Хвороба БаттенаВ (нейронний цероідний або воскоподібний ліпофусциноз) — нейродегенеративне спадкове захворювання, яке зустрічається дуже рідко і проявляється у вигляді постійного нарощування ЛІПОПІГМЕНТІВ в нервових тканинах. Ця недуга належить до групи ліпофусцинозу — лізосомних хвороб при отклоненіяхВ метаболізму через поломки генів, у часЛ яких ліпідні молекули накопичуються всередині клітин тканин, поступово їх руйнуючи. 
Класифікація захворювання налічує чотири різновиди:
- Хвороба Сантавуорі-Халтіа (НЦЛ 1 типу) з високою швидкістю розвитку, що виявляється у дітей дитячого віку від шести до двадцяти чотирьох місяців з тривалістю життя трохи більше п’яти років, яка має наступну симптоматику: мікроцефалія (у дитини маленька голова внаслідок недорозвиненості головного мозку з відсутністю або згладжуванням звивин) і міоклонічні судоми.
- Пізня інфантильна форма хвороби Баттена або НЦЛ 2 типу (нейронного цероідного ліпофусцинозу другого типу) розвивається тільки до двох — чотирьох років з наступними симптомами: судоми, які жодним чином не реагують на прийом протисудомних ліків, і атаксія — втрата координації.
- Ювенальна форма НВЛ (НЦЛ 3), що іменується також синдромом Шпільмейєра-Фогта-Шегрена, розвивається ще пізніше в п’яти — десятирічному віці з втратою зору, судомами, руховими порушеннями.
- Доросла форма НВЛ або хвороба Куфса проявляється до сорокарічного віку і має повільно прогресуючу неврологічну симптоматику, пов’язану із загибеллю нейронів головного мозку.
Іноді хвороба наблюдаетсяВ з нетиповим перебігом, які не підпадає під вищеописану класифікацію з більш швидким або повільним перебігом, а також зі зміною симптомів.
Причини виникнення і патогенез
Причина виникнення недуги — спадкове порушення будови ДНК, яке передається по чоловічій і жіночій лініях. При цьому у хворої дитини немає гена NCL, що відповідає за вироблення речовини, яка необхідна для переробки токсичного липофусцина, який є жовтим пігментом і виробляється при розкладанні відпрацьованих мітохондрій. 
Ліпофусцин також називають пігментом старіння або зношування. Підвищений вміст даної речовини спостерігається в старості або при захворюваннях з деградацією тканин. В ідеалі, воно повинно бути перероблено мітохондріями за допомогою спеціального ферменту TPP1 але так як гена, відповідального за його продукування немає, то липофусцин накопичується як токсини сміття в різних клітинах і руйнує їх (при хворобі Баттена процес накопичення відбувається в нейронах). Через масову загибель нейронів відбувається атрофія мозочка, а також великих півкуль, що добре помітно під час проведення магнітно-резонансної томографії. Так як захворювання спадкове, то практично завжди проявляється в дитячому віці, при цьому конкретний вік появи перших симптомів залежить від швидкості вироблення липофусцина, тому, чим повільніше вона відбувається, тим пізніше виявляється захворювання і тим довше життя хворого з моменту діагностики недуги (не рахуючи атипових випадків).
Симптоми
До накопичення ліпофусцину в нейронах головного мозку хворі діти не відрізняються від своїх однолітків. По досягненню кількості цієї речовини певного порогу, коли починається загибель нейронів головного мозку починають спостерігатися перші симптоми у вигляді відставання в розвитку, епілептичних нападів, а також атаксії. Атаксія — порушення координацій рухів з проявами м’язової слабкості, викликане поразкою мозочка, кори мозку або вестибулярного апарату. З прогресією атрофії мозку починаються розумові відхилення, втрата навичок, втрата зору. В кінцевому підсумку захворювання призводить до повної втрати мозкових функцій спочатку у вигляді знерухомлених, потім у відсутності елементарних рефлексів і функцій внутрішніх органів. Кінцевою стадією захворювання є кома, після якої настає смерть через загибель головного мозку. 
Так як загибель нейронів відбувається нерівномірно і у кожної дитини індивідуально, то якість проявів симптомів, їх послідовність і проміжки між стадіями можуть бути у кожного різні.
Діагностика захворювання
Хвороба Баттена діагностується насамперед за допомогою аналізу ДНК, а також деяких методів обстеження:
- Загальні аналізи (вакуолізірованние лімфоцити в крові).
- Огляд у окуліста (дегенерація сітківки).
- ЕЕГ (порушення його нормальної електричної активності).
- МРТ мозку (його дегенеративні зміни).
- Біопсія тканин шкіри та інших (наявність в клітинах східного речовини з ліпофусіном).
Лікування
На сьогоднішній день це невиліковне захворювання, так як поки не знайдено абсолютно яких методів, здатних хоч якось зупинити або сповільнити процес деградації нейронів. Єдине, що можна зробити максимально полегшити і продовжити останні дні хворого за допомогою симптоматичної та інтенсивної терапії. 
Прогноз
Прогноз при даному недугу залежить від кожного індивідуального випадку, але зазвичай тривалість життя варіюється в залежності від форми захворювання:
- При дитячої формі, яка діагностується до дворічного віку, зазвичай вмирають дуже швидко, максимум до п’яти років.
- Пізня інфантильна форма характеризується трохи більшою тривалістю — смерть настає в 10-12 років.
- З ювенальної формою доживають до двадцяти років, а в окремих винятки навіть до тридцяти.
- Пацієнти з дорослою формою живуть довго, так як хвороба прогресує повільно зі слабким розвитком симптоматики. З огляду на, що перші її прояви діагностуються в дорослому віці, хворий цілком може дотягнути до старості.
- Тривалість життя у хворих з атиповим проявом хвороби Баттена не визначена і залежить від індивідуального випадку.
Загрузка...
