Діагноз СМА: що це за хвороба, симптоми і лікування спінальної м’язової атрофії у дітей і дорослих, синдром СМА 1 2 і 3 типи

Спинальная м’язова атрофія є генетичним захворюванням, яке здатне розвиватися як в дитячому, так і в дорослому віці. Кожній людині важливо мати уявлення про ознаки патології, це допоможе вчасно звернутися до лікаря і уникнути несприятливих ускладнень.

  • Профілактика
  • Висновок
  • Що таке спінальна м’язова атрофія

    Спинальная м’язова атрофія, або СМА (код за МКХ 10 — G 12), — це термін, який об’єднує групу патологій, спільною рисою яких є ураження рухових нейронів спинного мозку . Даний процес обумовлює клінічну картину захворювань, яка характеризується втратою рухової активності і розвитком в зв’язку з цим різних ускладнень.
    Є кілька видів СМА, які відрізняються термінами початку появи ознак хвороби і прогнозом щодо тривалості життя.
    Діагноз СМА: що це за хвороба, симптоми і лікування спінальної мязової атрофії у дітей і дорослих, синдром СМА 1 2 і 3 типи | Ревматолог

    Причини розвитку

    Причини виникнення захворювань даної групи — генетичні дефекти. Вони призводять до руйнування структур нервових клітин, що проявляється атрофією м’язової тканини. Існує кілька типів СМА, які успадковуються як домінантним, так і рецесивним шляхом.

    Класифікація і симптоми за типовими відмінностей

    Існує спінальна м’язова атрофія 1 2 і 3 типи, також є 4-й вид захворювання. Виглядають вони наступним чином.
    Спинальная м’язова атрофія Верднига-Гоффмана відноситься до 1 типу патології , Є найбільш несприятливим видом захворювання, розвивається протягом першого півроку життя дитини. У таких хворих є проблеми з диханням, ковтанням їжі, затримки в моторному розвитку. У дітей не розвиваються рухові навички, вони не можуть тримати голову, сидіти, перевертатися.
    Діагноз СМА: що це за хвороба, симптоми і лікування спінальної мязової атрофії у дітей і дорослих, синдром СМА 1 2 і 3 типи | Ревматолог Їжа часто потрапляє в дихальні шляхи, що призводить до застійного запалення легенів, це нерідко стає причиною загибелі хворих.

    Важливо відзначити, що СМА 1 типу нерідко супроводжується іншими вродженими аномаліями. Пацієнти рідко доживають до віку 3 років.

    Термін початку амиотрофии 2 типу — 6 місяців — 2 роки. До цього періоду діти розвиваються нормально, з початком захворювання виникають скарги на м’язову слабкість, яка поступово прогресує. М’язи потроху стоншуються, що порушує процес ходьби. У пацієнтів нерідко діагностуються порушення постави, патології суглобів, можуть бути дихальні інфекції. В цілому прогноз досить сприятливий.
    Атрофія м’язів 3 типу, або хвороба Кукельберг-Веландера, частіше розвивається в підлітковому віці. Пацієнти починають відчувати слабкість в нижніх кінцівках, яка неухильно прогресує і призводить до того, що хворі перестають пересуватися. Поступово залучаються м’язи рук і обличчя, приєднуються деформації хребта і суглобів.
    Даний тип захворювання розвивається тільки у дорослих людей, після 35 років. Атрофія 4 види досить сприятлива, в патологічний процес втягуються нижні кінцівки.
    У міру прогресування наростає слабкість, м’язи стоншуються, втрачається можливість самостійно пересуватися. Порушення дихання не відбувається, тому тривалість життя таких хворих не відрізняється від показника здорових людей.

    Діагностика

    Лікарю важливо ретельно зібрати анамнез пацієнта, проаналізувати його скарги. Важливо провести неврологічний огляд хворого, щоб встановити, атрофовані чи м’язи, чи немає порушення ковтання, м’язової слабкості і тонусу, оцінити поширеність патологічного процесу.
    Проводиться генетичне консультування і дослідження, електронейроміографія для оцінки порушень рухових нервових волокон, рентгенографія довгих трубчастих кісток і хребетного стовпа.
    Діагноз СМА: що це за хвороба, симптоми і лікування спінальної мязової атрофії у дітей і дорослих, синдром СМА 1 2 і 3 типи | Ревматолог
    Також важливо оцінити зміни загального аналізу крові і рівень креатинфосфокінази в біохімії крові. Рівень останньої збільшується при даних патологіях.

    Лікування

    Симптоми і лікування спінальної м’язової атрофії у дітей і дорослих нерозривно між собою пов’язані. Залежно від клінічної картини захворювання лікар визначає тактику лікування і перелік необхідних процедур.
    Хворим важливо розуміти, що патологія невиліковна, і все методики спрямовані на усунення її прогресування і зміцнення організму. Нещодавно був зареєстрований препарат «Спінраза», але використовується він поки тільки на території США.

