Хвороба Тея-Саксай — дуже рідкісне спадкове відхилення, викликане патологією нервової системи, яке також називається амовротіческой ідіотією. Свою назву порок отримав по імені двох вчених, першими описали його в дев’ятнадцятому столітті. Характерною рисою недуги є його етнічність: в основній групі ризику знаходяться Єврей зі Східної Європи або французи, що проживають в Канаді або штатах США Луїзіана і Квебек. Кількість народжень хворих діток з даними відхиленням приблизно один на двісті тисяч здорових малюків. При цьому, спочатку малюк виглядає абсолютно здоровим, нормально розвивається, вчитися, а потім у віці від шести місяців до п’яти років, а іноді навіть пізніше починає поступово деградувати, забувати найпростіші вміння. 
З другого назви можна зрозуміти, що основним проявом недуги ставати крайня розумова відсталість дитини.
Причини розвитку недуги
Причини хвороби Тея-Сакса виключно спадкові — мутація гена, що відповідає за обмін ліпідів. При цьому дефектний ген повинен бути отриманий одночасно від тата і мами, інакше синдром не розвинеться, а буде передаватися у спадок далі, поки не зустріне свою пару.
Патогенез
Хвороба Тея-Сакса є результатом порушення обміну глікозидів. Гангліозид — один з різновидів ліпідів (білків), які представляють собою вкрай складні молекули з також досить складних молекул інших білків, що містять сіалові кислоти, цераміди, а також олігосахариди. Всі складові даного різновиду білка мають різний РН, але нейтралізуються один одним і разом являють собою нейтральну молекулу. Це найскладніший клас з усіх гліколепідов (з’єднань білків з вуглеводами), що нараховує більше тридцяти різновидів, які мають негативний заряд і міститися у величезній кількості в мембрані нейронів, а також є структурним компонентом рецепторів нервових закінчень. Найбільше ганглиозидов знаходиться в органах головного мозку, а саме — його корі, мозочку, а також органі, іменованому хвостатим ядром, який є парним і розташовується попереду біля бічних шлуночків, частково будучи стінкою їх рогов.В Хвостаті ядра мозку є відносно недавнім еволюційним придбанням, і контролюють збудження нервових центрів від отриманих сигналів органами почуттів. 
Роль ганглиозидов в нервовій системі — посилення жорсткості поверхні мембран, перешкода переорієнтації сусідніх молекул, зменшення числа полярних молекулярних груп з підвищенням гідрофобних. Грубо кажучи, можна сказати, що вони відповідають за мембрани нейронів, які, в свою чергу впливають на швидкість і інтенсивність електричних нервових імпульсів і утворення синоптичних нейронних контактів, що в свою чергу забезпечує зберігання інформації, її сортування і передачу. Саме ці речовини підтримують довгу функціональну активність клітини, накопичуючи іони кальцію біля перісінаптіческой мембрани. Мієлін — складова частина оболонки нейрона також відноситься до даного класу речовин і забезпечує збереження сигналу за допомогою електроізоляції клітини. Також гангліозиди є антигенами — маркерами при імунній відповіді, які позначають клітини, що підлягають знищенню імунними кілерами. Основні функції ганглиозидов в організмі людини — модифікація мембрани нейрона. Створення антііонного шару на синапсах для передачі сигналу, забезпечення клітинного впізнавання, забезпечення рецепції (чутливості), а також взаємодія з різними гормонами, речовинами нейромедиаторами, токсинами, катионами і як наслідок — забезпечення основних функцій нейронів.
Захворювання проявляється не відразу, так як накопичення відбувається поступово, а перші симптоми також поступово наростають до підсумкового фіналу. У нормі гангліозиди синтезуються і тут же розщеплюються, але через спадкової патології організм не здатний розщепити ці складні сполуки, а тому вони накопичуються у вигляді жирових субстанцій в мозку і поступово блокують нейрони, замість того, щоб забезпечувати ИХВ працездатність. 
Крім порушення зв’язків із зовнішнім світом з повною втратою розуму, хвороба Тея — Сакса веде до смерті. Це відбувається через те, що центральна нервова система стає більше не здатна підтримувати життєдіяльність організму шляхом контролю і спонукання внутрішніх органів до дій, адже вона координує роботу абсолютно всього організму від биття серця до роботи найдрібніших потових залоз.
Симптоматика
Симптоматика Хвороба Тея-Сакса розвивається з віком у міру накопичення цих речовин в тканинах мозку:
- Близько півроку дитина перестає контактувати з навколишнім світів і дізнаватися батьків. Нездатний фокусуватися і навіть зупинити погляд, поступово втрачає зір.
- До десятого місяця втрачає активність, насилу рухається, притупляється слух.
- Після року втрачає слух і зір остаточно, а також всі розумові здібності, починаються проблеми з діяльністю внутрішніх органів в ідеї нападів і утруднення дихання.
- Далі синдром розвивається дуже швидко і призводить до смерті дитини до п’ятирічного віку максимум.
Але іноді буває більш пізній розвиток захворювання, яке розділене на два типи:
- Ювенільний дефіцит гексазамінідази типу А виявляється близько двох — п’яти років і розвивається набагато повільніше, починаючи здалеку: перепади настрою, примхи, незграбність. У цьому випадку хворі діти доживають до підліткового віку, максимум до 16 років.
- Хронічна форма вперше проявляється близько тридцяти років, протікає дуже легко, а розвивається дуже повільно. Максимальна тривалість життя таких хворих поки не встановлена через нещодавній відкриття цієї форми хвороби Тея Сакса.
Діагностика
Рання діагностика захворювання відбувається ще на етапі планування вагітності під час генетичного аналізу батьків. При підозрах на патологію вже після народження в постановці діагнозу ключову роль має обстеження у офтальмолога, який при позитивному діагнозі побачить червона пляма з глікозидів на сітківці, а також атрофію зорового нерва. Для більш точної впевненості проводиться аналіз крові, а після дослідження безпосередньо нейронів. Аналіз ДНК також проводять на другому триместрі при використанні навколоплідної рідини, якщо у батьків є висока ймовірність народження дитини з патологією. Тест повторюється в підлітковому і тридцятирічному віці.
Лікування
Вилікувати або полегшити життя особливих діток з хворобою Тея-Сакса неможливо, так як протисудомні препарати на них не діють, а малюки не здатні здійснювати елементарні маніпуляції, наприклад, ковтання. Все що можна зробити — намагатися якомога довше підтримувати життя тіла дитини. Ступінь ризику народження хворої дитини: Передаючись у спадок, ген може повести себе абсолютно по-різному:
- Якщо зламаний ген у одного з батьків, то дитина в 50% стане його здоровим носієм, а в 25% — просто народитися здоровою без аномалій ДНК.
- У 25% випадків, коли обоє батьків мають зламаний ген, народжується хворе маля, в 25% — здоровий, а в 50% — стане носієм спадкової аномалії, передаючи її нащадкам.
З огляду на, що захворювання спадкове і дуже рідкісне, необхідність в генетичному аналізі батьків є, якщо в роду були випадки подібного недуги або вони просто хочуть упевнитися, що народять ідеально здорового малюка. Тим парам, у кого виявлено дефективний ген, рекомендують не заводити біологічних дітей, так як дуже важко втрачати дітей, та ще й таким чином, а також з метою профілактики подальшого поширення патології.
Загрузка...
