Акромегалія: причини і симптоми захворювання

Акромегалія — це захворювання, викликане надмірною виробленням соматотропного гормону гіпофізом головного мозку . Патологія характеризується збільшенням лицьових кісток черепа, кистей і стоп. Недуга діагностується після закінчення росту організму, розвивається повільно протягом декількох років.
Акромегалией в однаковій мірі страждають чоловіки і жінки у віці 40- 65 років. У молодих людей хвороба проявляється більш вираженими симптомами.

Етіологія

Хвороба акромегалія є рідкісним ендокринних порушенням. Практично у всіх пацієнтів (95%) виявляються аденоми гіпофіза, що розвиваються на тлі мутації гена Gs альфа. Цей білок підсилює розростання соматотропних клітин, що продукують гормон росту. Рідше причиною акромегалії є гіперплазія гіпофіза, надмірне вироблення соматолиберина.
Викликати розвиток недуги можуть такі чинники:

• черепно-мозкові травми;
• хронічний синусит;
• пухлини гіпоталамуса;
• вроджений, набутий сифіліс;
• інфекційний енцефаліт;
• спадкова схильність;
• метастази в головному мозку при пухлинах легень, нирок, молочних залоз, яєчників, підшлункової залози.

Що таке акромегалія, і якими симптомами проявляється недуга? Крім збільшення розмірів кісток черепа, відбувається розростання мезенхімальних тканин серця, підшлункової залози, печінки, кишечника, селезінки. Сполучні клітини піддаються склерозированию, що призводить до недостатності уражених органів. Підвищується ризик розвитку доброякісних і злоякісних пухлин.
У дітей і підлітків патологія призводить до гігантизму , Що характеризується надмірним зростанням кісток і м’яких тканин, пропорції тіла при цьому не порушуються. У дорослих людей при акромегалії спостерігається непропорційне збільшення скелета, маси і об’єму внутрішніх органів, метаболічні порушення.

Симптоми акромегалії

Характерні зміни зовнішності відбуваються поступово, діагноз найчастіше встановлюється через 6- 7 років після початку патологічних процесів в організмі.
Основні симптоми акромегалії:

• Вимірювання рис обличчя: виступає нижня щелепа, збільшення надбрівних дуг, скул, гіпертрофія губ, вух, носа.
• При акромегалії збільшуються проміжки між зубами, порушується прикус.
• Макроглосія — набряклість мови, на його латеральних поверхнях видно сліди від зубів.
• Осиплість голосу через потовщення зв’язок.
• Хворі акромегалией страждають себореєю, гіпергідрозом (підвищеної пітливістю).
• Артеріальна гіпертензія.
• Мігрень, запаморочення, викликане підвищенням внутрішньочерепного тиску. Больовий синдром не знімається прийомом таблеток.

• Запальні захворювання суглобів, деформуючий артроз, артралгії, кіфоскаліоз.
• У хворих, які страждають на акромегалію, спостерігається потовщення пальців, збільшення розміру стоп і кистей.
• Затримка дихання уві сні у 90% пацієнтів.
• У жінок, які страждають на акромегалію, виникають симптоми галактореи — мимовільне витікання молока з молочних залоз, не пов’язане з лактацією.
• Кардіоміопатія, кардіоміодістрофія — ураження серцевого м’яза.
• Синдром зап’ястного каналу — біль, оніміння пальців кисті.
• Збільшення грудної клітини, вона набуває бочкоподібний вид.
• Жінки при акромегалії відзначають симптоми гірсутизму — надлишкового росту волосся на тілі за чоловічим типом.
• Характерний симптом: при акромегалії відбувається потовщення шкіри, утворюються складки, особливо в волосистої частини голови.
• У жінок порушується менструальний цикл, розвивається безплідність, у чоловіків діагностується еректильна дисфункція.
• Нецукровий діабет , Порушення толерантності до глюкози.

У хворих, які страждають на акромегалію, часто діагностуються симптоми порушення роботи, пухлини щитовидної залози, надниркових залоз, яєчників, матки, шлунково-кишкового тракту. Близько 40% пацієнтів страждають поліпоз кишечника, рідше зустрічаються аденокарциноми. Якщо аденома гіпофіза досягає великих розмірів, здавлює навколишні тканини головного мозку, відзначаються неврологічні розлади, порушення психіки. Як правило, подібні симптоми діагностуються при екстраселлярном зростанні пухлини.
Зовнішні зміни при акромегалії (фото наочно відображає це) відбуваються поступово, хворі відзначають збільшення розміру взуття, огрубіння рис обличчя. На початкових стадіях підвищується м’язова сила і витривалість, у міру прогресування недуги м’язи слабшають, втрачається працездатність. Збільшується ріст людини, чітко видно диспропорції кінцівок.

Стадії акромегалії

Залежно від ступеня прояву симптомів захворювання класифікують:

• Преакромегалія характеризується слабко виражені симптомами. Недуга може бути діагностований за результатами лабораторних досліджень і комп’ютерної томографії головного мозку. У пацієнтів відзначається тимчасове збільшення сили, витривалості. Надалі зменшується м’язова маса, розвивається міастенія.
• Гіпертрофічна стадія акромегалії проявляється зміною пропорцій тіла, патологічним розростанням м’яких тканин, внутрішніх органів.
• Пухлинна стадія акромегалії супроводжується неврологічними симптомами, викликаними збільшенням розміру аденоми гіпофіза головного мозку .
• Кахексія — крайній ступінь виснаження організму, яка характеризується різким зниженням маси тіла, симптомами психічних порушень, загальною слабкістю.

