Спадкова атаксія Фридрейха — це генетично обумовлене захворювання. Діти з таким діагнозом народжуються у здорових батьків, які є носіями особливого гена, що провокує розвиток патології. Захворювання пов’язане з порушенням засвоєння заліза, що провокує ураження окремих ділянок центральної і периферичної нервової системи.
Особливості патології
Хвороба проявляється у дитини тільки в разі, якщо обоє батьків є носіями гена. Якщо в подружній парі ген присутній тільки в однієї людини, дитина в більшості випадків народжується здоровим. 
При атаксії Фридрейха спостерігається ряд симптомів ураження нервової системи. Захворювання накладає відбиток на роботу внутрішніх органів, а також призводить до захворювань опорно-рухового апарату пацієнта. Захворювання зустрічається досить часто, і вимагає комплексного лікування.
Причини захворювання
Атаксія Фридрейха є генетично зумовленим захворюванням, викликаним мутацією в дев’ятій хромосомі людини. Природа патології криється в порушенні транспорту заліза в організмі, що викликає накопичення вільних радикалів в клітинах і їх подальше руйнування. Патологія вражає тільки активні клітини, ніж та обумовлені симптоми. Атаксія позначається на функціонуванні всіх органів і може провокувати розвиток інсулінозалежного діабету, деформацію суглобів і кісток, порушення зору і проблеми в роботі серцевого м’яза. В першу чергу спостерігається порушення роботи нервової системи. Це пов’язано з сприйнятливістю нервових клітин до надлишку заліза в організмі. Симптоми патології багато в чому залежать від ступеня порушення. У деяких випадках симптоми можуть бути виражені неявно, що вважається найбільш сприятливим прогнозом.
Симптоми атаксії
Розрізняють дві форми хвороби — типову і атипову. Типова атаксія розвивається в підлітковому віці і характеризується стрімким наростанням симптомів. Для цієї форми характерні такі ознаки:
- порушення опорно-рухового апарату;
- порушення моторики рук;
- проблеми з мовним апаратом;
- знижений м’язовий тонус;
- розвиток парезів і паралічів;
- неврологічні симптоми порушення роботи головного мозку.
Насамперед з’являються симптоми порушення рухової активності та моторики рук. У пацієнта змінюється хода, вона стає хиткою і нестійкою. Як правило, ці симптоми посилюються в нічний час. Нарівні зі зміною ходи, хворі відзначають порушення моторики рук, тремор пальців і неможливість довго утримувати якийсь предмет пальцями. У більшості випадків спостерігається зміна почерку — він стає незграбним, різким і нерозбірливим. Це пов’язано з порушенням роботи пензля.
Сухожильнірефлекси у пацієнтів порушені, також спостерігається ослаблення або атрофія м’язів. Часто порушення сухожильних рефлексів є першим симптомом, які може зберігатися протягом декількох років до того, як з’являться інші ознаки патології. Нерідко обидві патології супроводжуються порушенням чутливості. Пацієнт може не реагувати на дотики. Парези, атрофія м’язів і паралічі спостерігаються при відсутності своєчасного лікування і швидкому прогресуванні хвороби. Також обидві патології супроводжуються порушенням роботи внутрішніх органів. Часто пацієнти скаржаться на біль в області серця, аритмію і задишку. Без своєчасного лікування ці симптоми переростають в серцево-судинну недостатність. Патологія супроводжується ендокринними порушеннями — діабетом, захворюваннями жіночих статевих органів і ожирінням. Атаксія призводить до порушення роботи органів зору, часто у хворих розвивається катаракта. Крім цього, розвиваються і видимі прояви хвороби — деформація кісток і суглобів. Найбільш часто зустрічається деформація стоп, а також викривлення хребта в грудному відділі (кіфоз). 
Атипова форма проявляється у пацієнтів старше 40 років і характеризується незначною мутацією. Атипова атаксія не викликає порушень роботи внутрішніх органів.
