Патології, що передаються у спадок зазвичай пов’язані з різними генними аномаліями. Від них не можна позбутися і залишається лише купірувати виникають симптоми. Однією з таких хвороб є дистрофічний тип миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана. Таке захворювання є дистрофію м’язових волокон на тлі розвитку миотонии. Разом з цим зменшуються розумові здібності, виникають ендокринні збої і збивається серцевий ритм. Міотонія — це хвороба, що передається у спадок, для якої властиве уповільнене розслаблення м’язів після їх скорочення. Таке явище називається міотоніческім спазмом. Дізнаються про наявність проблеми з властивою симптоматикою, а підтверджується вона за допомогою генеалогічного аналізу.
Особливості патології
Вперше про цю хворобу написав Г.І. Россолимо в початку ХХ століття. Згодом в опис патології вносилися зміни, і вона отримала назву дистрофічна міотонія Россолімо Штейнерта Куршмана в честь людей, які змогли її вивчити. Передається це захворювання аутосомно-домінантним методом, тобто від мами чи тата до малюка. Шанси на розвиток хвороби становлять 50%, якщо у одного з батьків є аномальний ген, що провокує її появу. Страждає від цієї патології як жіночий, так і чоловічий підлогу. За статистикою хворіють нею 10 осіб на 200-300 тис. Населенія.В Вперше може проявитися дистрофічний вигляд миотонии в ранньому віці (до 10 років), але найчастіше її ознаки спостерігаються ближче до 20 років. Вчені виявили неприємну закономірність цього захворювання. Її суть полягає в тому, що якщо аномальний ген був у матері, то патологія має значно менш сприятливий прогноз. У разі передачі мутації від батька, перебіг хвороби буде не таким важким.
Причини
Все проблема дистрофічній миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана полягає в дефектному гені DMPK. Він локалізований в 19 парі хромосом і в його функції входить вироблення міотонін-протеїнкінази. У нормальному стані цей білок знаходиться в скелетної м’язової тканини, нервовій системі і складових міокарда. Саме з цієї причини його недостатній синтез впливає на розвиток різних ускладнень властивих цьому патологічному процесу. Брак міотонін-протеїнкінази веде до розвитку міотоніческім спазмів і дистрофії м’язових тканин. На тлі гіпертрофії одних груп м’язів, інші атрофуються і поступово замінюються жирової та сполучної тканиною. У хворих страждають від миотонии дистрофічного типу зростає кількість тринуклеотидних CTG-повторів. Вони являють собою основу мутованого гена. Кількість тринуклеотидних CTG-повторів впливає на тяжкість хвороби, а саме:
- Норма. У здорових людей показник CTG-повторів не перевищує 37;
- Легка форма. Якщо CTG-повтори знаходяться в рамках від 50 до 80 то діагностується ранній етап хвороби;
- Важка форма. Для неї властивий показник повторів від 100 до 500;
- Вроджена форма. Діагностують патологію у дітей при 500-2000 CTG-повторів і виникає вона переважно при передачі мутованого гена від матері.
Симптоми
В основному при дистрофічних міотонії Россолімо Штейнерта Куршмана неврожденности форми перші прояви стають помітні приблизно від 6 до 35 років. Однак найчастіше симптоматика стає яскраво виражений до 20 років. Прояви миотонии поєднуються з міопатією. Вона являє собою первинне дистрофічні ураження нервових тканин. Найчастіше хвороба протікає разом з ураженням нервової та серцево-судинної системи, а також їй властиві ендокринні збої і розвиток катаракти.
У хворих також з’являється реакція властива миотонии на механічний вплив, наприклад, спеціального молоточка. Зазвичай це помітно під час огляду у невролога. Особливою ознакою миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана є поступове згасання міотоніческім проявів на тлі посилення дистрофічних змін. Найчастіше піддаються атрофії м’яза віддалених відділів нижніх і верхніх кінцівок, а також особові, скроневі і грудино-ключично-соскоподібного м’язові тканини. Уражена міміка обличчя зазвичай проявляється у вигляді сумного виразу обличчя. При дистрофічних змінах м’язової тканини глотки і гортані у хворого змінюється голос і йому стає важко ковтати. Одним з найбільш неприємних проявів дистрофічній миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана є вплив патології на дихальні м’язові тканини. Хворі при цьому мучаться від нападів апное (зупинки дихання) під час сну і пневмонії застійного і аспіраційного типу. Дисфункції серцево-судинної системи спостерігаються у кожної другої людини, яка страждає від дистрофічній миотонии. Хворі найчастіше страждають від збоїв в серцевому ритмі, що виник на тлі порушення провідності і збільшення лівого шлуночка. Не рідше зустрічається і інший патологічний процес, а саме блокада ніжок пучка Гіса. 
