Альбінізм, або гіпопігментація, — це рідкісне генетичне захворювання, при якому в шкірі, волоссі і очах міститься недостатня кількість меланіну. В основі розвитку недуги лежить нездатність меланоцитів виробляти барвний пігмент. Захворювання було відомо ще в давнину. У цій статті ми детально поговоримо про те, хто такі альбіноси і який спосіб життя їм рекомендований.
Загальні відомості
Альбіноса називали В «белихВ» негрів, помилково вважаючи, що ці люди з’явилися на світ через зв’язки місцевих жителів з європейцями. Така неординарна зовнішність викликала в суспільстві саму різну реакцію: від шанобливого схиляння до повного неприйняття і відрази.
Смуглость людини визначає кількість меланіну. У темношкірих — наявність цього пігменту високе, у європейців — значно менше, а у альбіносів — його зовсім немає.
З латинської мови слово В «альбінізмВ» буквально перекладається як В «белийВ». Спадкоємна недуга буває повним і частковим. У першому випадку фарбувальний пігмент зовсім відсутній. Альбіноси мають молочно-білою, майже прозорою шкірою, білявим волоссям по всьому тілу. Брови і вії абсолютно безбарвні. На шкірі відсутні родимки і веснянки. Очі у них зазвичай світло-блакитні, зелені або сірі.
У групі ризику по виникненню патології знаходяться діти, близькі родичі яких є альбіноса. Патологія може передатися навіть в тому випадку, якщо батьки є носіями рецесивного гена.
Люди, які страждають альбінізмом, чутливі до сонячного світла. Вони мають високий ризик щодо виникнення раку шкіри. Це пояснюється нездатністю шкірних покривів захистити себе від сонячної радіації. Всі форми генетичного захворювання супроводжуються порушенням зорової функції, так як меланін грає найважливішу роль в розвитку нервів очного яблука. У альбіносів вище ризик розвитку неврологічних і психічних розладів.
Згідно статистики, альбіноси рідше народжуються у європейців. Повністю вилікувати очної альбінізм неможливо, проте люди з цим захворюванням можуть вжити заходів, щоб поліпшити свій стан.
УВАГА! Заразитися альбінізмом неможливо. Це генетична аномалія, яка не передається навіть при тісному контакті і переливанні крові.
Захворювання не зачіпає інтелектуальний розвиток людини. Все ж альбіноси нерідко відчувають дискримінацію, відчувають себе ізольованими від суспільства і навіть зазнають знущання. Зустрічаються люди-альбіноси з червоними або рожевими очима. Райдужна оболонка нерідко набуває сіру, синю або коричневе забарвлення.
У людей з гипопигментацией спостерігаються відразу кілька видів зорових порушень. Погана гострота зору погіршується нистагмом — мимовільними рухами очних яблук. І також у них формується фотобоязнь, або підвищена чутливість до світла. При цьому в нічний час їм добре вдається розглянути всі, що світиться. З віком у альбіносів може спостерігатися потемніння волосся і шкірних покривів. 
На фото ми бачимо людину з альбінізму, очі якого здаються червоними
Альбіноси рідко народжуються з очима фіолетового кольору. Найчастіше такий відтінок дає сонячне світло. Він проникає через райдужну оболонку і викликає ілюзію фіолетового кольору. Таке забарвлення надає синій колаген, який відбивається сильніше, ніж зазвичай. Однак найчастіше фіолетовий відлив пов’язаний з підвищеною чутливістю до світла. У немовлят райдужка настільки прозора, що створюється враження, ніби очі у них абсолютно білі.
Чому очі альбіноса здаються червоними? Навколо цієї рідкісної аномалії ходить багато домислів. Одним з поширених міфів є те, що у альбіносів червоні очі. Насправді, це не так. Зорові органи можуть здаватися червоними через те, що світло падає певним чином. Через відсутність меланіну судинне дно очі просвічується, тому такий відлив є відображенням кольору крові в судинних сплетеннях сітківки.
Причини виникнення
Причини виникнення недуги пов’язані з мутаціями декількох генів. Кожен з них відповідає за вироблення білків, необхідних для виробництва фарбувального пігменту. Вчені говорять, що велику роль у формуванні патологічного процесу блокада ферменту тирозинази, який необхідний для нормального синтезу меланіну. Однак у деяких альбіносів з тирозинази все в порядку. Є ще одна версія, яка полягає в тому, що в результаті генної мутації відбувається порушення регулювання вироблення гормону ензиму.
ВАЖЛИВО! Людина може мати мутував гени і при цьому не бути альбіносом.
Найчастіше альбінізм з’являється у дитини, що успадкував відразу два дефектних гена — від обох батьків. Якщо носієм був хтось один з батьків, недуга у дитини не розвинеться. При цьому він стає носієм дефектного гена. Так, альбінізм передається з покоління в покоління.
Все ж причини альбинизма до кінця не вивчені вченими. Якщо патологія обумовлена мутацією генів, тоді вона повинна носити спадковий характер. Однак альбіноси часто народжуються від батьків, які не страждають гипопигментацией. Вченим до цих пір не вдалося виявити ген, який відповідальний за подібну мутацію.
Існує припущення, що ген альбінізму рецессивен, тобто активізується лише в тих випадках, коли є присутнім в гнома обох батьків. Існує ще одна теорія, по якій захворювання буває не тільки вродженим, але і набутим. У другому випадку воно виникає на тлі захворювань, що провокують збої у виробленні мелатоніну.
