Кретинізм: що це таке, причини і симптоми

Існує медична дилема, що представляє собою кретинізм? Хвороба чи це, чи порушення функцій організму?
Це серйозна, що загрожує життю патологія, комплексне психофізичний розлад. За своєю природою воно пов’язане з нестачею йоду, прямо пропорційно впливає на інтелектуальний розвиток.
Симптоми кретинізму, в свою чергу, безпосередньо пов’язані з формою цього захворювання. Відповідно, вони проявляють себе по-різному, в залежності від справжньої причини нестачі йоду в організмі.
Щоб лікар запідозрив у дитини такий патологічний стан, необхідна присутність в симптоматиці декількох характерних ознак відхилення, які з плином часу не пропадають.

Характерні симптоми захворювання

Найхарактернішими ознаки кретинізму є:

• жовтяниця як у новонародженого, так і більш пізнього дитячого віку;
• органи ненормально маленького розміру, недорозвинені;
• джерелець голови довго не заростає;
• поганий апетит;
• роздутий живіт.

А також медики виділяють зовнішні ознаки захворювання:

• порушення або відсутність мовлення, аж до повної німоти;
• поганий слух, у важких випадках це повна глухота хворого;
• статура з порушенням пропорційності (зазвичай проявляється в ненормально великий голові, коротких руках і ногах, і маленьких пропорціях тіла);
• затримка росту (цей симптом буває абсолютно при всіх формах кретинізму). Карликовість різного ступеня вираженості;
• гіпотензія;
• затримка розумового (аж до ідіотії) і фізичного розвитку;
• вторинні статеві ознаки або нечітко проявилися, або зовсім відсутні;
• статеві залози різко недорозвинені, характерні кісти яєчників у жінок і кріпторхіцізм у чоловіків;
• дитина неохоче рухається, ледачий і апатичний (важкі поведінкові зміни);
• дивна ламкість і сухість дитячих волосся;
• затримка росту зубів, молочні зуби дуже довго не змінюються постійними;
• очі широко розставлені, зі скляним виразом;
• міміка вкрай бідна, різко загальмована (кретини важко передають власні почуття оточуючим);
• розмір мови значно збільшений, він навіть часто не поміщається в роті, характерно неконтрольоване слинотеча;

• лобова лінія росту волосся низька;
• пітливість патологічно зменшена;
• значна деформація кісткового скелета обличчя і черепа: особливо лобові і тім’яні ділянки черепа ненормально потовщені. Крім того, у таких хворих різко окреслені, виступаючі скули;
• волосся темного кольору, рідкі;
• риси обличчя характерно грубі: особа так зване одутле;
• у хворих з’являється В «седловіднийВ» ніс: він плоский і широкий, а його спинка увігнута всередину;
• набряклість м’яких тканин;
• викривлені кістки і суглоби, присутній викривлення різних відділів хребетного стовпа;
• шкірні покриви, зухвалого і потовщені. Колір шкіри зазвичай блідий, але характерно поява великої кількості родимих плям.
• шкіра різко в’яне з віком, з’являється в’ялість і зморшки.

Таким чином, це захворювання у дитини проявляється, перш за все, в затримках нормального розвитку:

• психіки;
• інтелекту (він не здатний навчатися і засвоювати матеріал);
• тіла і органів.

Дорослий теж може захворіти кретинізмом, і тоді підставою для первинного діагнозу служить специфічний зовнішній вигляд такого хворого.
Примітно, що інтенсивність ознак кретинізму залежить від того, в якому віці це захворювання виникло: при вродженому кретинізм симптоми набагато виражені, ніж у хворих, уражених цією хворобою в більш пізньому віці.

Хто ставить діагноз?

Дітям, щойно народженим, а також дитячого віку, діагноз кретинізм (ауру) ставиться неонатологом або педіатром. Основним показником новонародженого виступає підвищення рівня гормонів щитовидної залози.
Дітям старшого віку, і дорослим діагностувати патологію зможе тільки ендокринолог.

