати в змінені еритроцити. Перші симптоми можуть з’явитися в дитячому або більш старшому віці.
Поширені етіологічні фактори
Серповидноклеточная анемія — генетично детермінована патологія. Захворювання є спадковим. Батьки передають патологічний ген своїм дітям. В основі розвитку анемії лежить мутація. Утворюється HbS, який набагато гірше розчиняється у воді. Такий гемоглобін погано переносить кисень. Згодом змінюється форма червоних клітин крові. Вони набувають полулунную форму.
Знижується їх пластичність. При анемії еритроцити здатні піддаватися гемолізу (руйнування) і закупорювати судини. Наслідком стає тромбоз. Генетичні мутації можуть бути обумовлені кількома причинами. Факторами ризику є:
- паразитарні захворювання;
- вірусні інфекції;
- неконтрольований прийом ліків;
- опромінення.
Є теорія, згідно з якою мутація виникає у людей, укушених малярійними комарами. Це призводить до порушення кровотворення. Анемія ж розглядається як захисна реакція організму у відповідь на проникнення малярійних плазмодіїв. Мутацію можуть спровокувати цитомегаловіруси, збудники кору і гепатитів.
Фактором ризику є вплив різних хімікатів. Це можуть бути солі важких металів, сигаретний дим, стирол і з’єднання хрому. Генетичні порушення можливі на тлі впливу іонізуючого випромінювання. Факторами ризику є радіаційні аварії та часте проведення рентгенографії. Анемія може розвинутися у людей, які приймають імунодепресанти, цитостатики і препарати ртуті.
Клінічні ознаки захворювання
Клінічні картина серповидноклітинної анемії залежить від наступних факторів:
- віку людини;
- наявності в організмі фетального гемоглобіну;
- умов проживання;
- супутньої патології;
- кліматичних умов.
Виділяють 3 періоди розвитку захворювання. Перший починається з віку від 6 місяців до півроку. У таких дітей симптоми виражені слабо. Другий період починається в 3 роки. Він триває до 10 років. Потім слід третій період. При серповидноклеточной анемії симптоми виникають внаслідок руйнування еритроцитів (гемолізу), тромбозу, гіпоксії тканин, збільшення селезінки і порушення мікроциркуляції.
Найбільш частими ознаками є:
- біль у суглобах;
- припухлість;
- біль в області грудей, живота і спини;
- жовтяничний відтінок шкіри;
- збільшення селезінки;
- блідість шкіри;
- підвищення температури тіла;
- зниження гостроти зору;
- гематурія;
- утворення виразок на шкірі;
- хворобливі ерекції;
- деформація кісток і хребта;
- утруднення рухів в кінцівках;
- головний біль;
- задишка;
- запаморочення.
Серповидноклеточная анемія починається з ураження суглобів. Найчастіше до процесу залучаються кінцівки. Спостерігаються набряклість тканин і болючість при пальпації. Для даної патології характерно зниження загальної опірності організму. Такі діти часто хворіють. Найбільш яскраво виражений гемолітичний синдром. Руйнування еритроцитів проявляється блідістю і сухістю шкіри. Вона стає менш еластичною.
Такі люди намагаються вести малорухливий спосіб життя. До недоліку кисню найбільш чутлива нервова тканина. Гіпоксія мозку проявляється запамороченням. Можлива короткочасна втрата свідомості. Діти відстають у фізичному і розумовому розвитку. Причина — киснева недостатність тканин. В результаті гемолізу в кров виділяється білірубін.
Він надає шкірі жовтуватий відтінок. Сеча хворих стає каламутною. У ній може виявлятися кров. При ураженні артерій, які кровопостачають сітківку, порушується зір. Результатом можуть стати відшарування оболонки ока і сліпота. При закупорці вінцевих артерій порушується робота серця. Розвивається ІХС. При анемії кісткова тканина стає менш міцною. Це проявляється переломами і зміною форми кінцівок.
Розвиток кризів при анемії
При даній патології розвиваються кризи. Пусковими факторами є: стрес, зневоднення, важка фізична праця, підйом на висоту (альпінізм, стрибки з парашутом, походи в гори), зміна гормонального фону, виношування дитини і гострі інфекційні захворювання. Розвиваються такі кризи:
- гемолітичний;
- больовий;
- секвестраціонно;
- апластичної;
- судинно-оклюзійний.
Дуже небезпечний гемолітичний криз. Він характеризується різким зниженням рівня нормальних еритроцитів. З’являються такі симптоми:
- задишка;
- ціаноз шкірних покривів;
- лихоманка;
- гематурія.
У важких випадках можлива кома. Секвестраціонно кризи розвиваються через накопичення змінених еритроцитів в селезінці і печінці. Спостерігаються гепатоспленомегалия, виражена біль в області живота і артеріальна гіпотензія. Судинно-оклюзійний криз розвивається внаслідок гострої закупорки кровоносних судин. Виникає тромбоз. У процес втягуються судини нирок, легенів, селезінки, серця, очей та інших органів.
