Хвороба Піка: причини, симптоми і діагностика, лікування у дітей

Хвороба Піка (Ниманна-Піка) є сімейним захворюванням, що передається у спадок. Патологія проявляється надлишковим накопиченням жирової тканини у внутрішніх органах, включаючи і головний мозок. Хвороба Піка різниться кількома клінічними формами.

Причини і особливості захворювання

Хвороба Піка розвивається в результаті того, що певні ферменти недостатньо активні, і це викликає накопичення продуктів обміну речовин, в даному випадку жирів. У нормі надлишок жирів розщеплюється і виводиться з організму, чого не відбувається у хворих цим захворюванням. Хвороба Піка: причини, симптоми і діагностика, лікування у дітей
Розрізняють чотири форми цього захворювання — тип А, В, С, D. Кожна форма хвороби Німана Піка провокується мутацією в певному наборі хромосом. Дефект може спостерігатися в 11-ій, 14-ої або 18-ій хромосомі. Результатом такого відхилення від норми стає порушення розщеплення сфінгоміеліна, в результаті чого відбувається порушення обміну речовин і накопичення жирів в тканинах внутрішніх органів.

Спосіб успадкування

Патологія успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Таким чином, якщо один з батьків хворий, дитина успадкує патологію, незалежно від статі. Найбільш несприятливим вважається випадок, якщо обоє батьків є носіями патологічного гена. У цьому випадку хвороба Піка у дитини буде протікати важче. Як правило, прогноз при цьому несприятливий.

Типи захворювання

Симптоматика, характер розвитку і прогноз багато в чому залежать від типу захворювання. Розрізняють чотири типи хвороби Німана Піка:

  • класична форма (тип А);
  • вісцеральний тип (тип В);
  • ювенільний форма (тип С);
  • особлива форма Нової Ськотії (тип D).

Хвороба Піка: причини, симптоми і діагностика, лікування у дітей
Класична форма характеризується гострим нейропатіческім розвитком. При хвороби Німана Піка вісцерального типу спостерігається хронічний перебіг, однак нервова система не залучена в патологічний процес. Ювенільний форма Хвороби Піка тип С відрізняється підгострим характером розвитку з залученням нервової системи. Тип D зустрічається тільки серед жителів Нової Ськотії (Канада), тому в багатьох джерелах його об’єднують з ювенільної формою через схожість симптомів.

Симптоми патології

Для кожної форми хвороби Німана Піка характерні свої симптоми і особливості розвитку. Класична форма патології вважається найбільш несприятливою. Діти народжуються абсолютно здоровими, проте патологія швидко прогресує протягом перших тижнів життя. Потім з’являються такі симптоми:

  • відсутність апетиту;
  • постійна нудота до блювоти;
  • відставання в рості, стрімке зниження ваги;
  • збільшення розмірів печінки;
  • збільшення обсягу селезінки;
  • пігментація шкіри;
  • збільшення лімфовузлів;
  • помутніння рогівки ока.

Живіт пацієнта виглядає дуже великим через збільшення розмірів внутрішніх органів. Наступним етапом розвитку хвороби стає ураження центральної нервової системи, що проявляється порушенням розвитку, відсутністю мови, порушеннями слуху і зору. Рефлекторна активність пацієнтів сильно підвищена. Можливий розвиток судомних нападів, як при епілепсії. Хвороба Піка: причини, симптоми і діагностика, лікування у дітей
Ця форма патології є найбільш важкою, летальний результат наступає у віці від одного року до п’яти років. Причиною смерті, як правило, стає виснаження. Другий тип захворювання (тип В) відрізняється сприятливим перебігом. При такій формі хвороби Піка симптоми такі:

  • збільшення розмірів селезінки;
  • збільшення розмірів печінки;
  • порушення згортання крові;
  • анемія;
  • порушення травлення.

Збільшення розмірів внутрішніх органів діагностується на шостому році життя дитини. Збільшення печінки призводить до порушення кровотворення, результатом чого часто стає анемія. Зовнішні прояви виражаються в збільшенні розмірів живота, проте патологія не так помітна, як при першому типі захворювання. Пацієнтів часто турбує нудота і блювота, болі в шлунку і запори. Хворі цією формою патології часто застуджуються. В цьому випадку не спостерігається ураження нервової системи, що спричиняється довгий термін життя пацієнтів. Хвороба Піка: причини, симптоми і діагностика, лікування у дітей
Третій тип патології (тип С) нерідко виявляється в підлітковому віці до 20 років. Для цієї форми характерні такі ознаки:

  • незначно збільшення внутрішніх органів;
  • порушення зору;
  • пігментація шкіри;
  • зниження м’язового тонусу;
  • спастичні парези ;
  • порушення обертання очного яблука;
  • зміна ходи;
  • тремор пальців;
  • прогресування розумової відсталості;
  • порушення функції ковтання.

Згодом до симптомів приєднується слабкість м’язів ніг, через що пацієнт не може ходити. Прогноз при хворобі Піка тип С багато в чому залежить від симптомів, що спостерігаються у пацієнта. Летальний результат швидко настає при наявності безлічі симптомів. Хвороба Піка типу Д має такі ж симптоми, проте відрізняється процесом розвитку.

Лікування патології Хвороба Піка: причини, симптоми і діагностика, лікування у дітей

Вилікувати патологію неможливо. Медикаментозне лікування спрямоване на ослаблення симптомів. З цією метою застосовують:

  • препарати проти судомних нападів;
  • антидепресанти;
  • засоби проти діареї та для поліпшення функції шлунково-кишкового тракту;
  • препарати проти м’язових спазмів і тремтіння м’язів;
  • антибіотики і протизастудні ліки.

Для уповільнення прогресування симптомів ураження нервової системи хворим показаний препарат Міглустат. Терапія цим лікарським засобом дозволяє зупинити прогресування хвороби і продовжити життя пацієнту на довгі роки. Позитивний ефект спостерігається тільки при тривалому прийомі ліків, тому терапевтичний курс триває не менше півроку.

Для підтримки функції уражених органів призначається переливання крові. Для підтримки життєдіяльності організму рекомендовані ін’єкції вітамінних препаратів.

Прогноз

Синдром Піка-Ниманна є невиліковним захворюванням, яке призводить до летального результату. Найбільш важкою формою патології є перший тип, в цьому випадку летальний кінець настає протягом перших років життя. Хвороба Піка: причини, симптоми і діагностика, лікування у дітей
В інших випадках пацієнти можуть дожити до 30 років. Прогноз при цьому залежить від лікування і застосовуваних терапевтичних методів. Розвиток захворювання відбувається стрімко. Пік розвитку патології припадає на період ураження нервової системи. У цей час спостерігається стрімке регрес психічного розвитку пацієнта, втрата слуху, погіршення зору. Профілактичних заходів при хворобі Німана Піка не існує. Сім’ям, родичі яких хворі цим синдромом, необхідно пройти обстеження у генетика, перед плануванням вагітності.

1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд (Поки оцінок немає)
Загрузка...
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock detector