Дистрофічна миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причини, симптоми і лікування

Патології, що передаються у спадок зазвичай пов’язані з різними генними аномаліями. Від них не можна позбутися і залишається лише купірувати виникають симптоми. Однією з таких хвороб є дистрофічний тип миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана. Таке захворювання є дистрофію м’язових волокон на тлі розвитку миотонии. Разом з цим зменшуються розумові здібності, виникають ендокринні збої і збивається серцевий ритм. Міотонія — це хвороба, що передається у спадок, для якої властиве уповільнене розслаблення м’язів після їх скорочення. Таке явище називається міотоніческім спазмом. Дізнаються про наявність проблеми з властивою симптоматикою, а підтверджується вона за допомогою генеалогічного аналізу.

Особливості патології

Дистрофічна миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причини, симптоми і лікування Вперше про цю хворобу написав Г.І. Россолимо в початку ХХ століття. Згодом в опис патології вносилися зміни, і вона отримала назву дистрофічна міотонія Россолімо Штейнерта Куршмана в честь людей, які змогли її вивчити. Передається це захворювання аутосомно-домінантним методом, тобто від мами чи тата до малюка. Шанси на розвиток хвороби становлять 50%, якщо у одного з батьків є аномальний ген, що провокує її появу. Страждає від цієї патології як жіночий, так і чоловічий підлогу. За статистикою хворіють нею 10 осіб на 200-300 тис. Населенія.В Вперше може проявитися дистрофічний вигляд миотонии в ранньому віці (до 10 років), але найчастіше її ознаки спостерігаються ближче до 20 років. Вчені виявили неприємну закономірність цього захворювання. Її суть полягає в тому, що якщо аномальний ген був у матері, то патологія має значно менш сприятливий прогноз. У разі передачі мутації від батька, перебіг хвороби буде не таким важким.

Причини

Все проблема дистрофічній миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана полягає в дефектному гені DMPK. Він локалізований в 19 парі хромосом і в його функції входить вироблення міотонін-протеїнкінази. У нормальному стані цей білок знаходиться в скелетної м’язової тканини, нервовій системі і складових міокарда. Саме з цієї причини його недостатній синтез впливає на розвиток різних ускладнень властивих цьому патологічному процесу. Брак міотонін-протеїнкінази веде до розвитку міотоніческім спазмів і дистрофії м’язових тканин. На тлі гіпертрофії одних груп м’язів, інші атрофуються і поступово замінюються жирової та сполучної тканиною. У хворих страждають від миотонии дистрофічного типу зростає кількість тринуклеотидних CTG-повторів. Вони являють собою основу мутованого гена. Кількість тринуклеотидних CTG-повторів впливає на тяжкість хвороби, а саме:

  • Норма. У здорових людей показник CTG-повторів не перевищує 37;
  • Легка форма. Якщо CTG-повтори знаходяться в рамках від 50 до 80 то діагностується ранній етап хвороби;
  • Важка форма. Для неї властивий показник повторів від 100 до 500;
  • Вроджена форма. Діагностують патологію у дітей при 500-2000 CTG-повторів і виникає вона переважно при передачі мутованого гена від матері.

Симптоми

Дистрофічна миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причини, симптоми і лікування В основному при дистрофічних міотонії Россолімо Штейнерта Куршмана неврожденности форми перші прояви стають помітні приблизно від 6 до 35 років. Однак найчастіше симптоматика стає яскраво виражений до 20 років. Прояви миотонии поєднуються з міопатією. Вона являє собою первинне дистрофічні ураження нервових тканин. Найчастіше хвороба протікає разом з ураженням нервової та серцево-судинної системи, а також їй властиві ендокринні збої і розвиток катаракти.

Найхарактернішою ознакою дистрофічній миотонии є міотоніческіе спазми. Найбільше їм піддаються згиначі кисті і м’язові тканини, що відповідають за жування.

У хворих також з’являється реакція властива миотонии на механічний вплив, наприклад, спеціального молоточка. Зазвичай це помітно під час огляду у невролога. Особливою ознакою миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана є поступове згасання міотоніческім проявів на тлі посилення дистрофічних змін. Найчастіше піддаються атрофії м’яза віддалених відділів нижніх і верхніх кінцівок, а також особові, скроневі і грудино-ключично-соскоподібного м’язові тканини. Уражена міміка обличчя зазвичай проявляється у вигляді сумного виразу обличчя. При дистрофічних змінах м’язової тканини глотки і гортані у хворого змінюється голос і йому стає важко ковтати. Одним з найбільш неприємних проявів дистрофічній миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана є вплив патології на дихальні м’язові тканини. Хворі при цьому мучаться від нападів апное (зупинки дихання) під час сну і пневмонії застійного і аспіраційного типу. Дисфункції серцево-судинної системи спостерігаються у кожної другої людини, яка страждає від дистрофічній миотонии. Хворі найчастіше страждають від збоїв в серцевому ритмі, що виник на тлі порушення провідності і збільшення лівого шлуночка. Не рідше зустрічається і інший патологічний процес, а саме блокада ніжок пучка Гіса. Дистрофічна миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причини, симптоми і лікування Серед симптомів ушкодження центральної нервової системи можна виділити стрімке зменшення розумових здібностей (аж до легкої дебільності) і збої в ритмі сну. Люди, які страждають від миотонии, починають довше спати і все одно не висипаються. Властиві дистрофічній миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана ендокринні порушення переважно стосуються лише статевої сфери. У чоловічої статі це виражається наступною симптоматикою:

