Хвороба Піка (Ниманна-Піка) є сімейним захворюванням, що передається у спадок. Патологія проявляється надлишковим накопиченням жирової тканини у внутрішніх органах, включаючи і головний мозок. Хвороба Піка різниться кількома клінічними формами.
Причини і особливості захворювання
Хвороба Піка розвивається в результаті того, що певні ферменти недостатньо активні, і це викликає накопичення продуктів обміну речовин, в даному випадку жирів. У нормі надлишок жирів розщеплюється і виводиться з організму, чого не відбувається у хворих цим захворюванням. 
Розрізняють чотири форми цього захворювання — тип А, В, С, D. Кожна форма хвороби Німана Піка провокується мутацією в певному наборі хромосом. Дефект може спостерігатися в 11-ій, 14-ої або 18-ій хромосомі. Результатом такого відхилення від норми стає порушення розщеплення сфінгоміеліна, в результаті чого відбувається порушення обміну речовин і накопичення жирів в тканинах внутрішніх органів.
Спосіб успадкування
Патологія успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Таким чином, якщо один з батьків хворий, дитина успадкує патологію, незалежно від статі. Найбільш несприятливим вважається випадок, якщо обоє батьків є носіями патологічного гена. У цьому випадку хвороба Піка у дитини буде протікати важче. Як правило, прогноз при цьому несприятливий.
Типи захворювання
Симптоматика, характер розвитку і прогноз багато в чому залежать від типу захворювання. Розрізняють чотири типи хвороби Німана Піка:
- класична форма (тип А);
- вісцеральний тип (тип В);
- ювенільний форма (тип С);
- особлива форма Нової Ськотії (тип D).
Класична форма характеризується гострим нейропатіческім розвитком. При хвороби Німана Піка вісцерального типу спостерігається хронічний перебіг, однак нервова система не залучена в патологічний процес. Ювенільний форма Хвороби Піка тип С відрізняється підгострим характером розвитку з залученням нервової системи. Тип D зустрічається тільки серед жителів Нової Ськотії (Канада), тому в багатьох джерелах його об’єднують з ювенільної формою через схожість симптомів.
Симптоми патології
Для кожної форми хвороби Німана Піка характерні свої симптоми і особливості розвитку. Класична форма патології вважається найбільш несприятливою. Діти народжуються абсолютно здоровими, проте патологія швидко прогресує протягом перших тижнів життя. Потім з’являються такі симптоми:
- відсутність апетиту;
- постійна нудота до блювоти;
- відставання в рості, стрімке зниження ваги;
- збільшення розмірів печінки;
- збільшення обсягу селезінки;
- пігментація шкіри;
- збільшення лімфовузлів;
- помутніння рогівки ока.
Живіт пацієнта виглядає дуже великим через збільшення розмірів внутрішніх органів. Наступним етапом розвитку хвороби стає ураження центральної нервової системи, що проявляється порушенням розвитку, відсутністю мови, порушеннями слуху і зору. Рефлекторна активність пацієнтів сильно підвищена. Можливий розвиток судомних нападів, як при епілепсії. 
Ця форма патології є найбільш важкою, летальний результат наступає у віці від одного року до п’яти років. Причиною смерті, як правило, стає виснаження. Другий тип захворювання (тип В) відрізняється сприятливим перебігом. При такій формі хвороби Піка симптоми такі:
- збільшення розмірів селезінки;
- збільшення розмірів печінки;
- порушення згортання крові;
- анемія;
- порушення травлення.
Збільшення розмірів внутрішніх органів діагностується на шостому році життя дитини. Збільшення печінки призводить до порушення кровотворення, результатом чого часто стає анемія. Зовнішні прояви виражаються в збільшенні розмірів живота, проте патологія не так помітна, як при першому типі захворювання. Пацієнтів часто турбує нудота і блювота, болі в шлунку і запори. Хворі цією формою патології часто застуджуються. В цьому випадку не спостерігається ураження нервової системи, що спричиняється довгий термін життя пацієнтів. 
Третій тип патології (тип С) нерідко виявляється в підлітковому віці до 20 років. Для цієї форми характерні такі ознаки:
- незначно збільшення внутрішніх органів;
- порушення зору;
- пігментація шкіри;
- зниження м’язового тонусу;
- спастичні парези ;
- порушення обертання очного яблука;
- зміна ходи;
- тремор пальців;
- прогресування розумової відсталості;
- порушення функції ковтання.
Згодом до симптомів приєднується слабкість м’язів ніг, через що пацієнт не може ходити. Прогноз при хворобі Піка тип С багато в чому залежить від симптомів, що спостерігаються у пацієнта. Летальний результат швидко настає при наявності безлічі симптомів. Хвороба Піка типу Д має такі ж симптоми, проте відрізняється процесом розвитку.
Лікування патології 
Вилікувати патологію неможливо. Медикаментозне лікування спрямоване на ослаблення симптомів. З цією метою застосовують:
- препарати проти судомних нападів;
- антидепресанти;
- засоби проти діареї та для поліпшення функції шлунково-кишкового тракту;
- препарати проти м’язових спазмів і тремтіння м’язів;
- антибіотики і протизастудні ліки.
Для уповільнення прогресування симптомів ураження нервової системи хворим показаний препарат Міглустат. Терапія цим лікарським засобом дозволяє зупинити прогресування хвороби і продовжити життя пацієнту на довгі роки. Позитивний ефект спостерігається тільки при тривалому прийомі ліків, тому терапевтичний курс триває не менше півроку.
Прогноз
Синдром Піка-Ниманна є невиліковним захворюванням, яке призводить до летального результату. Найбільш важкою формою патології є перший тип, в цьому випадку летальний кінець настає протягом перших років життя. 
В інших випадках пацієнти можуть дожити до 30 років. Прогноз при цьому залежить від лікування і застосовуваних терапевтичних методів. Розвиток захворювання відбувається стрімко. Пік розвитку патології припадає на період ураження нервової системи. У цей час спостерігається стрімке регрес психічного розвитку пацієнта, втрата слуху, погіршення зору. Профілактичних заходів при хворобі Німана Піка не існує. Сім’ям, родичі яких хворі цим синдромом, необхідно пройти обстеження у генетика, перед плануванням вагітності.
Загрузка...
