Марфаноподобний синдром — диференційована форма вродженої соединительнотканной недостатності зі спадковим механізмом передачі, що характеризується різноманіттям клініки.
Лікування і спостереження за пацієнтами здійснює група фахівців, основна мета яких уповільнити прогресування хвороби, так як повне лікування не є можливим.
Визначення терміна
Синдром Марфана — генетична дисплазія сполучної тканини, що виявляється дефектами структур компонентів позаклітинного матриксу (волокон і основного речовин) з наступними морфофункціональними змінами органів і системи .
Патологічні порушення викликані в генетичному апараті в період ембріонального і постнатального розвитку, з переважним ураженням серцево-судинної системи, скелета, органів зору.
Дисплазія сполучної тканини вперше була описана в 1896 році французьким педіатром Антоніном Бернардом Марфану і терапевтом Емілем Шарлем Ашаром. Тому часто синдром Марфана називають синдромом Марфана-ашара.
Причини виникнення синдром Дюшенна
Спадкова коллагенопатіі відноситься до порівняно рідкісним хвороб, зустрічається з частотою 1 випадок на 100 тисяч. При синдромі переважно уражається висхідна частина аорти, що створює загрозу раптової смерті . Однак при грамотно організованій терапії та ранньому визначенні дисплазії можливе збереження якості і тривалість життя.
Причини синдрому Марфана
Хворобливий стан відноситься до генних захворювань з аутосомно-домінантним типом успадкування . В основі патогенезу лежить стійке зміна генотипу фибриллина, що є важливим компонентів сполучної тканини і відповідальним за синтез, просторову організацію колагену.
Різноманітність мутагенезу FBN1 (налічує понад 1000 видів) пояснює варіабельний фенотипический спектр марфаноподобним синдрому (від незначних форм проявів до яскраво-виражених).
Клінічна картина
Фото хворих синдромом Марфана описує людини високого зросту (остаточний зростання у хлопчиків 190 см, у дівчаток 175 см), з непропорційно коротким тулубом і подовженими тонкими кінцівками.
Статура характеризується загальною худорлявістю, шия довга і тонка, плечі вузькі, лицьовій скелет витягнуть з висловленням високого аркообразной неба і неправильним прикусом.
Симптоми синдрому Марфана можуть не визначатися або мати незначну вираженість при народженні . Протягом життя клінічні форми поступово наростають.
Універсальних проявів патологічних змін не існує. Кожен дефект унікальний, і властивий визначеного індивідууму, сім’ї.
Фенотипічні прояви умовно поділяють на кілька груп, залежно від органів і систем, залучених в диспластичний процес:
Одним з ранніх ознак у значної частини пацієнтів відзначають прояв вегетативної дисфункції. Діагностичними ознаками є диспепсичні розлади, біль в ретростернального просторі, епігастрію, тахікардія, сухість слизових .
У дошкільному і підлітковому віці маніфістірует астенічний синдром зі скаргами на швидку стомлюваність, зниження працездатності, непереносимість фізичних і психоемоційних навантажень. Можливий інший результат, на тлі високого викиду адреналіну може розвиватися гіперактивність, визначатися неординарні розумові здібності.
Методи діагностики синдрому Марфана
Наглядом і лікуванням пацієнтів зі спадковою патологією займається ряд фахівців : Терапевт, невролог, ендокринолог, кардіолог, кардіохірург, ортопед, генетик.
Діагностичний пошук починається з вивчення сімейного анамнезу та аналізу клінічних критеріїв. Якщо в роду була визначена дисплазія сполучної тканини, новонароджені підлягають обстеженню на генні патології.
Так як хвороба переважно вражає скелет, органи зору і серцево-судинну систему, то в комплексну програму діагностики необхідно включити такі заходи :
- ЕКГ і ЕхоКГ;
- рентгенографію грудної клітини, тазостегнових суглобів;
- МРТ серця, хребта;
- комп’ютерну томографію;
- офтальмоскопію і біомікроскопію;
- молекулярно-генетичний аналіз, секвенування ДНК.
Для визначення аутистических рис, супутніх розладів, когнітивних особливостей особистості фахівці використовують фенотипічні діагностичні тести.
Лікування синдрому Марфана
Як лікувати синдром Марфана? На сьогоднішній день повне лікування цієї генної хвороби не представляється можливим. Не існує і єдиної тактики ведення пацієнтів зі спадковою коллагенопатіі. Лікар повинен використовувати різні методики, щоб зупинити прогредиентность перебігу патології.
Найбільш прийнятним підходом буде корекція судинного, аритмічного вегетативного синдрому та інших порушень фармакотерапії в поєднанні з альтернативною медициною, немедикаментозним впливом.
Медикаментозне лікування
Терапевтична стратегія пацієнтів з генними дефектами сполучної тканини зводиться до корекції обмінних процесів, які лежать в основі патогенезу даного стану.
Як фундамент в програмі лікування використовується комплекс препаратів, які беруть участь в мінералізації кісткової тканини, синтезі і дозріванні колагену :
- біостимулятори;
- вітамінні комплекси;
- мікро і макроелементи (марганець, магній, цинк, селен, калій, мідь);
- антагоністи кальцію.
Особлива увага в медикаментозному лікуванні синдрому Марфана звертають препарати з метаболічною активністю:
Хондропротектори : У «Хондроитина сульфатВ», В «Терафлекс адвансВ», В «КондроноваВ», В «Артрон комплексВ», В «ХонсурідВ», В «АртрогліканВ». Позитивні результати комплексного використання лікарських засобів мають клінічне обгрунтування. Фахівці рекомендують не обмежуватися призначенням препаратів кальцію і магнію, а проводити розширене метаболічну лікування курсами .