Як обстежують для встановлення діагнозу?

При підозрі на кретинізм, лікар призначає і виробляє такі дослідження:

• рентгенографія і УЗД внутрішніх органів (в першу чергу — щитовидної залози);
• загальні аналізи крові та сечі;
• дослідження крові на процентний вміст тиреоїдних гормонів;
• аналізується вплив функціонування щитовидної залози на реакцію глобуліну крові;
• новонародженому після трьох днів життя проводять спеціальне комплексне дослідження, на предмет вроджених
• аномалій розвитку і збою в обміні речовин.

Класифікація захворювання

Це захворювання за клінічними проявами істотно різниться, тим самим вимагаючи специфічного підходу в лікуванні. Так, розрізняють кретинізм наступних характерних форм:

• атіреоідная — виникає переважно в результаті аплазії щитовидної залози (її патологічне вроджена відсутність);
• абсолютна деструкція щитовидки (ненормальне будова тканини залози, повністю блокують її функціональність).

У цих випадках новонародженому відразу ж призначають гормонозамещающую терапію. Існують такі форми кретинізму:

• просторова (топографічна) форма — це досить часте прояв захворювання, пов’язане з функціональним розладом роботи головного мозку, що супроводжується зниженням зорової пам’яті і збої кровообігу в мозку. Відрізняється характерною нездатністю такого кретина орієнтуватися в просторі;
• ендемічна, пов’язана з недостатнім вмістом йоду в організмі. Якщо такий дефіцит не буде усунутий, захворювання буде прогресувати. Така ситуація призведе до стійких функціональних розладами зору, слуху, мови і рухових можливостей. Наслідками таких розладів стануть захворювання серцево-судинної системи, а також розумовий і фізичний відставання в розвитку.
• мікседематозная форма: проявляється у вигляді специфічних мікседематозного набряків.

Причини появи захворювання

  Причини, що викликають кретинізм у дітей — комплексні збої в ендокринній системі на грунті тривалого функціонального розладу щитовидної залози.
Але ці комплексні збої ендокринної системи, в свою чергу, виникають за декількома обставинами:

• вроджені причини, пов’язані або з генними порушеннями, наприклад, такими, як спадкова патологія ферментної системи, згодом призводить до розвитку зоба нетоксичного характеру. Спадкова причина виникнення кретинізму доведена на прикладах однояйцевих близнюків, однаково вражає кретинізмом;
• пов’язані з хворобливим станом матері (захворювання щитовидки) під час вагітності;
• придбаний кретинізм, що виникає самостійно на протязі розвитку людини.

У дитини хвороба виникає частіше, якщо жінка під час вагітності не отримує достатньої кількість йоду.

Ендемічна форма захворювання

Ендемічний кретинізм у багатьох випадках розвивається у дітей, народжених від матерів з діагнозом йододефіциту, що розвивається на грунті недостатнього змісту природного йоду в питній воді та продуктах харчування.
Крім цього, у кретинізму є й інші ініціюють фактори:

• нестача йоду і селену (найважливіші будівельні В «Матеріали» гормонів щитовидної залози) в дієті, якої дотримувалася мати хворої дитини під час вагітності;
• тиреоїдит Хашимото;
• вроджене або внаслідок оперативного втручання відсутність щитовидної залози (еутіріоз);
• ендемічний зоб у майбутньої матері;

• недорозвиненість щитовидки вже на ембріональній стадії розвитку плода;
• кровозмішення, близькоспоріднені шлюбні зв’язку;
• дефіцит вироблення специфічних гормонів щитовидною залозою, в тому числі у жінок на третьому семестрі виношування дитини, а також у дитини в перші півроку після народження;
• різні аномалії розвитку щитовидки;
• фізіологічна нездатність змінювати йод в активну форму, необхідну організму;
• ускладнення після оперативного втручання;
• ненормальне розростання тиреоїдної тканини;
• різанні зниження харчування щитовидної залози, аж до її повного відмирання (атрофія);
• терапія вагітної жінки препаратами, що містять радіоактивний йод, або тиреостатичними ліками;
• спадкова схильність: це найчастіша причина розвитку патології.

