Хвороба Гіппеля-Ліндау — це одне з складних спадкових захворювань. Воно характеризується виникненням безлічі пухлин різних органів людини. Вважається небезпечним, так як не має яскраво виражених симптомів. Тому на ранніх термінах може бути не визначено.
Опис
Перші описи хвороби фон Хиппеля-Ліндау відбуваються з середини 19-го століття. Хоча сама хвороба набагато старше. Таку назву захворювання отримало не по людині, який його виявив, а по двом дослідникам. Ойген фон Хиппель був німецьким офтальмологом. Арвід Ліндау був патологоанатомом в Швеції. Захворювання фон Гіппеля-Ліндау — рідкісний синдром генетичного раку. Воно засноване на мутації так званого гена фон Гіппеля-Ліндау. Це порушення спадкового гена може привести, в першу чергу, до клітинної проліферації, тобто пухлини, з іншого боку, до утворення кіст, що викликає заповнення рідиною порожнини в різних органах. Типовим для хвороби Гіппеля-Ліндау є множинність пухлин, якими порушені парні органи (наприклад, очі). Подібне захворювання може розвиватися в різних органах тіла. Тяжкість і порушені органи можуть значно відрізнятися навіть у близьких родичів однієї сім’ї. Пухлини можуть бути двосторонніми.
Виникнення захворювання, стать і вік пацієнтів
Хвороба Гіппеля-Ліндау типова для сімей. Спадкування цього захворювання аутосомно-домінантне. Це означає, що обидві статі можуть бути порушені, і не буде пропущено жодне покоління. Вже при народженні можна виявити мутацію. Але Тумор виникають тільки з віком. Найраніший зазначений випадок появи пухлини — 5 років. Більшість пухлин з’являються між 15-35 роками життя. При цьому немає істотних клінічних відмінностей у чоловіків і у жінок.
Часто неясно, хто є першим носієм такого гена, або хто був носієм. У такої людини мутація настає вперше. Сьогодні часто спостерігаються нові мутації.
Типи захворювання
Традиційно, типи хвороби Гіппеля-Ліндау розрізняються залежно від виникнення феохромоцитоми. Цим терміном в медицині називається пухлина з хорошим кровообігом, оточену специфічної капсулою. Раніше критерієм вважалося тільки наявність або відсутність пухлини. Зараз це питання переглянутий. Враховується також домінуюче виникнення феохромоцитоми.
- Тип 1 хвороби Гіппеля-Ліндау: сім’ї з істотним відсутністю феохромоцитоми;
- Тип 2: сім’ї з домінуючим присутністю феохромоцитоми;
- Тип 2А: сім’ї як 2-го типу, але з відсутністю ниркових карцином;
- Тип 2В: сім’ї як 2-го типу, але з частим карцином нирок;
- Тип 2С: сім’ї з домінуючим присутністю феохромацітома, але без прояву хвороби з боку інших органів.
Де утворюються пухлини
Як правило, Тумор зачіпають центральну нервову систему, нирки, очі, наднирники, підшлункову залозу. Рідше зустрічаються пухлини внутрішнього вуха, придатків, широких зв’язках матки. Тумор мозочка (гемангіобластоми) викликають сильні головні болі, нудоту або порушення ходи. Освіти в спинному мозку викликають оніміння в обмежених ділянках шкіри і слабкість в окремих групах м’язів. Опухали сітківки (ангіоми) можуть сприяти відшарування сітківки, вплинути на зору і навіть привести до сліпоти. Пухлини в нирках і підшлунковій залозі — це карциноми, тому є, здебільшого, злоякісними. Симптоми нагадують про себе занадто пізно, і супроводжуються вже метастазами. Тумор наднирників можуть за допомогою великого викиду гормонів стресу привести до головних болів, прискорене серцебиття, пітливості. У таблиці нижче представлені органи, які можуть бути порушені цією хворобою, в процентному співвідношенні зазначено часте і рідкісне прояв хвороби Гіппеля-Ліндау.
Орган
Прояв хвороби
Відсоток
1.В В В В Очі
Ангіома сітківки ока (гемангіобластома)
48%
2.В В В В Центральна нервова система
Гемангіобластома Астроцитома
60-80% 03%
3.В В В В Нирки
Рак нирки Ниркова кіста
25-45% 33%
4.У В В В Підшлункова залоза
Численні кісти Серозна цистаденома Пухлина острівцевих клітин підшлункової залози
17-56% 1% У 8-17%
5. У В В В Наднирник
Феохромоцитома
20%
6. У В В В Вухо
Пухлина ендолімфатичного мішка
5-10%
7. У В В В Придатки і широкі зв’язки
Цистаденома і кіста (у чоловіків)
50%
8. У В В В Гіпофіз
Аденома
03%
9. У В В В Печінка
Кіста
1%
10.В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В В Селезінка
Кіста
03%
Спадковість
Пацієнти із захворюванням фон Хиппеля-Ліндау мають генетичну аномалію, яка знаходиться в третій хромосомі. Ця аномалія зачіпає в рівній мірі чоловіків і жінок. Ймовірність успадкування становить 50%. Якщо у дитини немає відхилень у гені, то хвороба не передасться далі, і сам малюк не захворіє.
Симптоми і лікування
Немає ніяких симптомів, які, загалом, були б характерні для хвороби фон Хиппеля-Ліндау. Симптоми, які виникають, залежать скоріше від індивідуальних пухлин в різних органах. Тому діагностика і лікування залежить від окремих компонентів і може відрізнятися в кожному конкретному випадку. Якщо говорити про лікування хвороби Гіппеля-Ліндау, можна згадати магнітно-резонансну томографію, Атравматичний нейрохірургію, ендоскопічну хірургію, ультразвукове обстеження. Тим не менш, багато проблем залишаються невирішеними. Головне питання — це корекція генетичного розладу. Відповідь намагаються знайти в лікуванні медикаментозними методами, але підходящої терапії не існує до цих пір.
Генетичне тестування
За допомогою генетичного тестування може бути визначена схильність. Якщо це підтверджується, то можуть виникати пухлини, які контролюються за допомогою скринінгу. Якщо схильність не визначена, то подальші обстеження не є необхідними, так як хвороба не виникне. Генетичному тесту повинно передувати генетичне консультування.
Профілактика захворювання
Хвороба Гіппеля-Ліндау травмує людей не тільки фізично, а й у моральному плані. Діагноз, як правило, шокує пацієнтів. Таке захворювання ставить людину і його близьких в надзвичайну ситуацію. Страх перед початком хвороби, страх в очікуванні зростання пухлини, страх перед лікуванням — все це утримує пацієнта майже в постійній напруженості. Не потрібно впадати у відчай, якщо виголошено даний діагноз. Хоча не існує конкретних порад, щоб уникнути хвороби, регулярні огляди допоможуть виявити виникають пухлини на ранній стадії. Поки вони не викликають ніяких симптомів, як правило, вистачає простого спостереження. Подальша операція може допомогти уникнути ускладнень. Рекомендується щорічно обстежуватися у фахівця.
Загрузка...