Тривалість і епізодичність лікувально-профілактичних заходів визначається клінічним перебігом і прогресуванням хвороби, загальним станом пацієнта.
Провідним компонентом реабілітаційних маніпуляцій є немедикаментозне вплив: дозовані фізичні навантаження, лікувальна гімнастика, аеробіка . Однак у більшої частини пацієнтів можлива низька толерантність до фізичних навантажень. Тому для підвищення витривалості і працездатності лікарями можуть бути призначені Ангіопротектори та коректори мікроциркуляції за прикладом В «ДетралексаВ».
При виражених скелетних порушеннях, неможливості відновлення функціональності суглобів проводять стабілізуючу операцію на хребті, торакопластіческую реконструкцію грудної клітки, часткову або повну заміну тазостегнового суглоба імплантатом.
Основами реабілітації пацієнтів з синдромом Марфана з виявленням аритмических і судинних порушень є інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту (АПФ), що володіють гіпотензивні властивості.
На тлі їх прийому знижується загальний опір судин до притоку крові, поліпшується периферичний кровообіг, підвищується еластичність артерій. На особливу увагу заслуговує В «КаптопрілВ», В «ЕнапВ», В «РеніпрілВ», В «БлокорділВ».
Не менш важливими базисними медичними виробами в терапії синдрому Марфана будуть бета-адреноблокатори :
У «КонкорВ»; - У «БісокардВ»;
- У «КордінормВ»;
- У «БісопрололВ»;
- У «КарведілолВ»;
- У «МетопрололВ».
Бетаблокатори забезпечують відновлення фізіологічної функціональності серцево-судинної системи, розподіл геодинамической навантаження на аорту, зменшення вираженості морфологічних змін судинної стінки, стабілізацію артеріального тиску.
При значному розширення аорти (більше 5 см), недостатності серцевих клапанів необхідні реконструктивні та резекційну операції. За окремими показниками проводять протезування мітрального клапана.
У реабілітаційний період пацієнт отримує антибіотики і антикоагулянти з метою профілактики тромбозу і інфекційного ендокардиту .
Народними засобами
Медикаментозна терапія повністю не вирішує проблему дисплазії сполучної тканини, і не може розглядатися з позиції єдино можливої . Пацієнти часто звертаються до альтернативної медицини. 
Лікування синдрому Марфана народними засобами не може замінити призначених лікарем ангиопротекторов, бета-блокаторів, метоболіческіх препаратів.
Пацієнти з доповнюючим підходом отримують надію на досягнення більшого результату в лікуванні, продовження ремісії.
Для профілактики загострень і розвитку ускладнень з боку внутрішніх органів і систем корисні будуть рецепти фітотерапії .
При недостатності сполучної тканини традиційно використовують трави, які володіють анальгезирующими властивостями, зміцнюють венозну систему, покращують обмінні процеси на тканинному рівні.
До таких необхідно віднести :
- кульбаба;
- кору верби;
- оман;
- конюшина луговий;
- буркун;
- Шабельник болотний;
- лопух;
- глід;
- кінський каштан;
- листя берези.
У лікувальних цілях використовують один інгредієнт на вибір або комбінують різних поєднаннях . В аптеці можна купити фітозбір В «АртрофлорВ» і В «АнгіофлорВ» в складі яких присутні лікарські трави, рекомендовані для зміцнення судинної стінки, зниження судинної проникності при дисплазії сполучної тканини.
Відвар рекомендований довгим курсом протягом 4-6 місяців . Схему прийому доктор визначає в індивідуальному порядку.
Для корекції імунного потенціалу, підвищення тонусу і захисних сил організму показані біологічні речовини природного походження (кам’яне масло, муміє, екстракт воскової молі), вітамінізовані чаї, відвари на основі календули, солодки, фіалки, череди.
Виражене значення в стабілізації і підтримці стану пацієнта на фізіологічному рівні відведено денного раціону . Завдання дієтотерапії — заповнити недолік мікро і — макронутриентов, відповідальних за синтез колагену і мінералізацію кісткової тканини.
В меню хворих синдромом Марфана включають багато овочів, фруктів, зелені, морепродуктів, рослинні масла в асортименті, крупи, печінку, червоне м’ясо нежирних сортів, птицю, молочну продукцію
Повністю або частково необхідно виключити з раціону тугоплавкі жири, концентровані бульйони, копченості, гострі приправи, алкоголь, каву, кондитерські вироби.
Як попередити синдром Марфана
Запобігти прогресуванню захворювання можливо за умови діагностики та лікування з раннього віку . Мета профілактичних заходів — полегшити перебіг патології, поліпшити якість життя, мінімізувати ризики розвитку важких форм.
Попередження синдрому можливо при дотриманні наступних умов :
Раціональне харчування з включенням корисних продуктів, що заповнюють добову потребу організму в білках, жирах і вуглеводах . На особливу увагу заслуговують натуральні хондропротектори, які беруть участь в будівництві хрящової і кісткової тканини, покращують метаболізм в волокнистом і гиалиновом хрящі. Основними джерелами хондроїтину і глюкозаміну є холодець, червона риба, холодець, желе. Люди зі спадковою коллагенопатіі повинні уникати стресових ситуацій, хвилювань, психологічних перевантажень, як провокаторів соматики.
Висновок
В арсеналі лікарів знаходиться досить широкий спектр препаратів для стримування прогресування диспластичних процесів, запобігання ускладнень. Тому головною умовою збільшення тривалості життя пацієнта є своєчасний діагностичний пошук і сучасна велика тактика ведення.
Загрузка...