Серед симптомів ушкодження центральної нервової системи можна виділити стрімке зменшення розумових здібностей (аж до легкої дебільності) і збої в ритмі сну. Люди, які страждають від миотонии, починають довше спати і все одно не висипаються. Властиві дистрофічній миотонии Россолимо Штейнерта Куршмана ендокринні порушення переважно стосуються лише статевої сфери. У чоловічої статі це виражається наступною симптоматикою:
- Зменшення лібідо (тяги до протилежної статі);
- Затримка в опусканні або відсутність одного з яєчок;
- Недостатнє вироблення статевих гормонів;
- імпотенція;
- Дисфункція статевих залоз.
У жіночої статі ознаки ендокринних збоїв виглядають наступним чином:
- Ріст волосся за чоловічим типом;
- Збої в менструальному циклі;
- Розвиток раннього клімаксу.
У обох статей спостерігається алопеція (облисіння). У чоловіків вона виникає переважно в області чола і скронь, а у жінки проблема має дифузний характер або має осередкове прояв.
Ознаки вродженої дистрофічній міопатії
Помітити вроджений вид патології можна ще під час внутрішньоутробного розвитку. Зазвичай лікар виявляє недостатню активність плода. Для діагностики гінеколог використовує ультразвукове обстеження (УЗД). Виявити цю проблему можна після 6 місяці вагітності. Народжена дитина страждає переважно від проявів міопатії, а саме від зниженого м’язового тонусу. Проблема стосується в основному м’язів кінцівок, а також мімічної, глазодвигательной і жувальної мускулатури. Через це часто спостерігаються проблеми при годуванні. Прояви миотонии стають помітні значно пізніше. Діти, народжені з дистрофічній міотонію, мучаться від уповільненої моторного розвитку і олігофренії. Симптоматика у них прогресує досить швидко, тому летальний результат часто виникає ще зовсім у юному віці.
Діагностика
Запідозрити наявність проблеми невролог може по нестандартному поєднанню ознак властивих хвороби Россолимо Штейнерта Куршмана. Для підтвердження або спростування діагнозу лікар призначить генеалогічний тест і досліджує ДНК код хворого. Додатково може знадобитися проведення інструментальних методів обстеження:
- ЕКГ;
- електроміографія;
- Аналіз статевих гормонів;
- Електронейрографія.
У Для точного диференціювання діагнозу невролог часто направляє хворого до таких лікарів
- кардіолог;
- Андролог (чоловіки);
- Гінеколог (жінки);
- генетик;
- Ендокринолог.
Під час діагностики лікар повинен буде диференціювати патологію Россолимо Штейнерта Куршмана серед інших діагнозів, наприклад, від патології Томсена, яка також проявляється м’язовою гіпертрофією. Це саме можна сказати і до хвороби Беккера, так як захворювання відрізняються лише швидкістю ураження лицьового м’язової тканини і типом успадкування.
Курс терапії
Така хвороба, як миотония дистрофічного типу Россолимо Штейнерта Куршмана на сьогоднішній день невиліковна. Людям, що страждають від неї, доводиться сидіти на суворій дієті, в якій не повинно бути калію. Крім зміни раціону, лікарі радять хворим берегти себе від переохолодження, так як холод провокує миотонический спазм. Медикаментозна терапія служить для уповільнення перебігу хвороби і запобігання нападів міотоніческім спазмів. Зазвичай використовують такі препарати:
- Новокаімід;
- диакарб;
- хінін;
- Дифенін.
Разом з ними, хворі повинні вживати анаболіки за типом неробола і метиландростендіол для уповільнення дистрофічних змін. В обов’язкову схему лікування також повинен входити АТФ (аденозин-тріфосфатогістідінато-магній) і вітамінні комплекси. Завдяки такому курсу терапії знизиться інтенсивність проявів хвороби і покращиться стан хворого. Вилікувати міотонію такі методи не зможуть, але вони продовжать життя, а це не менш важливий результат, тому що з часом вчені придумують все більш ефективні ліки. Дистрофічний вид миотонии є важким і невиліковним захворюванням, яке має несприятливий прогноз. При виникненні її перших ознак необхідно терміново звернутися до лікаря для проходження діагностики та складання курсу терапії.
Загрузка...