    Медикаментозна терапія

    Лікарські засоби не здатні позбавити пацієнта від захворювання, але можуть поліпшити загальний стан, перешкоджати прогресуванню патології. Препарати приймаються курсами мінімум двічі на рік, після огляду і призначення лікаря.
    Пацієнтам атрофією м’язів призначають такі засоби:

  • Вітаміни групи В , Як в таблетованій, так і в ін’єкційної формі. Вибір засобів великої — « Мильгамма «,« Нейромед форте »,« Нейромультивит «,« Неуробекс ». Це комплексні препарати. Також використовуються розчини з вмістом одного виду вітамінів. Зазвичай пацієнтам рекомендують пройти курс з 10 ін’єкцій, після чого протягом місяця п’ють препарати в таблетованій формі. Схема застосування встановлюється лікарем.
  • Лікарські засоби, що поліпшують провідність нервового імпульсу. Вони також застосовуються як у вигляді ін’єкцій, так і у вигляді таблеток. Препарати цієї групи — « Нейромідин «,« Іпігрікс »,« Прозерін ». На початку прийому хворим вводять засоби внутрішньом’язово, курс — 10 ін’єкцій. Після цього препарати приймаються всередину протягом 1-15 місяця.
  • Лікарські засоби, що впливають на обмін речовин тканин центральної і периферичної нервової системи , — « Цитофлавін »,« Церебромедін »,« Церебролізат »,« Карнітин », антиоксиданти і препарати з амінокислотами. Вони вводяться курсами внутрішньовенно і внутрішньом’язово в середньому 10 разів.
  • Ноотропи і нейропротектори — гамма-аміномасляна кислота,« Цитиколін »,« Мексидол »,« Серміон »та інші. Дані препарати покращують функціонування центральної нервової системи, схема прийому залежить від конкретного засобу.
  • Також таким пацієнтам може знадобитися прийом антидепресантів. Їх призначенням займається психотерапевт, і вибір кошти здійснюється індивідуально — звичайна перевага віддається таким препаратам, як« Сертралін »,« Грандаксин »,« Сульпирид ».

    Дієта

    Хворим рекомендовано виключити з раціону жирні, смажені, солоні, гострі страви, консерви і прянощі. Меню повинно включати в себе овочі, фрукти, зелень, нежирні сорти м’яса і риби. Слід обмежити себе в солодощах. Також виключаються спиртні напої і газованої води.
    Харчування має бути дробовим, 4-5 разів на добу, маленькими порціями. Сама їжа при цьому не повинна бути ні гарячої, ні холодної. Також слід зазначити, що хворим рекомендовано випивати по 05 літра чистої води за 10 хвилин до основного прийому їжі.

    Фізіотерапія і масаж

    Пацієнтам з синдромом СМА показано відвідування сеансів фізіотерапії. Їм призначають лікувальні ванни, електростімулірующіе процедури. В середньому потрібно 10 сеансів, які хворі проходять курсами.
    Діагноз СМА: що це за хвороба, симптоми і лікування спінальної мязової атрофії у дітей і дорослих, синдром СМА 1 2 і 3 типи | Ревматолог
    Масаж при спінальної м’язової атрофії корисний, допомагає тримати м’язовий корсет корпусу і кінцівок в необхідному тонусі, перешкоджає його витончення. Процедуру необхідно проходити курсами, мінімум двічі на рік, тільки в медичній установі, де її буде здійснювати навчений фахівець.

    Лікувальна фізкультура

    Хворим з цим діагнозом важливо щодня робити вправи лікувальної фізкультури, які допоможуть зміцнити м’язи і будуть перешкоджати їх атрофії. Корисно займатися плаванням, скандинавської ходьбою . Також важливо робити вправи для зміцнення м’язів спини і кінцівок .
    Особливе значення надається дихальній гімнастиці (найпростіший приклад — надування повітряних кульок), яка попереджає розвиток застійних процесів в грудній клітці.
    Навчання пацієнтів здійснюється досвідченим медичному персоналом, який повинен простежити за правильністю виконання всіх вправ, адже в подальшому хворий їх буде робити в домашніх умовах.

    Дізнайтеся, як зміцнити м’язи спини .

    Народні засоби

    Методи народної медицини не використовуються при лікуванні спінальної м’язової атрофії. Захворювання даної групи — спадкові, і подібне лікування не здатне вплинути на їх причини, перебіг і прогресування. Про це важливо пам’ятати всім пацієнтам з цим діагнозом.

    Профілактика

    Будь-яких заходів профілактики цих захворювань не існує. У період вагітності важливо проходити консультацію генетика з необхідними обстеженнями, які можуть підтвердити або спростувати несприятливий діагноз. Лікар може запропонувати перервати вагітність при поганому прогнозі, але рішення завжди приймається батьками.

    Висновок

    Важливо мати інформацію про те, що це — діагноз СМА, знати його причини, методи лікування. Це допоможе своєчасно запідозрити патологію і відвідати лікаря. Правильно поставлений діагноз сприяє вчасно розпочатої терапії, що важливо для того, щоб уникнути ускладнень і збільшити тривалість життя пацієнта.

    1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Поки оцінок немає)
    Загрузка...
    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

    Adblock detector