Хорея Гентингтона, вона ж хорея Хантінгтона, є спадковим нейродегенеративних захворюванням, яке хронічно прогресує в міру наростання ознак деменції і хореїчного гіперкінезу. Хорея Хантінгтона доводиться на 7 випадків з 1000000 по всій земній кулі і виникає в зв’язку з порушенням генетичного коду хантінгіна, що передається в одній родині з покоління в покоління. Захворювання було описано Джорджем Хантінгтоном в 1872 році, тоді як в наступні роки воно було досліджено ще трьома поколіннями лікарів. В середньому людина проживає 15-20 років після початку розвитку хвороби. Зазвичай захворювання схильна група осіб у віці від 25 до 50 років, проте світова практика налічує випадки прогресування хореї Гентингтона в дитячому і старечому віці.
Походження недуги
МРТ біомаркерів ранньої дисфункції нейронів при хореї Хантінгтона
Етіологія захворювання до недавнього часу не була остаточно відома науці. Багато фахівців намагалися відшукати ген, який відповідає за розвиток симптомів хвороби. У 1979 році американськими та венесуельськими вченими був запущений спільний проект з дослідження сім’ї з генетично переданої хворобою Гентінгтона, яка мешкала на території Венесуели. Чотирма роками пізніше з’явилися перші результати дослідження. З’ясувалося, що за хвороба Хантінгтона відповідає ген, локалізований на кінці короткого плеча четвертої хромосоми. Ще через десять років вчені виявили, що мутація цього гена здійснювалася завдяки збільшенню числа повторів трінуклеотідамі (ланцюжок ЦАГ-ЦАГ-ЦАГ).
Хорея Гентингтона обумовлюється високою пенетратностью (до 85%) і частіше розвивається у чоловіків. Хвороба надає необоротне вплив на різні відділи головного мозку, викликаючи загибель нейронів. У зв’язку з цим знижується загальна маса мозку, а також поступово зникає біла речовина, що знаходиться в нервових волокнах. Під час численних досліджень були виявлені дефіцит ГАМК, підвищений вміст заліза і порушення допамінового обміну. Причини появи подібних фізіологічних відхилень на сьогоднішній день недостатньо вивчені, проте вчені сходяться на думці, що під час прогресування хореї Хантінгтона відбувається загальна атрофія головного мозку з усіма витікаючими наслідками.
Симптоматика
Перші симптоми захворювання можуть виникнути як в дитячому віці, так і в дорослому. Вони проявляються у вигляді легких рухових розладів, раптової забудькуватості, порушення пам’яті в легкій формі, психічних і поведінкових змінах особистості. У міру прогресування хвороби симптоми набувають більш насичений характер, викликаючи такі відхилення у пацієнта:
- хореїчних гиперкинез;
- деменцію;
- утруднення мови;
- ендокринні та нейротрофічні розлади;
- рухові розлади у вигляді уповільнених рухів і підвищеного м’язового тонусу;
- розвиток хореоатетоз.
Особливо слід акцентувати увагу на появу хореїчного гіперкінезу. Його симптоми виражаються в постійних неконтрольованих м’язових рухах пацієнта, згодом набувають хаотичний і динамічний характер. Під час ходьби пацієнт може мимоволі жестикулювати, присідати, широко розставляти руки, гримасувати. Мова хворого утруднена, оскільки вона супроводжується труднощами в здійсненні ковтальних рухів і вираженні власної думки. Часто вона буває нерозбірливою або плутано. Симптоми можуть також проявлятися в порушеннях рухової активності очей, які можуть закриватися або занадто повільно, або різко з явно вираженою тремтінням. Загальні рухові порушення іноді супроводжуються появою дистонічних поз і психічних відхилень, в зв’язку з чим хвороба Хантінгтона часто плутають з шизофренією.
Хорея у дітей також проявляється у вигляді порушення координації рухів, мимовільних гримас, труднощі мови і зниженні розумової активності. Дитячі симптоми можуть доповнюватися галюцинаціями і різними психічними відхиленнями.
У міру прогресування захворювання порушуються когнітивні функції особистості: погіршується пам’ять, виникають маревні стану і думки, з’являються розлади абстрактного мислення, що виражаються у відсутності вміння планувати свої дії, оцінювати їх адекватність. Не варто забувати і про психічні розлади особистості, що викликають затяжну депресію, емоційну волатильність, агресію, дратівливість, егоцентризм, гіперсексуальність, апатію, маніакально-депресивний психоз, поява або посилення шкідливих звичок. Подібні симптоми можуть проявлятися в сукупності або окремо, в залежності від індивідуальної клінічної карти пацієнта.
Симптоми хореї Гентингтона прогресують в середньому протягом восьми років, після чого настає летальний результат. Фахівці вважають, що смерть приходить не через саму хворобу як такої, а з-за наслідків у вигляді інтенсивних хореїчних рухів, збої в роботі серцево-судинної системи і неможливості задовольняти навіть найнеобхідніші життєві потреби. Причиною настання смерті може також стати самогубство.
Діагностика і методи боротьби з недугою
Завдяки новітнім медичним технологіям сьогодні можна визначити тип спадкування хореї Хантінгтона і особливості його прояву у конкретного пацієнта. Діагностика захворювання включає в себе:
- ЕЕГ, на якому зазначаються дифузні зміни біоелектричної активності мозку;
- Комп’ютерну та магнітно-резонансну томографію для визначення найбільш зруйнованих ділянок головного мозку;
- Дослідження чутливості лімфоцитів в крові на рентгенівське випромінювання;
- Визначення змін в цереброспінальній рідині.
Лікарі враховують також результати диференціальної діагностики, яка проводиться на основі визначення схожості симптомів хвороби Хантінгтона та інших захворювань. Зокрема, до них відносяться хореїчних синдром, сифіліс, енцефаліт, серцево-судинні захворювання, сенильная хорея.
Хорея Гентингтона є невиліковним захворюванням і в будь-якому випадку підводить пацієнта до летального результату. Однак можна полегшити деякі симптоми хвороби за допомогою прийому нейролептиків, антидепресантів і анксіолітиків. Також важливо враховувати індивідуальну симптоматику кожного пацієнта, оскільки в окремих випадках можуть знадобитися інші методи лікування вогнищ прояви захворювання. Хорея Гентингтона також лікується фенотіазинового препаратами, серед яких слід виділити транквілізатори, тріфтазін, допегит і резерпін. Лікування захворювання за допомогою проведення емпіричної терапії, спрямованої на відновлення чорної речовини в головному мозку і ГАМК, а також застосування стереотаксичної операції відзначено як неефективне.
Хорея Гентингтона визнана одним з найбільш важко досліджуваних і протікають захворювань. Хвороба Хантінгтона включає в себе ознаки відразу декількох супутніх хвороб, в зв’язку з чим під час комплексного обстеження можуть бути труднощі при постановці діагнозу. Спадкова форма хвороби передається всередині сім’ї з покоління в покоління, в медичній практиці практично немає випадків індивідуального розвитку захворювання. Своєчасне звернення до лікаря при перших ознаках хвороби допоможе нівелювати виникають симптоми і забезпечити нормальну життєдіяльність пацієнта.
Загрузка...