  • Зменшення лібідо (тяги до протилежної статі);
  • Затримка в опусканні або відсутність одного з яєчок;
  • Недостатнє вироблення статевих гормонів;
  • імпотенція;
  • Дисфункція статевих залоз.

У жіночої статі ознаки ендокринних збоїв виглядають наступним чином:

  • Ріст волосся за чоловічим типом;
  • Збої в менструальному циклі;
  • Розвиток раннього клімаксу.

У обох статей спостерігається алопеція (облисіння). У чоловіків вона виникає переважно в області чола і скронь, а у жінки проблема має дифузний характер або має осередкове прояв.

Ознаки вродженої дистрофічній міопатії

Дистрофічна миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причини, симптоми і лікування Помітити вроджений вид патології можна ще під час внутрішньоутробного розвитку. Зазвичай лікар виявляє недостатню активність плода. Для діагностики гінеколог використовує ультразвукове обстеження (УЗД). Виявити цю проблему можна після 6 місяці вагітності. Народжена дитина страждає переважно від проявів міопатії, а саме від зниженого м’язового тонусу. Проблема стосується в основному м’язів кінцівок, а також мімічної, глазодвигательной і жувальної мускулатури. Через це часто спостерігаються проблеми при годуванні. Прояви миотонии стають помітні значно пізніше. Діти, народжені з дистрофічній міотонію, мучаться від уповільненої моторного розвитку і олігофренії. Симптоматика у них прогресує досить швидко, тому летальний результат часто виникає ще зовсім у юному віці.

Діагностика

Дистрофічна миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причини, симптоми і лікування Запідозрити наявність проблеми невролог може по нестандартному поєднанню ознак властивих хвороби Россолимо Штейнерта Куршмана. Для підтвердження або спростування діагнозу лікар призначить генеалогічний тест і досліджує ДНК код хворого. Додатково може знадобитися проведення інструментальних методів обстеження:

  • ЕКГ;
  • електроміографія;
  • Аналіз статевих гормонів;
  • Електронейрографія.

У Для точного диференціювання діагнозу невролог часто направляє хворого до таких лікарів

  • кардіолог;
  • Андролог (чоловіки);
  • Гінеколог (жінки);
  • генетик;
  • Ендокринолог.

Під час діагностики лікар повинен буде диференціювати патологію Россолимо Штейнерта Куршмана серед інших діагнозів, наприклад, від патології Томсена, яка також проявляється м’язовою гіпертрофією. Це саме можна сказати і до хвороби Беккера, так як захворювання відрізняються лише швидкістю ураження лицьового м’язової тканини і типом успадкування.

Курс терапії

Дистрофічна миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана: причини, симптоми і лікування Така хвороба, як миотония дистрофічного типу Россолимо Штейнерта Куршмана на сьогоднішній день невиліковна. Людям, що страждають від неї, доводиться сидіти на суворій дієті, в якій не повинно бути калію. Крім зміни раціону, лікарі радять хворим берегти себе від переохолодження, так як холод провокує миотонический спазм. Медикаментозна терапія служить для уповільнення перебігу хвороби і запобігання нападів міотоніческім спазмів. Зазвичай використовують такі препарати:

  • Новокаімід;
  • диакарб;
  • хінін;
  • Дифенін.

Разом з ними, хворі повинні вживати анаболіки за типом неробола і метиландростендіол для уповільнення дистрофічних змін. В обов’язкову схему лікування також повинен входити АТФ (аденозин-тріфосфатогістідінато-магній) і вітамінні комплекси. Завдяки такому курсу терапії знизиться інтенсивність проявів хвороби і покращиться стан хворого. Вилікувати міотонію такі методи не зможуть, але вони продовжать життя, а це не менш важливий результат, тому що з часом вчені придумують все більш ефективні ліки. Дистрофічний вид миотонии є важким і невиліковним захворюванням, яке має несприятливий прогноз. При виникненні її перших ознак необхідно терміново звернутися до лікаря для проходження діагностики та складання курсу терапії.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Поки оцінок немає)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock detector