Мармурова хвороба, яка в медицині також відома як синдром Альберса-Шенберга, є спадковим дифузним остеосклерозом (остеопетроз) великого обсягу кісткового скелета. Захворювання вражає особи обох статей.
Даний діагноз ставиться за умови, якщо в організмі продукується підвищений рівень компактного речовини, а сама кісткова тканина в кістковомозкових каналах відрізняється підвищеною щільністю. Першим дане захворювання згадав хірург з Німеччини Альберс-Шенберг на початку 20-го століття, тому альтернативна назва дано саме в честь нього.
Причини
Остеопетроз розвивається в результаті мутаційних змін трьох генів, що кодують білки, без яких немає можливості коректного функціонування остеокластів, а саме через них кісткова тканина може зруйнуватися. В основному мармурова хвороба викликана мутаційними змінами гена TCIRG1. Остеопетроз успадковується дітьми від батьків, які можуть і не підозрювати у себе про наявність даної хвороби.
Якби не наявність кальцію в наших кістках, вони б постійно ламалися. Твердість і пружність їм забезпечує сіль, продукуються остеобластами. Надлишки кальцію виводяться в кровотік за допомогою остеокластів. Саме вони страждають при патології Альберса Шенберга, в результаті чого кісткові просвіти заростають.
Клінічна картина
Мармурова хвороба поділяється на два види. Перший тип характеризує яскравий прояв симптомів, які проявляються в ранньому дитинстві. Остеопетроз другого тиру протікає безсимптомно. Діагностується лише при дослідженні за допомогою рентгена, який виявляє часткове або повне склерозування губчастого речовини скелета.
На самому початку кістка склерозірована тільки в районі метафізів трубчастої кістки і на периферії плоских кісток. В іншому губчаста структура кістки збережена. Також виявляється ущільнення кісток черепа, розподілене нерівномірно. Порожнини придатків, як правило, склерозіровани (зазвичай лобова і основна). У разі поразки щелепних кісток спостерігається порушення прорізування, зміна будови і розвитку зубів. У них можуть бути недорозвинені коріння, зарослі канали та порожнини. Остеопетроз Висока ймовірність карієсу. 
Остеопетроз зазвичай виявляється в перші 10 років життя
Зазвичай остеопетроз виявляється в перші 10 років життя. Нерідко зустрічаються випадки, коли мармурова хвороба вражає цілі сім’ї. Часом з’ясовується це лише в разі, коли у одного з хворих починають проявлятися больові відчуття в кінцівках, з’являється втома під час пересування. Є ймовірність того, що кінцівки почнуть деформуватися, кістки стануть крихкими і ламкими. При цьому огляд пацієнта не виявить у нього ніяких фізичних відхилень фізичного розвитку.
Діагностика
Змінено також епіфізарні кінці кісток: вони більш товсті і закруглені, потовщені і метафіза, але при цьому розміри кісток і їх зовнішня форма не змінюються. Кістки настільки щільні, що рентгенівські промені не здатні проникнути крізь них. Костномозговой канал заростає, кортикальний шар не виявляється.
Особливою склерозування відрізняються кістки таза, основи черепа, тіла хребців. Зустрічаються випадки, коли метафізарний відділи трубчастих довгих кісток мають просвіти, в результаті чого отримують мармуровий відтінок. Мармурова хвороба характеризується тим, що кістки втрачають пружність, не схильні до ламкості. Але при цьому з’являється великий ризик патологічних переломів. В основному страждають стегнові кістки. Загоєння при патології Альберса Шенберга відбувається в стандартні терміни завдяки нормального стану окістя.
Однак є випадки, при яких консолідація сповільнюється. Пояснюється це тим, що ендост вимикається з процесу остеогенезу в результаті склерозаціі тканин кістковомозкового каналу. В процесі діагностики мармурової хвороби важливо диференціювати її від інших захворювань, які також можуть супроводжуватися підвищеним склерозированием. Дане явище може спостерігатися при рахіті, лімфогранулематозі, остеомієліті.
Лікувальна терапія
Для лікування мармурової хвороби застосовується пересадка кісткового мозку
На сьогоднішній день для лікування застосовується пересадка кісткового мозку, однак і цей метод не можна назвати по-справжньому ефективним. В амбулаторних умовах мармурова хвороба схильна до лікування, метою якого є зміцнити нервово-м’язову систему. Пацієнту призначається лікувальна гімнастика, масаж, плавання. Необхідно відкоригувати і свої харчові звички. Необхідно вживати фрукти і овочі, в тому числі і у вигляді свіжих соків, сир. Допомагає і санаторно-курортне лікування, тому в санаторії намагаються направити перш за все дітей.
Оскільки патогенетична терапія захворювання поки не розроблена, повністю відновити нормальні процеси кісткоутворення в клінічних умовах поки не вдається. Якщо сталося розвиток анемії, то для її усунення доводиться вдаватися до комплексу патогенетичних заходів. Це дуже важливо, особливо для дітей, оскільки анемія може позначитися на їх зростанні і розвитку.
Наслідки
Ослаблення роботи кісткового мозку призводить до того, що збільшуються деякі органи. У крові підвищується рівень лейкоцитів, утворюються нормобласти, що відносяться до категорії незрілої форми. Є ризик отримання гипохромной анемії. Підсумком хвороби може служити зміна будови черепа як мозковий, так і лицьової частини, а також хребта і грудної клітки. Існує ризик розвитку варусной деформації в деяких відділах стегнової кістки, результатом чого будуть різноманітні викривлення.
Остеопетроз у дітей, ускладнення:
- гідроцефалія;
- сповільнене зростання;
- дитина пізно починає ходити;
- погіршення або втрата можливості бачити;
- епіфізи окостеневают острівцями;
- затримка росту зубів;
- карієс.
Профілактичні заходи
Щоб уникнути появи дітей із записом в карті мармурова хвороба, в сім’ї необхідно виявити носія захворювання. Під час вагітності проводиться обстеження плодів віком більше восьми тижнів вагітності. Щоб уникнути хронічних переломів і деформації кісток, має бути проведено обстеження у лікаря в динаміці. Якщо помічені серйозні відхилення, проводиться коригуюча остеотомія.
Загрузка...