Єдиним способом уникнути появи в сім’ї дитини з цим захворюванням, є грамотне планування вагітності. Сучасна медицина дозволяє на етапі підготовки до зачаття провести генетичне обстеження.
Класифікація
Які форми альбінізму виділяють? Генетично дефект розділений такі види:
- Шкірно-очної, при якому страждають зорові органи і шкірні покриви. Це важкий варіант захворювання. Шкіра і волосся протягом усього життя залишаються білими.
- Очний. Уражається виключно зоровий апарат.
- Синдром німецького-Пудлака.
- Синдром Чедіяк-Хигаши.
Глазнокожний альбінізм, в свою чергу, ділиться на чотири основні типи: 
Цікаві факти про очі і зір [/url]
[url=http://glaziki.com/files/2018/albinosy-krsglz-3.jpg]
Шкірно-очної альбінізм третього типу зустрічається зазвичай у вихідців з Південної Африки
ВАЖЛИВО! Очним альбінізму страждають виключно чоловіки. Жінки є носієм дефектного гена.
Очний альбінізм характеризується відсутністю або незначною пігментацією очі. Райдужна оболонка має білястий або блакитне забарвлення, а при певному освітленні виглядає червоною або фіолетовою. Волосся і шкіри мають нормальний відтінок. Зовні генетична аномалія непомітна. При цьому зорові порушення з віком можуть посилюватися.
Альбінотіческое очне дно має біле забарвлення через малу кількість меланіну в епітелії сітківці і судинній оболонці. У жінок може з’являтися пігментовані зміни очного дна.
Синдром німецького-Пудлака — це досить рідкісна аномалія, що виникає внаслідок мутації одного з восьми генів, які асоціюються з цим синдромом. У людей з’являються ознаки, що нагадують шкірно-очну форму. Стан ускладнюється патологіями легенів, кишечника, а також порушеннями згортання крові.
Синдром Чедіяк-Хигаши — це ще одна рідкісна форма, яка також нагадує шкірно-очної альбінізм. Альбіноси сприйнятливі до інфекцій через наявного дефекту в лейкоцитах.
Ознаки
В результаті впливу на шкіру сонячних променів не з’являється звичний для багатьох людей ефект засмаги, а починають утворюватися хворобливі сонячні опіки. Через брак меланіну сітківка не може повноцінно розвиватися, через що розвиваються проблеми із зором. Гіпопігментація викликає зміна нервових закінчень, які пов’язують сітківку з головним мозком.
У альбіносів існує ризик розвитку міопії, тобто короткозорості, і далекозорості (гіперметропії). І також можливо розвитку дефекту кришталика — астигматизму. Це порушення чревата спотворенням зорових образів. Мимовільні рухи очним яблуком часом набувають постійного характеру. Погіршення зорового сприйняття може бути прямо пов’язане з змін в нерві, який відповідає за зв’язок з головним мозком.
Ще можуть виникнути проблеми з координацією очі, а також стеженням і фіксацією об’єкта на певній відстані. Велика ймовірність розвитку косоокості. Існує думка, що альбіносом можна виходити вдень з дому. Однак це не так. Досить просто захищати шкіру і очі від сонячного впливу.
Діагностика і лікування
Найбільш точним методом виявлення альбинизма є аналіз ДНК. Альбіносам слід проходити регулярний огляд у офтальмолога і дерматолога.
Кров на дослідження береться у всіх членів сім’ї. У спеціальних умовах проводиться метод ПЛР. З ланцюжка ДНК виділяють певну ділянку, в якому міститься хромосома. Досліджується ген на наявність мутацій. Для виявлення очної форми проводиться електроретинограми. При необхідності призначають хімічний аналіз волосся.
ВАЖЛИВО! Недолік меланіну відновити неможливо. Способів лікування самого альбинизма на сьогоднішній день не існує.
При проблемах зі шкірою або зором проводиться симптоматична терапія. При розвитку патологічних змін в сітківці або нервах може виникнути сліпота.
Альбіносам обов’язково необхідно користуватися сонцезахисними окулярами або затемненими лінзами. Їм слід носити одяг, максимально захищає шкірні покриви, а також користуватися кремами з високим ступенем spf. При розвитку косоокості може зажадати оперативне втручання.
Маленьким дітям з альбінізму рекомендується для читання вибирати спеціальні матеріали з досить великим текстом. Величина букв підбирається в залежності від ступеня тяжкості зорових порушень.
При розвитку косоокості в якості лікування можуть застосовуватися спеціальні накладки. Лікарі також можуть призначати лікарські препарати і спеціальні ін’єкції.
Альбіносам слід регулярно зволожувати шкіру і завжди мати під рукою засіб від опіків. При необхідності лікарі призначають препарати, що містять кальцій і вітамін D.
У альбіносів слабший імунітет. Багато з них страждають безпліддям. В цілому тривалість життя при гипопигментации набагато нижче. Саме захворювання не є приводом для присвоєння інвалідності. Однак при розвитку серйозних ускладнень, що обмежують здатність людини в різних сферах діяльності, інвалідність може бути присвоєна.
Найважливіше
Альбінізм — це рідкісна генетична аномалія. Захворювання виникає через нестачу фарбувального пігменту меланіну. Альбінізмом неможливо заразитися. Воно передається від батьків дітям, навіть якщо вони є носіями рецесивного ціна. Альбіноси — це не розумово відсталі люди. Це звичайні діти, про яких слід посилено піклуватися. Вилікувати недугу неможливо. Проводиться виключно симптоматична терапія. Альбінізм небезпечний розвитком сонячних опіків, раку шкіри, косоокості і навіть повної сліпоти.
Загрузка...
