Синдром Верднига-Гоффмана, також званий спінальної м’язової атрофією виражається поступовим ураженням волокон спинного мозку і відмиранням мускулатури. Дана патологія носить генетичний характер.
Щоб встановити правильний діагноз, проводиться ретельний неврологічний огляд, призначаються обстеження томограми, проводиться дослідження ДНК та інше.
Короткий опис
Недуга носить неврологічний характер і виражений ураженням життєво-важливих структур. Патологічний процес поширюється, як на спинний, так і на головний мозок. Поразка накладає певний відбиток на стан мускулатури.
Синдром Верднига-Гоффмана носить генетичний характер
Хвороба помітна в дитячому віці і може протікати в трьох головних стадіях.
Епідеміологія
Синдром Верднига-Гоффмана виникає на фонемутаціі п’ятої хромосоми. Під вплив потрапляє ген, відповідальний за продукцію білка SMN. Він забезпечує повноцінний розвиток нейронів. При виникненні мутації нейрони уражаються або недостатньо розвиваються, через що імпульс з нервових волокон до мускулатури не провадиться. Рухові здібності м’язів не виконуються.
Читайте також: В Як вилікувати грудної радікулітВ
Щоб захворювання розвинулося, потрібна мутація генів від обох батьків. Дорослі виступають носіями гена.
Клінічна картина
Як проявляється синдром Гофмана, зрозуміти не складно. Насамперед страждають м’язи. Але окрема частина тканин здатна функціонувати, інші частини просто відмирають.
Вроджена форма синдрому Гоффмана у дітей помітна відразу після появи на світ дитини. У малюка виникають невеликі парези. Такі діти відрізняються слабкістю, вони не кричать, як здорові. Крім цього у них спостерігаються проблеми з харчуванням.
Також діти сильно відстають від однолітків у розвитку. Вони не тримають голову, їм складно стояти, сидіти. Тільки зрідка спостерігаються діти, які можуть тримати корпус. Однак це тимчасово, так як хвороба прогресує.
Страждає і кісткова тканина. Виникає видозміна скелета, сколіози, деформується грудна клітка, очі косять, ступні відводяться в неприродну сторону.
Характер описуваного недуги злоякісний. Для захворювання властиво стрімке прогресування. Страждають також і внутрішні органи. Під пошкодження потрапляє діафрагма, через що хворим важко дихати. Такі діти мають несприятливий результат захворювання, вони вмирають у віці до 10 років.
Рання форма недуги дає про себе знати в перші 6 місяців . Перший час дитина розвивається і росте повноцінно, тримає тулуб, головку. Однак з прогресуванням захворювання всі ці здібності губляться. Досить часто недуга виникає в результаті впливу інфекції. 
Рання форма патології дає про себе знати в перші 6 місяців
У пізній формі патологія має більш щадний перебіг. Малюк повноцінно розвивається і нічим не відрізняється від здорових однолітків. Він вчиться повзати, ходити, тримати спинку. Однак поступово виникають деякі підозрілі симптоми.
Насамперед сильно змінюється хода , Малюк починає підгинати коліна, падає, немов тільки вчиться ходити. Сильно деформується скелет, а саме грудна частина. Тонус мускулатури дуже страждає, кінцівки постійно тремтять, головні рефлекси зникають. Поступово хворий повністю втрачає здатність самостійно пересуватися, але прогноз даної форми найсприятливіший. Такі люди можуть дожити і до 30-річного віку.
Методи діагностування
Як тільки дорослі помітили підозрілі ознаки у своєї дитини, вони повинні відразу ж звернутися до лікаря. Дитині призначають електронейроміографія, проводять генетичне обстеження.
Якщо в конкретній сім’ї були відомі випадки, коли хтось хворів на це захворювання, обов’язково необхідно пройти ретельне допологове дослідження. При виявленні патологічного процесу рекомендується зробити аборт.
Методи терапії
У зв’язку з тим, що дане захворювання носить важкий характер, має несприятливий у всіх випадках для життя прогноз, є довічним, способи його лікування для поліпшення стану досить радикальні. Про народні засоби не може йти мова.
Всі заходи спрямовані на тимчасове поліпшення якості життя:
Синдром Верднига-Гоффмана є довічним
Ускладнення
З причини того що недуга дуже важкий і протягом злоякісне , Можуть виникнути серйозні ускладнення:
- параліч;
- проблеми з диханням;
- смерть.
Результат прямо залежить від форми патології. При природжений характер діти вмирають дуже рано через ослаблення дихальних або серцевих м’язів. Раннє протягом більш щадний, найсприятливіший прогноз у пізній стадії.
Профілактика
Важливо вчасно діагностувати генетичні відхилення у дорослих осіб, проводити допологове дослідження. При виявленні порушень приймається рішення про аборт.
Дитина, що народилася з таким діагнозом, буде дуже страждати, не зможе адаптуватися в суспільстві. Краще запобігти подібним муки.
Висновок
На жаль, можливості сучасної медицини поки обмежені. Тому важливо усвідомлено підходити до зачаття і народження дитини. Якщо ви зважилися на цей крок, тоді пройдіть пренатальну діагностику.
Згідно зі статистикою кожен 50 людина може виявитися носієм цього гена, тому завжди плануйте своє майбутнє заздалегідь.
Загрузка...