Для анемії типові больові кризи. Вони тривають до декількох годин. В результаті порушення кровотоку виникають ділянки некрозу тканин. У чоловіків часто розвивається приапизм. Це стан, при якому з’являються болючі ерекції. Симптоми найбільш яскраво виражені при гомозиготною формі анемії. У дитячому віці часто виникає гострий торакальний синдром. Причина — освіту інфільтратів в легенях.
Можливі ускладнення анемії
Потрібно знати не тільки те, що таке серповидная анемія, а й чим вона небезпечна. При даній патології можливі наступні ускладнення:
- ішемічний інсульт;
- інфаркт міокарда;
- стенокардія;
- розм’якшення кісток;
- некроз головки стегнової кістки;
- ниркова недостатність;
- серцево-судинна недостатність;
- фіброз легенів;
- імпотенція;
- втрата зору;
- гострий тромбоз;
- тромбоемболія;
- остеомієліт;
- парези;
- паралічі;
- легенева гіпертензія;
- дегідратація.
Найбільшу небезпеку становить закупорка магістральних артерій. Грозним ускладненням є порушення мозкового кровообігу. На тлі анемії може розвинутися інсульт. Є висока ймовірність летального результату.
План обстеження хворих
Лікування починається після уточнення діагнозу. Цим повинен займатися гематолог. Для підтвердження діагнозу анемії знадобляться:
- опитування хворого;
- огляд;
- фізикальнедослідження;
- загальний і біохімічний аналізи крові;
- загальний аналіз сечі;
- електрофорез гемоглобіну;
- УЗД;
- електрокардіографія;
- МРТ або КТ;
- рентгенографія;
- коагулограма.
Обов’язково організовується генетичне дослідження. Під час вагітності проводиться біопсія або амніоцентез. Це дозволяє виявити факт успадкування патологічного гена. Основними лабораторними ознаками даного виду анемії є:
- зниження загальної кількості еритроцитів;
- ретикулоцитоз;
- зниження гемоглобіну до 50-80 г /л;
- тільця Жолі;
- гіпербілірубінемія;
- підвищення сироваткового заліза;
- кільця Кабо;
- наявність змінених еритроцитів.
У сумнівних випадках вдаються до біопсії кісткового мозку. Для визначення форми захворювання (гомозиготна або гетерозиготна) проводиться електрофорез. Оцінити стан внутрішніх органів можна в ході інструментальних досліджень. Лікування призначається після проведення диференціальної діагностики. Потрібно виключити інші типи анемії, рахіт, ревматоїдний артрит і остеомієліт.
Як вилікувати хворих
Дана патологія є невиліковною. Терапія направлена на попередження ускладнень, усунення основних симптомів, відновлення кисневої ємності крові, очищення її від надлишку заліза і оксигенацію тканин. Лікування є консервативним. Можуть знадобитися:
- застосування антибіотиків;
- переливання еритроцитарної маси;
- інфузійна терапія;
- оксигенотерапія;
- застосування антиагрегантів і антикоагулянтів.
Найважливішим аспектом терапії є збільшення загальної кількості еритроцитів і гемоглобіну. Еритроцитарна маса застосовується тільки у важких випадках. Свідченням є рівень гемоглобіну в крові нижче 70 г /л. Експериментальним методом лікування хворих є використання гідроксімочевіни.
При розвитку кризів потрібна госпіталізація. Лікування включає оксигенацію. Застосовувати кисень необхідно в перші хвилини. Це дозволяє уникнути грізних ускладнень. При вираженому больовому синдромі, який не знімається НПЗЗ, призначаються опіоїдні анальгетики. До них відносяться Трамадол і Промедол.
При надлишку в організмі заліза на тлі гемолізу можуть застосовуватися такі ліки, як Ексіджад і Десферал. У разі приєднання інфекції лікування включає застосування антибіотиків широкого спектра. Терапія при даній анемії є переважно симптоматичної. Призначаються Ангіопротектори і ліки, що поліпшують мікроциркуляцію (трентал, Пентоксифілін).
Для профілактики тромбозу застосовуються антиагреганти і антикоагулянти. У схему лікування часто включають фолієву кислоту. Хворим потрібно дотримуватися наступних рекомендацій:
- не наражатися стресу;
- відмовитися від важкої праці;
- кинути палити;
- відмовитися від алкоголю;
- пити більше рідини;
- не переохолоджуватися.
При серповидної анемії не можна підніматися на велику висоту, т. К. Це посилює гіпоксію тканин. Часто проводиться вакцинація.
Прогноз і заходи профілактики
При гомозиготною формі захворювання прогноз щодо несприятливий. При дотриманні всіх призначень лікаря людина може прожити до 50 років і більше.
Найбільш частими причинами смертей є: гостре порушення мозкового кровообігу, ішемічна хвороба серця, емболія легкого, інфаркти внутрішніх органів і гострі інфекційні захворювання.
Попередити патологію складно. Основними заходами є: планування вагітності, попередження малярії, виключення контакту з хімікатами і ведення здорового способу життя. Таким чином, серповидная анемія вважається дуже небезпечним і невиліковним захворюванням. Якщо батьки страждали на цю недугу, то висока ймовірність передачі гена дітям.
Загрузка...
