Мідь належить до незамінних мікроелементів, і є одним з найважливіших речовин в людському організмі. Вона виконує цілий ряд біологічних функцій. Дефіцит міді завдає шкоди здоров’ю. Але більш небезпечний надлишок цієї речовини, що виник в результаті генетичної аномалії, званої хвороба Вільсона — Коновалова.
Основні відомості
Гепатоцеребральной дистрофією (хворобою Вільсона — Коновалова) називається рідкісне генетичне захворювання, обумовлене розладом обмінних процесів міді в людському організмі. Результатом цього є надлишкове відкладення цього металу в головному мозку, печінці, нирках і рогівці очей. Отруйна дія міді впливає і на центральну нервову систему.
Ген, який зумовлює розвиток хвороби Вільсона — Коновалова, локалізована на 13 хромосомі. Він кодує структуру білка, що відповідає за транспортування міді. Якщо обоє батьків мають мутований ділянку хромосоми 13 то існує ймовірність, що хвороба проявиться у їх дитини. Людина, що отримав один мутантний ген, є всього лише носієм захворювання. 
Медична статистика твердить, що аналізована хвороба виникає у людей, які проживають в регіонах, де вітаються близькоспоріднені шлюби. Захворювання виявляється у осіб чоловічої статі в 4 рази частіше, ніж у жіночого. Перші її прояви розвиваються в молодому віці. Хвороба спостерігається і серед людей похилого віку, але при цьому у них страждає виключно печінку, ураження інших органів не відзначається.
Форми захворювання
Гепатолентикулярна дегенерація (хвороба Вільсона) класифікується сучасними лікарями на 5 різновидів відповідно до клінічними ознаками, і переважним ураженням конкретного органу.
Тремтливий-ригидная форма
Є найпоширенішою формою перебігу хвороби. Починається в юності, має уповільнене розвиток. Проявляється підвищеною температурою (в межах 375В ° C), одночасним тремтінням м’язів і їх інтенсивним скороченням, ураженням печінки.
Тремтливий форма спостерігається в молодому віці (20- 30 років), для неї характерно тривале прогресування. Виражається тремтіння кінцівок, пригніченням мовної функції, зміною психічного стану, а також спостерігаються епілептичні припадки. 
Основні симптоми, за якими можна визначити епілептичний припадок
Абдомінальна (вона ж черевна) форма
Для даної форми хвороби характерно безсимптомний тривалий перебіг, тому її також називають латентною. Розвиток цього виду захворювання відзначається зазвичай у дітей у віці від 6 до 14 років. Найчастіше абдомінальний різновид хвороби проявляється такими симптомами:
- біль в черевній порожнині;
- діарея;
- нудота;
- блювотні позиви;
- відсутність апетиту.
Досить часто подібний стан супроводжується нормальною працездатністю печінки, внаслідок чого хвороба не береться до уваги і помилково виключається. Небезпека хвороби Вільсона полягає в тому, що дитині загрожує летальний результат до появи його симптоматики.
Ригидно-арітмогіперкінетіческая форма
Друга назва цієї форми — рання. Хвороба протікає досить швидко, часто спостерігається у дітей і підлітків. Вона стрімко вражає нервову і м’язово-зв’язкову системи, також викликає розлад ритму серцевих скорочень. Тривалість захворювання складає близько 3 років, і завершується смертельним результатом. 
Екстрапірамідні-коркова форма
Рідкісний різновид хвороби, що призводить до повного паралічу кінцівок і недоумства. Через 6- 8 років закінчується летальним результатом.
Клінічні симптоми
Характерна для хвороби Вільсона — Коновалова симптоматика залежить від локалізації мідних відкладень. Першою токсичного впливу міді піддається печінку. Підвищення концентрації цього металу в печінці більш ніж в 30 разів не супроводжується якими-небудь симптомами, тому раніше 6 років ознаки захворювання не фіксуються. Але до 15 років у більшості пацієнтів присутній симптоматика розглянутої хвороби. Розвиток аномального стану залежить від індивідуальних особливостей людського організму.
Ознаки ураження печінки:
- пожовтіння епідермісу і слизових, включаючи склери очей;
- збільшення печінки в розмірах, виникнення больових відчуттів у правому підребер’ї;
- самоотруєння організму внаслідок розлади дезінтоксикаційної функції печінки;
- підвищення температурних показників до 39В ° C, в окремих випадках хвороба супроводжується субфебрильною температурою (375В ° C).
Коли уражається центральна нервова система, виникають нижченаведені симптоми:
- патологічні раптові неконтрольовані руху в різних групах м’язів;
- судомний синдром;
- втрата здатності до довільних рухів (параліч);
- розлад координації руху і змащені мови;
- напади депресивного настрою і агресивна поведінка;
- порушення ковтальної функції;
- проблеми зі сном;
- погіршення пам’яті.