Діагностика акромегалії

Діагноз — акромегалія встановлюють на основі зовнішніх ознак зміни скелета і результатів лабораторних досліджень. Пацієнти здають кров на рівень соматотропного гормону, аналіз проводять після навантаження глюкозою. У здорових людей концентрація соматотропіну падає через 2 години після прийому солодких розчину, а у хворих показники СТГ залишаються високими. Глюкозотолерантний тест повторюють під час лікування для оцінки ефективності проведеної терапії.

При симптомах акромегалії інформативним вважається дослідження на інсуліноподібний фактор росту , У хворих ІФР-1 соматомедин З підвищені. Гормонпродуцирующая пухлини гіпофіза можуть виробляти одночасно пролактин і самототропін, при цьому у пацієнтів відзначаються симптоми гіперпролактинемії .
Хибно позитивні результати лабораторних досліджень можуть бути отримані при цукровому діабеті, гіпотиреозі, прийомі глюкокортикоїдів, хворобах нирок, печінки, нервової анорексії і у підлітків в період статевого дозрівання.

Рентген стопи дозволяє визначити ступінь потовщення м’яких тканин (ТМТС). У хворих ущільнюються сполучні перегородки, розширюються жирові прошарки. ТМТС не залежить від тривалості перебігу акромегалії, маси тіла і віку людини. У нормі у жінок товщина м’яких тканин не повинна перевищувати 20 а у чоловіків — 21 мм.
В ході офтальмологічного дослідження очного дна фіксується звуження зорових полів, викликане високим внутрішньочерепним тиском при супраселлярних зростанні аденоми гіпофіза. Тривала компресія мозкових тканин пухлиною призводить до незворотних порушень зору, сліпоти. При діагностиці симптомів акромегалії додатково може бути призначено обстеження кишечника, щитовидної залози. Роблять аналіз крові на рівень глюкози.
Диференціальну діагностику проводять з гипогонадизмом , Синдромом Клайнфельтера, гіпотиреоз, хворобою Педжета, множинної ендокринної неоплазією, пахідермоперіостозом.

Методи лікування акромегалії

При симптомах акромегалії терапія спрямована на:

• усунення причини розвитку недуги;
• нормалізацію вироблення соматотропіну;
• запобігання ускладнень з боку серцево-судинної системи, метаболізму.

Найчастіше проводиться видалення аденоми гіпофіза хірургічним способом. Застосовується трансназальний або транскраніальної метод оперативного втручання. Найменш травматичним є отримання пухлини через ніздрю, при цьому не виконується трепанація черепа. Але таким шляхом можна посікти тільки аденоми невеликих розмірів.
Ще одним способом лікування акромегалії є променева радіохіругія. Уражена область гіпофіза опромінюється радіаційними хвилями (гамма-ніж), процедура проводиться під контролем локалізації пухлини за допомогою комп’ютерної томографії. Якщо діаметр аденоми перевищує 10 мм, виконується инвазивная операція. Метод лікування акромегалії підбирається індивідуально для кожного пацієнта.
Після видалення гормонпродуцірующей аденоми гіпофіза головного мозку, припиняється надмірна секреція, відновлюється нормальний циркадний ритм вироблення соматотропіну. Усувається компенсаторний синдром, що викликає неврологічні розлади, погіршення зору. Зменшуються симптоми акромегалії, поліпшується самопочуття пацієнта.

Оперативне лікування аденоми може викликати ускладнення:

• гіпопітуїтаризм (20- 40%) — зниження або припинення вироблення гормонів гіпофіза, що викликає дисфункцію ендокринних залоз;
• ликворея — витікання спинномозкової рідини з швів;
• нецукровий діабет;
• ураження зорового нерва;
• неврологічні симптоми, епілепсія;
• вторинні пухлини головного мозку;
• ураження верхніх дихальних шляхів.

Лікування акромегалії консервативним способом виконується за допомогою аналогів соматостатину. Препарати уповільнюють збільшення аденоми гіпофіза, нормалізують рівень ІФР-1 СТГ , Медикаменти призначаються в пост і передопераційний період. При неефективності терапії прописують блокатори рецепторів гормону росту, агоністи дофаміну, які дозволяють швидко знизити концентрацію ІФР-1.

Прогноз акромегалії

Своєчасна діагностика і правильно обрана тактика лікування сприяють поліпшенню прогнозу акромегалії. Вдається домогтися стабілізації стану хворого, зберегти працездатність.
Симптоми ускладнень і летальні випадки в більшості випадків виникають при спонтанних рецидивах, на тлі тривалого медикаментозного лікування. У пацієнтів з акромегалией відбувається некроз аденоми, крововилив в головний мозок, дивується серцевий м’яз, верхні дихальні шляхи, розвивається сліпота, порушується вироблення інших гормонів гіпофіза, утворюються доброякісні пухлини внутрішніх органів, аденокарциноми кишечника.
При акромегалії знижується імунітет, хворі часто страждають простудними, вірусними захворюваннями. Ослаблення захисної функції організму може стати причиною смерті при будь-яких запальних недугах.
Залежно від ступеня прояву симптомів ускладнень пацієнтові встановлюють 1- 3 групу інвалідності. Найбільш несприятливий прогноз акромегалії при злоякісній аденомі гіпофіза, метастазировании інших пухлин в головний мозок.