Постановка діагнозу
Як правило, пацієнти звертаються до лікаря зі скаргами на біль в області серця. Також нерідкі випадки первинного звернення до ендокринолога. Діагноз ставиться після обстеження у різних фахівців. Для уточнення діагнозу необхідні наступні обстеження:
- МРТ головного мозку;
- визначення провідності нервових імпульсів по волокнам;
- оцінка рефлекторної діяльності;
- ЕКГ;
- обстеження серця;
- обстеження щитовидної залози;
- аналіз крові на концентрацію глюкози.
Важливим обстеженням є аналіз ДНК пацієнта. Це дозволяє виявити мутацію.
Лікування патології
Атаксія лікується симптоматично, повністю позбутися від порушення сучасна медицина не може. Метою симптоматичної терапії є купірування симптомів, а також зупинка стрімкого прогресування захворювання. Лікування підбирається індивідуально для кожного пацієнта, залежно від симптоматики в тому чи іншому випадку. Основу лікування складають вітамінні препарати і антиоксиданти. Ці ліки сприяють поліпшенню транспорту заліза і дозволяють знизити навантаження на нервові клітини і зупинити прогресування атаксії. Для поліпшення нервової діяльності показаний прийом ноотропних ліків, які також сприяють поліпшенню мікроциркуляції крові. 
Якщо хвороба спровокувала розвиток діабету, пацієнту необхідна додаткова терапія, підбирається ендокринологом в індивідуальному порядку. Важливим етапом терапії є фізіопроцедури, спрямовані на збереження рухової активності пацієнта. У запущених випадках видимої деформації кісток і суглобів показано оперативне лікування і тривала реабілітація, що допомагає відновити рефлекси і рухову активність пацієнта.
Прогноз
Типова атаксія починається в молодому віці і неухильно прогресує. Смерть в цьому випадку настає максимум через 20 років після появи перших симптомів. Летальний результат обумовлений порушенням роботи серця, легенів і ендокринної системи. Своєчасно розпочата терапія дозволяє збільшити термін життя пацієнта, при цьому забезпечивши можливість активного способу життя. Атипова атаксія починається пізніше, середній вік пацієнтів — від 30 до 50 років. Ця форма хвороби не зачіпає внутрішні органи і рефлекторну діяльність, тому прогноз, як правило, сприятливий, проте тільки при дотриманні всіх рекомендацій лікаря. При типовій формі хвороби пацієнти рідко доживають до 40 років. Цікавою особливістю патології є її вибірковість — термін життя чоловіків не перевищує 15 років, в той час як жінки з атаксією живуть повноцінним життям довше 20 років з початку появи перших симптомів.
Як уникнути захворювання
Хвороба є генетично обумовленою, тому запобігти її розвиток неможливий. Проте, виявити ризик розвитку патології можна ще під час планування дитини. Це дозволить вжити заходів для того, щоб придушити мутацію. Грамотний підхід до планування вагітності дозволить народити здорового малюка. Якщо батьки — носії гена, своєчасно візьмуть терапевтичні заходи, шанс народження абсолютно здорову дитину дуже високий, тому слід уважно слідувати порадам лікаря і не ігнорувати рекомендовану терапію.
До якого фахівця звернутися
Як правило, в більшості випадків пацієнти звертаються до ендокринолога або кардіолога при появі перших симптомів. Це обумовлено тим, що початкова стадія хвороби часто не має виражених проявів. Для підтвердження діагнозу і призначення терапії пацієнту знадобиться консультація декількох фахівців, а також детальне обстеження всіх функціональних відділів організму. При порушення постави і опорно-рухового апарату необхідна консультація реабілітолога і ревматолога. Своєчасне лікування допоможе зупинити прогресування захворювання і забезпечити хворому можливість повноцінного життя на довгі роки, тому не слід займатися самолікуванням і відкладати візит до лікаря. Захворювання Фридрейха — це серйозне порушення, значно скорочує життя пацієнта. Грамотний підхід до планування дитини в більшості випадків дозволяє уникнути генної мутації, тому рекомендується прислухатися до порад лікаря.
Загрузка...
