Питання від Віталія Шурінкова з Новосибірська:
Доброго дня! У дитини підозра на псевдогіпопаратиреоз. Чи можна докладніше дізнатися про ознаки захворювання? Що необхідно зробити для підтвердження даного діагнозу? Які обстеження потрібно пройти?
Відповідь медичного фахівця:
Клінічні прояви псевдогіпопаратиреоз пов’язані з розладом діяльності ендокринної системи. Вони мають схожість з симптомами идиопатического гипопаратиреоза . Ознаки ендокринних порушень при псевдогіпопаратиреоз включають:
- високий рівень цукру в крові;
- ожиріння ;
- низькорослість;
- місяцеподібне обличчя;
- олігоменорею.
До кістково-суглобовий симптомів розглянутого захворювання відносяться:
- брахидактилия з видимим укороченням 145 п’ясткових і плеснових кісток;
- остеохондрома;
- руйнування кісткової тканини пальців рук;
- зміни в епіфізарних кінцях кісток.
Спостерігаються ретенция зубів, ураження їх емалі, підшкірні патологічні новоутворення кісткової тканини.
З боку нервової системи під час псевдогіпопаратиреоз відзначаються напади спонтанних або викликаних подразником тонічнихсудом. Типовою ознакою захворювання є розумова відсталість. Серед інших ознак варто виділити:
- сечокам’яну хворобу;
- блювоту;
- наявність крові в сечі;
- лентикулярному катаракту.
Оскільки аномалія носить генетичний характер, діагностується вона в дошкільному і молодшому віці на підставі характерної клінічної симптоматики, отриманих лабораторних даних і інструментального методу обстеження.
В першу чергу, хворому необхідно здати сечу і кров для клінічного дослідження. У пацієнтів з псевдогіпопаратиреоз аналіз крові показує знижений вміст кальцію на тлі збільшеної кількості фосфору. Відзначається підвищення концентрації ПТГ. Спостерігається зростання активності лужної фосфатази в крові. 
Аналіз сечі говорить про зменшення числа екскретіруемого кальцію і фосфору. Визначити резистентність тканин ниркових канальців до паратгормону дозволить проба, заснована на оцінці концентрації екскретіруемих з уриною фосфатів і цАМФ. Щоб провести цю процедуру, проводиться інфузія паратгормону. У разі відсутності зростання концентрації фосфатів і цАМФ, говорять про наявність псевдогіпопаратиреоз.
Серед інструментальних методик дослідження, найбільш інформативною є рентгенодіагностика. Цей спосіб дозволяє виявити особливі зміни в кісткової і м’язової тканини.
Загрузка...