Таким чином, по провокуючим це порушення патогенних факторів, кретинізм підрозділяється на дві великі групи:

• спорадичний — це поодинокі випадки порушень, пов’язані з нестачею йоду в організмі людини (що не залежать від конкретного регіону);
• ендемічна форма характерна масовістю ураження. За своєю природою вона пов’язана з особливостями навколишнього середовища, місцевої питною водою і продуктами, бідними засвоєними сполуками йоду. Ендемічна форма захворювання починає розвиватися досить рано: вже на другому році життя у дитини відзначаються ознаки цього захворювання.

Обгрунтування причин появи захворювання

Однак не завжди місцеві умови провокують появу захворювання (ендемічним зобом хворіють не всі жителі небезпечного району). Тому говорити про справжню причину цього захворювання поки що робити рано.
Швидше за все, більш заможної причиною є спадкова схильність до кретинізму, зважаючи на ту обставину, що в межах ендемічного регіону є як хворі, так і здорові сім’ї.

При цьому серед зведених сестер чи братів бекають кретинізмом ті, у кого кретини обоє батьків, навіть якщо така сім’я проживає в виключно неблагополучному регіоні по дефіциту йоду.
Крім того, ймовірність народження дитини, ураженого цим захворюванням, підвищується, якщо хворі і батько, і мати.
Схильність до кретинізму також передається через плазму плодового яйця хворої матері, при цьому батько такої дитини здоровий. Така мати народжує практично всіх дітей хворими, на відміну від здорової матері, але народжує від хворого батька дитини.
Більш того, за спостереженнями деяких вчених, кретинізм здатний передаватися, як інфекційне захворювання, за допомогою домашніх тварин.

Дослідження Кучера

Цікаві дослідження, з метою виявлення справжньої причини захворювання кретинізмом, проводилися вченим з Австрії Кучером.
З метою наукового експерименту, вчений спостерігав за домашніми собаками, поміщеними в сім’ї, створені кретинами.
Виявилося, поживши якийсь час в такій сім’ї, як правило, абсолютно не дотримується навіть елементарні правила гігієни, тварини від хворих господарів переймали патологію.
Спочатку зовсім здорові звірі, з плином часу набували помітна зовнішня потворність. Поведінка тварини також істотно змінювалося не в кращу сторону, уподібнюючись неадекватного хазяйському.

Лікування

Лікувальну терапію призначають як тільки підтвердиться діагноз, оскільки правильне і по можливості раннє лікування кретинізму дає таким хворим шанс на здорове і довге життя.
Кожну конкретну методику лікування обирає ендокринолог, грунтуючись на результатах проведених досліджень пацієнта.
Лікування грунтується на гормонозамещающей терапії, що дозволяє заповнити критичний брак натуральних тиреотропного гормонів в організмі.
Таке гормонозависимое лікування буде постійним, і протягом усього життя.

Профілактика захворювання

Щоб майбутній дитина не народилася кретином, необхідно повністю виключити створення подружніх пар між близькими кровними родичами.
Крім того, вагітній жінці рекомендують дотримуватися певного, максимально збалансованого профілактичного харчування, багатого на вітаміни і йодом.
Додатково майбутнім матерям призначають препарати, що його.
На всіх термінах вагітності акушер-гінеколог обов’язково контролює стан щитовидної залози, і при виявлених патологій призначається адекватна терапія.

Прогноз

При постановці діагнозу в ранньому віці зазвичай призначається спеціалізована терапія. Якщо кретинізм не лікувати, захворювання буде стрімко прогресувати, викликаючи важкі ускладнення, які, як правило, до 39 років призводять до смерті.