Для ураження внутрішніх органів властиві подібні ознаки хвороби:
- дисфункція гормонального фону, внаслідок чого знижується лібідо, формується безпліддя;
- порушення працездатності нирок;
- освіту кільця Кайзера-Флейшера (накопичення міді по колу рогівки) — типового симптому для хвороби Вільсона — Коновалова. Фото роговичной оболонки буде досить, щоб розпізнати патологію;
- захворювання крові;
- патологія кісткової системи;
- часткове або повне пожовтіння кришталика ока (мідна катаракта);
- погіршення стану шкірного покриву (пігментація, лущення, сухість, судинні зірочки).
Варто відзначити, що синдрому Вільсона — Коновалова в особливо запущеній формі має подібне перебіг з хворобою Паркінсона.
Діагностика захворювання
Діагностичний аналіз, що включає оцінку клінічних ознак, лабораторні дослідження, візуальний і пальпаторно огляд печінки, проводиться кваліфікованим медичним фахівцем. Він оглядає очі на предмет виявлення типового кільця по периферії рогівки. Лікар уточнює у пацієнта про наявність у нього генетичної схильності до хвороби Вільсона — Коновалова. Діагностику захворювання проводять, використовуючи такі методи:
- Визначення концентрації міді в крові. У хворих вміст цієї речовини перевищує 1500 мг /л.
- Аналіз сечі на наявність в ній міді.
- Встановлення концентрації білка-переносника міді в крові.
- Використання ДНК-маркерів. Ця методика дозволяє поставити найбільш точний діагноз.
За допомогою біохімічного і загального аналізу крові та сечі неможливо підтвердити діагноз В «хвороба Вільсона — КоноваловаВ ». Однак вони здатні відобразити порушення працездатності печінки або нирок, як наслідок аналізованої хвороби. А також дослідження дозволяє виявити, які органи першими постраждали від захворювання. 
Крім лабораторних аналізів, проводяться інструментальні методики діагностики:
- електрокардіограма;
- ультразвукове дослідження і біопсія печінки;
- комп’ютерна томографія головного мозку і черевної порожнини;
- обстеження очного яблука за допомогою щілинної лампи.
Лікування хвороби
Так як хвороба Вільсона носить спадковий характер, повністю вилікуватися від неї неможливо. Лікування вродженої аномалії має на увазі довічний прийом препаратів, дозування і вибір яких контролює лікар на основі результатів аналізів. Основна терапія розглядається захворювання полягає у виведенні з організму надлишкової кількості міді, з метою запобігання її токсичного впливу. Для цього можуть використовувати наведені нижче лікарські засоби:
- цинкоутримуючий препарати, що уповільнюють проникнення токсичних речовин в організм;
- хелати, нейтралізують і знижують концентрацію міді;
- блокатори попереджають потрапляння міді з травного тракту.
Щоб усунути негативну симптоматику хвороби пропонуються протизапальні препарати, імуносупресори, вітаміни групи B, антидепресанти, жовчогінні засоби і транквілізатори. Це далеко не повний список засобів, які використовуються в терапії хвороби Вільсона — Коновалова. Чим пізніше захворювання було виявлено, тим більша кількість лікарських засобів повинен приймати хворий. Хворому на хворобу Вільсона — Коновалова лікуватися засобами народної медицини і лікарськими травами категорично забороняється. 
Важлива частина терапії хвороби Вільсона — довічна дієта, повністю виключає з щоденного раціону продукти багаті міддю, наприклад, шоколад, боби і горіхи. А також рекомендується вживати виключно дистильовану воду. Необхідно повністю відмовитися від прийому алкоголю і великої кількості солі. Якщо грамотно лікувати це захворювання, то пацієнт незабаром зможе повернутися до повсякденного способу життя.
Оперативне втручання показано у випадках необхідності усунути симптоматику або ускладнення, що виникли в міру прогресування хвороби. Наприклад, проведення внутрипеченочного шунтування, пересадка печінки.
Наслідки і ускладнення
Тривалий надлишок міді і її відкладення у внутрішніх органах неодмінно призведе до серйозних незворотних наслідків:
- захворювання печінки (цироз, печінкова недостатність, кістообразованіе, рак);
- розлад травної функції (гастрит, виразка, коліт);
- захворювання репродуктивної системи (безпліддя, імпотенція);
- запалення жовчного міхура, каменеутворення;
- асцит;
- проблеми з кровоносними судинами (варикоз, тромбоз);
- нервово-психічний синдром.
Певних профілактичних заходів, націлених проти розвитку хвороби Вільсона, немає. Це пояснюється вродженою причиною аномалії, зароджується в утробі і передається на генетичному рівні. Профілактика може бути націлена на попередження виникнення всіляких ускладнень захворювання.
Загрузка...
