ЛісснцефаліяВ — вроджена патологія, при якій у людини згладжені звивини або, в прямому сенсі слова, немає звивин мозку. Назва синдрому буквально трактується з грецької як В «гладкий мозгВ» .У Однак, не всі точно собі уявляють, що таке мозкові звивини і для чого вони потрібні. Головний мозок людини складається з безлічі органів, що забезпечують його власну життєдіяльність, життєдіяльність всього організму, м’язову активність або розумне мислення. За розумне мислення відповідає кора головного мозку, що складається здебільшого з сірого нейронного речовини, що займає майже 50% всього його обсягу. Ця кора досить тонка, але широка, зібрана в особливі складки для зменшення займаного місця. 
Кількість звивин у кожної людини різний, воно починає рости з сороковий тижні внутрішньоутробного розвитку, а до цього періоду мозок дитини абсолютно гладкий. Це пов’язано з тим, що кора, відповідальна за розум людини починає розростатися, а потім мнеться і згортається для того, щоб уміститися в голові, під дією спеціальних білків. Примітно, що нейрони спочатку утворюються в необхідній кількості з нервової трубки, потім займають свої місця, спеціалізуються, а вже потім починають розростатися, формуючи звивини (до певного віку людські нейрони діляться). Будь-яке порушення цього ювелірного процесу веде до серйозних збоїв, так як на ранніх термінах розвитку кожна клітина має своє чітко визначене місце і функції.
Чому утворюється
Причиною виникнення захворювання ліссенцефалія є порушення руху нейронів з нервової трубки плода через мутації генів:
- RELN з сьомої хромосоми.
- АRX з Х хромосоми.
- Втрата цілої групи генів в сімнадцятій хромосомі.
- XLIS у хлопчиків (мутація даного гена у зародків жіночої статі є причиною, навпаки, подвійний кори).
Також ліссенцефаліяВ може бути викликана іншими причинами порушення міграції нейронів на ранніх термінах розвитку плода:
- Сильна гіпоксія плода на ранніх термінах.
- Перенесена в першому триместрі вірусна інфекція, наприклад, герпес.
- Негативний вплив токсичними речовинами, серед яких присутній алкоголь, або жорстким випромінюванням.
Діагностика
- ЛіссенцефаліяВ досить легко діагностується під час планового УЗД починаючи з другого триместру.
- При неповному згладжуванні рівень паталогічні визначається на комп’ютерної томографії, де виявляється рівень згладжування, вертикальні щілини між борознами, пряма кордон з білою речовиною, а також інші аномалії мозку.
- Магнітно-резонансна томографія виявляє тип захворювання.
- ЕЕГ вже після народження (якщо під час вагітності не проводилось УЗД) показує характерний ритм мозку для даного відхилення.
- На ранніх термінах після зачаття виявити недугу допоможе генетичний аналіз.
Типи патології
ЛіссенцефаліяВ налічує чотири типи проявів пороку:
- Перший тип — гладка кора, маленький обсяг білої речовини, гіпоплазія (зменшення) стовбура мозку, поділ білою смугою кори, а також стрічкової геротопіі — освіту подвійний кори, коли сіра речовина розташована під білим повністю або частково. Мозок виглядає як мозок плода на двадцять третьому тижні вагітності.
- Другий тип відрізняється потовщенням кори з її гладким будовою, при цьому також присутній гіпоплазія (недорозвиненість тканин), розмита межа між сірою і білою мозковою речовиною, структурні зміни мозолистого тіла, а також енцефалоцеле — черепно-мозкова грижа, що досягає часом величезних розмірів, які можуть перевищити розмір самої голови дитини.
- Третій тип характеризується невеликою складчастістю, гіпоплазією, недостатньою кількістю білої речовини.
- У четвертого типу (мікролісцефалія) зупиняється миелинизация нервових клітин (миелиновая оболонка — електроізоляція нейронів, яка дозволяє їм проводити сигнал), вкрай маленький загальний обсяг мозку, але при цьому може спостерігатися деяка кількість нормальних борозен.
Класифікація за ступенем тяжкості виділяє наступні типи ліссенцефаліі:
- Тотальна або повна Агірія — ідеально гладкий мозок.
- Дифузна Агірія з малою кількістю складок на лобній ділянці і потилиці.
- Пахігірія — невелика кількість плоских широких звивин.
- Дифузна пахігірія — пахігірія ускладнена простим малюнком складок.
- Полімікрогірія — велика кількість недорозвинених дрібних звивин.
- Гетеротопія — подвійна кора, коли неправильно розташовані сіра і біла нейронів речовина.
- Гетеротопія під корою — недорозвинення структур мозку.
- Одночасне прояв Агір і пахігірія.
- Розвиток пахігірія попереду з одночасною гетеротопій потилиці.
- Мікроліссенцефалія — недорозвинення як мозку, так і черепа.
Всього ліссенцефаліяВ налічує близько 20 таких різновидів, що відрізняються кількістю і розташуванням неправильних складок.
Як проявляється патологія
У нормі новоутворені нейрони рухаються далі, ніж розташовані вже наявні, прикріплюються, а після набувають вузьку спеціалізацію. При порушеннях міграції вони рухаються куди попало або які не виробляються в повинно кількості, через це борозни не формуються або формуються неправильно. 
Прояви симптоматики залежать від типу вади, але найчастіше спостерігаються такі риси:
- Маленький розмір голови (якщо немає грижі) і спотворення її форми.
- Спотворення обличчя.
- Порушення рефлексів.
- Широко поставлені парні органи.
- Сильне відставання в розвитку за всіма пунктами.
- Збої в роботі внутрішніх органів.
- Епілепсія.
- Поганий зір і слух.
- Млявість.
- Похилий лоб.
- Посилення рефлексів і підвищений м’язовий тонус з одночасною слабкістю самих м’язів.
- Роз’їхалися очі.
Лікування
Єдино можливе лікування такої сильної патології, якв ліссенцефалопатіяВ — це підтримка основних життєво важливих функцій дитини, а також симптоматична допомога у вигляді протисудомних препаратів від епілепсії і міорелаксантів, що зменшують тонус скелетних м’язових волокон.
Прогноз
Прогноз дітлахів з таким пороком центральної нервової системи вкрай невтішний. У кращому випадку вони доживають до трьох-п’яти років, якщо ІМВ виявляється правильна терапія, підтримуюча життєдіяльність організму. 
Не кожна ліссенцефалопаія означає відсутність розуму, в слабкій формі в маленькому віці вона викликає тільки невелика розумове відставання.
Єдине, що можна зробити для хворої дитини з таким діагнозом — постаратися скрасити його перші, а одночасно — останні місяці життя, а також постаратися полегшити йому існування за допомогою симптоматичної терапії або реанімаційних процедур, які рано чи пізно перестануть допомагати. Захиститися від подібного горя можна тільки пройшовши заздалегідь генетично тести і здійснивши ЕКО, якщо є генетичні збої, а також вкрай серйозно ставлячись до періоду вагітності та підготовки до неї, під час яких необхідно тримати організм матері в чистоті у всіх сенсах слова, а також забезпечити нормальне надходження необхідних речовин. Крім цього, потрібно обов’язково проводити планову діагностику для раннього виявлення можливих ризиків з подальшим їх запобіганням: відшарування плаценти, гіпоксія і т.п.
Загрузка...
